（一）多发性骨髓瘤的实验诊断
多发性骨髓瘤（MM）是骨髓中浆细胞异常增生的一种恶性肿瘤，属于成熟B细胞肿瘤。其特征是单克隆浆细胞过度增生并产生单克隆免疫球蛋白，骨髓中单克隆浆细胞的增生及侵犯骨髓，引起骨骼破坏、骨痛或骨折、贫血、高钙血症、肾功能不全及免疫功能异常。
1．血象 绝大多数病人有不同程度的贫血，贫血的严重性随病情的进展而加重。贫血多属正细胞正色素性，少数呈低色素性，也有大细胞性者。红细胞多呈“缗钱状”排列，血沉明显增快。
白细胞数正常或偏低，白细胞减少的原因与骨髓受损有关。白细胞分类中，淋巴细胞相对增多，可占40%～55%。外周血片可见到骨髓瘤细胞，多为2%～3%；若瘤细胞＞20%，绝对值＞2×109／L，即可考虑浆细胞白血病的诊断。
血小板数正常或偏低，血小板减少与骨髓被浸润及微血栓形成有关。
2．骨髓象 骨髓穿刺检查对本病诊断有决定性意义。早期病人的瘤细胞可呈灶性分布，因此，需多部位、多次穿刺，才有助于诊断，瘤细胞常成堆分布于涂片的尾部。骨髓象一般呈增生活跃，各系统比例常随瘤细胞的多少而异。当瘤细胞所占比例较高时，粒系细胞及红系细胞则明显减少。正常骨髓内浆细胞为1%～1．5%，在多发性骨髓瘤时异常浆细胞增多，一般为5%～10%，多者可高达70%～95%或以上。瘤细胞的大小、形态和成熟程度有明显异常。
3．临床生化检验 蛋白尿、血尿、尿中若能检出大量浆细胞和B－J蛋白对诊断有重要意义。
（1）电泳检验：尿蛋白电泳和免疫电泳可检出B－J蛋白和鉴别κ和λ链，与血清电泳的结果相吻合。此法敏感性高，特异性强，几乎所有患者（除不分泌型）均为阳性。
（2）血清钙磷和碱性磷酸酶的检测：血钙常升高，可达12%～16%，血磷一般正常，当肾功能不全时，血磷常因排出受阻而升高。碱性磷酸酶可正常、降低或升高。
（3）肾功能检验：由于B－J蛋白沉淀于肾小管上皮细胞，蛋白管型阻塞而导致肾功能受累。因此酚红排泄试验、放射性核素、肾图、血肌酐及尿素氮测定多有异常，晚期出现尿毒症。
4．免疫电泳经血清和尿中免疫电泳 “M”成分可分为：①IgG型，约占70%，具有典型多发性骨髓瘤的临床表现；②IgA型，占23%～27%，电泳中“M”成分出现在A2区，有火焰状瘤细胞、高血钙、高胆固醇；③IgD型，含量低，不易在电泳中发现，多见于青年人，常出现B－J蛋白（多为γ链）、高血钙、肾功能损害及淀粉样变性；④IgE型：罕见，血清IgE升高，骨损害少见，易并发浆细胞白血病；⑤轻链型：约占20%，尿中出现大量B－J蛋白，而血清中无“M”成分，瘤细胞生长迅速，病情进展快，常有骨损害改变，易出现肾功能不全；⑥双克隆或多克隆免疫球蛋白型：约占20%，本型瘤细胞分泌双克隆、三克隆或四克隆免疫球蛋白，它们属于同一免疫球蛋白型；⑦不分泌型：此型仅占1%，血清中无“M”成分，尿中无B－J蛋白。
（二）巨球蛋白血症的实验诊断
1．概念 巨球蛋白血症是血液中呈现大量单克隆巨球蛋白（IgM）为特征的B淋巴细胞恶性病变，血清中IgM＞10g／L。
2．血象 为正细胞正色素性贫血，血红蛋白一般在40～70g／L，少数低至11g／L。极个别可发生溶血性贫血，白细胞减少或正常，分类中性粒细胞减低，淋巴细胞增多，嗜酸性细胞、单核细胞亦可轻度增多，血小板正常或减少，甚至全血细胞减少。涂片中可见红细胞缗钱样排列和吞噬红细胞现象。
3．骨髓象 淋巴细胞样浆细胞呈弥漫性增生，其形态介于淋巴细胞与浆细胞之间，胞质呈碱性，核内有1～2个核仁，在胞外可见断离的小滴状胞质，淋巴细胞、浆细胞易见，嗜酸性细胞和网状细胞增多，嗜碱性粒细胞和组织嗜碱细胞散在于异常细胞之间。
4．临床化学检查 血沉增快、红细胞抗人球蛋白试验偶见阳性、凝血酶原时间延长、部分患者有高尿酸血症、全血黏度增高、血浆胆固醇可低值。
5．免疫电泳 蛋白电泳IgM的单株峰见于γ区或β与γ区间，轻链以tc为常见。巨球蛋白超速离心沉降系数为19s。单克隆IgM浓度不一，10～120g／L，占总蛋白浓度的20%～70%。白蛋白／球蛋白比值倒置。约1／3患者尿中可出现B－J蛋白，且与巨球蛋白的轻链相一致。
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