（一）概论
扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）以左心室或双心室扩张并伴有收缩功能障碍为特征。可以是特发性、家族性／遗传性、病毒性和（或）免疫性、酒精性／中毒性，或虽伴有已知的心血管疾病但其心肌功能失调程度不能用异常负荷状况或心肌缺血损伤程度来解释。组织学检查无特异性。临床上常表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死，并可发生在疾病的任何阶段。
扩张型心肌病常见的病因与以下因素有关。①遗传因素：接近30%的患者有扩张型心肌病家族史，或者在心脏二维超声下发现左室功能不全或左室扩大。遗传方式主要是不完全性显性遗传。影响其遗传方式的因素有：变构基因、环境因素、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传。其中较特异的基因有核纤层蛋白A／C和α－肌糖原。前者的变异常常会导致传导系统疾病、骨骼肌疾病伴肌营养不良。后者的变异能引起骨骼肌细胞坏死、凋亡和肌肉发育不良。②环境因素：扩张型心肌病往往继发于病毒性心肌炎。在小儿和超过40岁的人发生病毒性心肌炎之后，尽管经过合理的治疗，仍有部分人逐渐演变发展到慢性心力衰竭。这种病毒性心肌炎的病原体以肠病毒、柯萨奇病毒为主，其他还有巨细胞病毒、人免疫缺陷病毒等。
扩张型心肌病患者的心脏通常是正常心脏的3倍大，个别病例可以＞1 000g，俗称“牛心”。整个心脏增大，心肌纤维肥厚。但是由于心腔的扩大，心肌纤维被拉长从而掩盖了其肥厚的表现。当沿着矢状面切开增大的心脏时（需包括左右心室），其切面类似球面，心尖为圆形。在以左心病变为主的扩张型心肌病，室间隔部分被鼓入右室腔。室壁也可以变薄。而且，当进行性增大的心腔牵拉瓣环时，二尖瓣和三尖瓣可能发生改变，其与反流程度一致。如果怀疑扩张型心肌病存在缺血性改变时，冠状动脉可能存在狭窄。进行性心腔增大、室壁变薄和纤维化可以明显降低心脏各个部位的收缩功能，特别是心脏的心尖区域。由于血流动力学的变化，扩张型心肌病的晚期阶段，往往容易产生附壁血栓，而一旦血栓脱落即导致中风或猝死。
扩张型心肌病的显微结构变化大部分是非特异性的，不能用来鉴别原发和继发性因素。当心脏肥厚和扩大，显微镜下即可找到肥厚的证据：大部分为增厚的心肌细胞伴有增大细胞核，零星分布着一些明显被拉长而变薄的细胞，其细胞核大小与细胞大小接近。细胞内收缩心肌纤维的数量减少，细胞内物质较正常稀少。还可以见到坏死的心肌细胞，其慢慢被胶原替代而纤维化。还能观察到心肌退行性病变，其参与引起束支传导阻滞。某些时候，病理可以明确诊断。肉芽肿患者，其显微镜下发现多个核的巨细胞被一圈单核或巨核细胞环绕。血色病患者其细胞内发生铁沉积，镜检时可以发现铁染色的退行性细胞。
心肌收缩力明显减弱。早期左心室等容收缩期左心室内压力上升速度减慢，射血速度也减慢。此时因代偿性心率加快，心脏的排血量尚可维持正常。以后随着左心室收缩功能进一步减退，舒张末期压力增高，逐渐发展为左心衰竭。继而左心房、肺动脉压力升高，最后出现右心衰竭。心室扩张使房室瓣环扩大，造成二尖瓣或三尖瓣关闭不全。心肌病变可以涉及起搏和传导系统，可引起各种心律失常。心腔扩大、室壁内张力增大、心率增快、心肌肥厚等可以引起心肌相对供血不足，心肌摄氧已经达到最大，所以可引起心绞痛。
（二）诊断要点
1．临床表现 大部分患者40—50岁或以后才出现症状，部分患者小儿时即出现。一般来说，症状往往出现在心脏终末期，即严重的心脏纤维化时期。常表现为慢性心力衰竭，如气促、疲劳、心绞痛、肺循环充血和低心排血量。有些患者出现心律失常如心房颤动、室上性心动过速和室性心动过速等，扩大的心腔和血流动力学异常容易引起血栓栓塞等。家族中多位扩张型心肌病者，疾病的严重度及进展程度会因基因的不完全显性表达而有所不同。因此，扩张型心肌病的患者在初期治疗中，应了解其家族中是否有人曾诊断为扩张型心肌病，或者是否有人在30岁之前发生血栓栓塞或猝死事件。
