组织来源不明的恶性肿瘤

一、小泡状肉瘤

小泡状肉瘤为一种组织发生学上尚未明了的软组织恶性肿瘤。具有独特的组织学结构，呈小泡状，为假性分泌样组织。小泡状肉瘤发病率极低，好发女性，年龄在15－35岁，也可在儿童期发病。发病部位在下肢及躯干的深部软组织中。肿瘤呈球形或结节状。一般生长缓慢，没有疼痛，往往发现时体积就已经很大，且已存在多年。由于其血供丰富，所以肿瘤可以出现搏动或血流杂音。有时原发灶尚未发现，转移至脑、骨、肺等的转移灶就已出现，成为本病的首发症状。肉眼观察，肿瘤常常被数目众多的充盈的血管包绕。瘤体为球形包块，有时呈多形性，外被假包囊。切面黄白色，坏死和出血时则呈暗红紫色，质地柔软，类似脑组织。组织学方面可见典型的假内分泌小泡状结构，轻压即可变色。有明显的新生血管和肿瘤周围的扩张血管，血管常常侵入新生细胞周围。这与肿瘤早期转移有关。小泡状肉瘤属于高度恶性肿瘤，转移率高，一般为肺部、皮肤和脑部转移。手术治疗的原则为广泛或根治性手术，同时辅以放、化疗。

二、上皮样肉瘤

上皮样肉瘤的发病率不高，但在手部和上肢的肉瘤中为发病率最高者。好发于男性，年龄在20－30岁（分布在5－60岁）。原发部位为手（特别是掌面），前臂（尤其是背面），而足的跖面，小腿的前面，以及肢体的近端发病率明显降低。上皮样肉瘤初起时为一个或多个小而硬的表浅结节，与皮肤粘连，并在皮肤上轻度隆起。结节生长缓慢，常在表面溃烂，有一个或多个结节的部位较深，可增大如鸡蛋大小，甚至更大。除非肿瘤压迫或包绕神经干，一般没有疼痛。肿瘤质地较硬。肿瘤与其周围的组织粘连固定，常常发生阶段性的淋巴转移。放射学检查常没有阳性发现，很难看到肿瘤内的钙化。骨骼较少受累及。肉眼观察肿瘤多为多结节、白色、质硬而且趋于播散，与皮肤、皮下组织和筋膜、肌腱和腱鞘、周围血管、神经等牢固粘连。组织学方面主要表现为具有多角形的大细胞，即具有丰富的嗜伊红胞质，核囊性，核仁清晰。这些细胞形成的结节特别是在表浅处含有一个中心坏死区域，与类风湿结节和坏死性结节相似。组织发生学尚不清楚。上皮样肉瘤预后较差，这可能与就诊较晚及治疗不恰当有关。病程缓慢，有时从首发症状到诊断可达几年。肿瘤趋向于在肢体的腱鞘、肌腱、肌肉、神经血管束的近端扩散。由于病灶有多个浅表溃烂的结节，其沿皮肤淋巴网扩散的趋势成为其特征。常常出现区域淋巴结转移。远处转移到肺部。手术必须沿病灶进行，应非常广泛或根治性切除。同时进行区域淋巴结清扫。局部切除后复发率可达到85%，并且30%出现远处转移。

三、肌腱和腱膜的透明细胞肉瘤

肌腱和腱膜的透明细胞肉瘤非常少见，多发于女性。发病年龄10－60岁，平均年龄25岁。常见部位依次为足、肘、膝、上肢，很少在肩、髋以及躯干部发病。肿块一般中等大小，无痛，呈单个或串状。生长缓慢，从出现首发症状到手术常历时多年。肉眼观，肿瘤与肌腱或腱膜相连，与皮下组织和皮肤不粘连。质地硬，很少有软化黏液区。形状上呈球形或略有分叶状，边缘相当清楚，有包膜，切面呈白色。组织学方面肿瘤主要由圆形或梭形细胞构成。一般有透明的胞质，有时呈中等或很强的嗜伊红特性。胞质PAS阳性，存在有大量黑色素。组织来源不详，可能来自于黑色瘤或神经细胞。透明细胞肉瘤在施行肿块切除术后1年内复发，有时复发可沿肌腱和腱膜扩展而形成多个结节，特别容易在区域淋巴结和肺内转移。尽管其发生时间较迟，但发生率较高。这种高复发率多因治疗不当或与其临床首发症状不明显有关。对肌腱和肌膜透明细胞瘤的治疗应以广泛的手术切除及彻底的区域淋巴结清除术为主，并辅以全身化疗。

四、牙槽软组织肉瘤

牙槽软组织肉瘤为少见的恶性肿瘤，常起源于四肢的肌肉。多见于20－30岁女性，表现为大腿肿块。标准的根治性手术死亡率高。目前多行综合治疗，即根治性切除后辅以全身化疗。

