多发性硬化(multiple sclerosis)是脱髓鞘疾病的常见类型,从年龄上来看中青年发病率高,20~30岁多见,男女比例为1∶1.9。儿童发病率相对较低,老年人更少见,60岁以上很少发生。
(1)多发性硬化是一种病毒感染后,免疫调节功能障碍性疾病,但有一定的诱发因素,如外伤、妊娠、分娩、疫苗接种、感染等。妊娠晚期及产后3个月发生率高。
(2)肢体瘫痪最为多见,发生率为83%以上。开始为下肢无力、疲劳、沉重感,继而变为痉挛性截瘫、四肢瘫,亦有偏瘫或单瘫,伴有腹壁反射消失、腱反射亢进和病理反射阳性。
(3)视神经受累,约46%以上的多发性硬化患者发生视神经炎,多从一侧开始,再侵犯另一侧,亦有双眼在短时间内先后受累,表现为视物模糊、中心暗点、视野缺损、色觉异常、眼球转动时球后疼痛等。多数患者视力障碍发生较急,有视力障碍者多有缓解-复发的特点。早期眼底无改变,后期可见视神经萎缩和球后视神经炎;视野改变可有双颞侧偏盲、同向性偏盲等。多数患者视力可于数周后开始改善,半数患者可遗留颞侧视盘苍白。
(4)约半数患者有眼球震颤,以水平性最多见,亦有水平加垂直、水平加旋转及垂直加旋转等。约1/3患者有眼肌麻痹,最常见者为核间性眼肌麻痹,是由于内侧纵束受累所致。多发性硬化多表现为双侧,复视是其常见主诉。若遇患者同时存在核间性眼肌麻痹和眼球震颤,则应高度怀疑患有多发性硬化的可能。
(5)半数以上患者有感觉异常或迟钝、单肢痛性发作、阵发性瘙痒、行走时如踩棉花感等,检查时可发现痛温觉减退或缺失、深感觉障碍、闭眼立位征(Romberg征)阳性等。
(6)共济失调,半数患者表现为断续性言语、四肢意向性震颤、随意运动及步态的共济失调。眼球震颤、意向性震颤和吟诗样语言称为Charcot三主征,先前认为此为多发性硬化临床诊断标准,但以后发现Charcot三主征仅见于部分多发性硬化晚期患者,并非常见症状,亦非特有症状。
(7)有脑神经受损体征,如面神经麻痹(多为中枢性)、耳聋、耳鸣、幻听(迷路联系受损)、眩晕和呕吐(前庭联系受损)、咬肌无力等,病变多在脑桥。构音障碍和吞咽困难,病变在延髓;小脑病变亦可引起咽喉部肌肉共济失调而致构音和吞咽障碍。另外,较少见的症状还有舌肌瘫痪、三叉神经痛或面部感觉缺失。
(8)可有精神障碍等其他症状,如抑郁、易怒、脾气暴躁、淡漠、嗜睡、反应迟钝、猜疑、迫害妄想等,较少见有欣快、兴奋等。脊髓受累时可发生膀胱直肠功能障碍,如尿流不畅、尿急、尿频和尿失禁等,尿潴留较少见。自主神经受累可出现性功能障碍、半身多汗和流涎等。
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