内生软骨瘤病

多发内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病（Ollier disease）。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。

Ollier病又称为多发性内生软骨瘤或软骨发育障碍，是以多发软骨包块为特征的进展性疾病，特别容易累及肢体的长管状骨和短管状骨。当内生软骨瘤病同时存在皮肤、软组织和内脏的血管瘤时，称之为Maffucci综合征（Maffucci syndrome），Maffucci于1881年首先描写。

一、病 因

大部分内生软骨瘤病为散发性，但也有家族中多个成员发病的报道，可能提示为伴有外显率降低的常染色体显性遗传。

病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来，是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。可能在染色体上有基因同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当此基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病，没有种族及性别差异。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。

二、病 理

瘤性软骨呈境界清楚的结节性改变，位于髓腔内，偶尔位于骨表面，基质没有黏液变性。肿瘤组织内细胞密度高，软骨细胞的核大而不规则。

患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病（亦即软骨发育者异常或Ollier病）无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤，质软、多叶、无血管性搏动。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报道，往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。

三、诊 断

确切的发病率未知，内生软骨瘤病在不同种族中均可见到，没有明显的性别差异。通常发病年龄为10岁以内患儿。常为双侧性，但单侧比较明显。诊断依赖于临床特征和X线表现。截至目前，Ollier病和Maffucci综合征均未发现特异性的遗传或生化标志。

（一）临床表现

Ollier病在儿童早期即可表现明显，肿瘤侵及手部或足部，常见于掌骨及指骨（87．8%）。通常出现手指肿胀的症状，但很少有疼痛。多发病变可以造成病残，患者智力发育正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长（36%）。内生软骨瘤位于长骨干骺端，可导致肢体变形或不对称，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩、弯曲畸形，如前臂向尺侧弯曲畸形，髋内翻、膝内翻、膝外翻、扁平足等继发性畸形，亦可发生病理性骨折。大部分患者经仔细检查后可发现双侧的软骨瘤病，但一侧较另一侧更为严重。疾患对机体的影响以及外科治疗的复杂程度因人而异，难以预测，在很大程度上取决于内生软骨瘤的数量和分布情况。内生软骨瘤主要累及管状骨，但诸如骨盆和肋骨等扁骨亦可受累。颅面骨和椎骨少见。除少数病例外，内生软骨瘤性病变在青春期停止生长，成年后继续或重新开始生长提示恶性变可能，而且在同一个患者身上可有数处发生恶变。孤立性内生软骨瘤恶变概率小，但Ollier病患者恶性骨肿瘤（特别是软骨肉瘤）发生的危险增高15%～30%，一些患者甚至出现多发性肉瘤。如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，均应及时活检。大部分Maffucci综合征患者在出生时或儿童早期出现海绵状血管瘤，大小从几毫米到几厘米不等，多位于肢体远端的真皮或皮下，亦可发生于内脏器官。骨骼病变常与血管瘤无直接关系，即两者可以分别发生在不同的肢体，不产生疼痛。此外，梭形细胞血管瘤在Maffucci综合征患者中发生的概率增高，该肿瘤具有高度局部复发倾向，但不会远处转移。骨骼病变的特征与Ollier病相同，但发展成为软骨肉瘤的危险性更高一些，在一些研究中发病率达到20%～30%。其他肿瘤的发病率亦可增高，包括血管肉瘤、脑肿瘤和肝胆系统肿瘤等。发生继发性软骨肉瘤患者的预后与散发性软骨肉瘤相似，取决于肿瘤的大小、部位和组织学分级。

（二）影像学检查

Ollier病和Maffucci综合征的X线特征相似，均为干骺端伴有钙化的纵形条纹样（longitudinal striation）软骨包块，后者发生的软组织血管瘤中可存在静脉石。

四、治 疗

由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨矫正。

多发内生软骨瘤病有学者报道称可以随着生长病变缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。

五、预 后

无相关资料。对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需做矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。