五、骨外尤因肉瘤

软组织中的尤因肉瘤其临床和形态特征与骨的尤因肉瘤非常相似。发病率较低，多见于男性，好发于10－30岁。好发部位在脊椎旁和胸部的软组织、腹膜后及下肢。肿瘤发病部位深，生长较快，但常无痛感，病史一般少于1年。肉眼观察见肿瘤为分叶状，质地较软，切面上可见典型的脑组织改变，可见到液化、坏死和出血区域。组织学改变与骨尤因肉瘤相同，为均匀一致的小圆形细胞。软组织内的尤因肉瘤的预后和治疗与骨的尤因肉瘤相似。宜采用广泛切除，辅助放疗和全身化疗。

六、骨外骨肉瘤

软组织中的骨肉瘤是一种其细胞可以产生骨样组织的恶性间充质肿瘤。发病率极低，可为原发，也可继发于放射治疗后。与骨的骨肉瘤不同，本病多发于成年人和壮年人，似乎好发于女性。好发于大腿、骨盆和肩部。放射学图像可见模糊的不透光的区域或结节。骨扫描可以显示病灶区浓集的图像。肉眼观察可见到此种软组织中的肿瘤可有假囊样改变或浸润性生长，切面呈白色和粗砂石状颗粒，夹杂有坏死和出血区域。组织学方面骨外骨肉瘤恶性细胞学特征明显，以成骨细胞为主，成软骨细胞和（或）成纤维细胞也可同时存在，细胞呈多样性。有丝分裂常见，为高度恶性的肿瘤组织。骨外骨肉瘤的预后差，肺转移高。治疗应与骨组织骨肉瘤相似，选用术前化疗、广泛或根治性手术及术后持续化疗的综合治疗。

七、骨外软骨肉瘤

软组织中的软骨肉瘤发病率很低，与骨的软骨肉瘤不同，是以分化良好的软骨为主的肿瘤。所有软组织中软骨肉瘤几乎都是黏液性和间充质性软骨肉瘤。

（一）黏液性软骨肉瘤

黏液性软骨肉瘤少发，多见男性。几乎均在成年人和发育后发病。多发于深部软组织中，主要累及肢体，尤以下肢为甚。临床症状不典型，由于肿瘤生长缓慢，一般病史较长。放射学图像有与软骨来源肿瘤相似的特异表现。肉眼观察可见局限性肿块，常常覆盖薄层的假囊。质地致密，切面上呈黏液样组织外观，部分半透明，并与充血区域交替出现。有时，因液态的黏液物质和（或）出血的积聚可引起肿瘤的囊性变和肿瘤增大。组织学方面，黏液性软骨肉瘤为叶状结构，具有网状血管模式，含有成脂肪细胞，以及在行玻尿酸酵素处理后黏液物质不着色等特征。成软骨细胞特性方面的分化程度也不相同，然而这种分化很难达到正常的透明软骨的分化程度。软组织中黏液性软骨肉瘤的预后与大部分骨的软骨肉瘤相似。肿瘤生长缓慢，但有局部复发的趋势，并有可能转移。由于发病率低，有关这种肿瘤对放疗、化疗的敏感性所知甚少，最适当的治疗方法仍是广泛切除。

（二）间充质性软骨肉瘤

间充质性软骨肉瘤在软组织中发病很低，比其在骨中的发病率还要低。无性别差异，主要在青壮年发病。其好发部位为颈部和下肢的深部组织。临床表现与黏液性软骨肉瘤不同，间充质性软骨肉瘤生长相当迅速，有时可异常增大。放射学上可见边缘模糊的钙化或骨化斑，由于有相当丰富和扩张的毛细血管循环，在行肿瘤血管造影时需要行加压注射。肉眼观察，肿瘤质地致密，没有黏液或囊性表现。切面上有充血－出血以及钙化和骨化区域。组织学方面肿瘤以未分化细胞为主，由具有裂隙和管腔扩张的丰富血管组成。肿瘤组织呈现假性血管外膜瘤的模式，细胞呈球形或椭圆形，很少为梭形，间充质性软骨肉瘤以其软骨分化现象作为诊断依据。这些软骨常常分化良好，细胞变异并不明显，常常有钙化，甚至有骨化现象。总之，软组织中的间充质性软骨肉瘤的组织学表现与骨组织中的间充质性软骨肉瘤大致相同。这一肿瘤为高度恶性，生长快，转移发生率高，主要是肺转移，预后很差。应尽早施行手术治疗，最好能施行根治术或彻底切除术。肿瘤对放疗敏感，因此可以采用放疗和化疗与手术相结合的综合治疗。