中重度的左心室收缩功能不全常表现为：心排血量不足、低动脉压、心动过速、四肢冰凉等。通过听诊判断是否有湿啰音来判断肺静脉充血情况，左心室收缩功能不全导致肺循环阻力增大，容易引起肺静脉压力增高。体表心尖冲动点往往向左下移位，提示左心室扩大。左心室扩大导致二尖瓣相对关闭不全，出现反流，听诊可以发现收缩期的杂音和（或）第三心音。当累及右心发生右心室收缩功能不全时，导致静脉回流受阻，常常表现为颈静脉搏动、肝大、腹水、双下肢水肿。右心室扩大导致三尖瓣相对关闭不全，收缩期杂音较前增强。
2．实验室和器械检查
（1）超声心动图：是诊断扩张型心肌病的关键手段。二维超声可显示各房室普遍性扩大，其中左室增大最明显。室间隔和左室后壁变薄伴活动减弱，二尖瓣开放幅度减低。心腔内尤其是左室腔内可见附壁血栓。M型超声二尖瓣波群扫描，二尖瓣不仅开放幅度小，前后瓣在舒张期呈现“菱形样”改变。彩色多普勒可显示各瓣膜口低流速现象，二尖瓣反流征象。此外，超声心动图可测量的参数包括左心室收缩末期容积、缩短分数、射血分数、瓣膜功能以及因心室扩大所导致的瓣膜反流程度。
（2）心电图：主要表现为T波改变、病理性Q波、房室传导阻滞、束支传导阻滞、房性或室性心动过速等，均为非特异性表现。
（3）病毒血清学：每例扩张型心肌病患者均需要进行病毒血清学和培养检查，以排除心肌炎。在发病2～4周时，机体病毒抗体可以升高4倍。如果在血液中检测到肠病毒，比如柯萨奇病毒的特异性抗体IgM则表明近期有感染过该种病毒。
3．心内膜活检 继发性扩张型心肌病往往与原发性扩张型心肌病具有相同的临床表现，心内膜活检可以帮助鉴别，如特发性扩张型心肌病、血色病心肌病、肉芽肿心肌病、良性肿瘤疾病等。心内膜活检并发症包括：右侧气胸、空气栓塞、房性心律失常、暂时性神经麻痹、心脏穿孔、心脏压塞。根据临床病史和无创性辅助检查，不能排除以上继发性因素时，必要时需要进行心内膜活检以明确诊断。
4．诊断标准 2007年中华心血管病学会组织专题研讨会，提出的扩张型心肌病临床表现和诊断参考标准如下：
（1）临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。
（2）心脏扩大：X线胸片示心胸比＞0．5；超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显，左心室舒张期末内径＞2．7cm／m2，心脏可呈球型。
（3）心室收缩功能减低：超声心动图监测室壁运动弥漫型减弱，射血分数小于正常值。
（4）必须排除其他特异性（继发性）心肌病和地方性心肌病（克山病）：包括缺血性心肌病、围生期心肌病、酒精性心肌病、代谢性和内分泌性疾病（如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、淀粉样变性、糖尿病等）所致的心肌病、遗传性神经肌肉障碍所致的心肌病、全身系统性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎所致的心肌病、中毒性心肌病等）才可诊断特发性扩张型心肌病。
心内膜心肌活检：病理检查对本病诊断无特异性，但有助于与特异性心肌疾病和急性心肌炎的鉴别诊断。
5．鉴别诊断 本病需要与风湿性心脏病、心包积液、冠心病等鉴别。
（1）风湿性心脏病：指由于风湿活动，累及心脏瓣膜所造成的心脏改变。多表现为二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣等瓣膜的狭窄和（或）关闭不全。病程多为慢性。发现瓣膜病变时的前数年，多有全身大关节风湿改变，病情好转后关节病变痊愈但出现瓣膜病变。心肌坏死标志物很少升高。心脏彩超提示瓣膜改变为主。病程反复。
（2）冠心病：多为中老年所患疾病，常存在高血压、高血脂、糖尿病或代谢综合征等易感因素。静止心电图和运动平板可以发现心肌缺血的证据。心脏彩超显示室壁活动呈节段性异常。冠状动脉64排CT和冠状动脉造影可以明确诊断。
（三）治疗
由于DCM的病因及发病机制未明，因此缺乏有针对性的特效治疗。部分DCM由病毒性心肌炎演变而来，预防病毒感染有实际意义。因为DCM常伴有心力衰竭，呼吸道感染可作为导致心力衰竭发作或加重的常见诱因，也应预防和及时治疗。
主要针对临床表现的治疗措施包括：
1．休息及避免劳累。如有心脏扩大，心功能减退者更应注意，宜长期休息，以免病情恶化。心肌炎中推荐的一般性支持疗法均可应用于DCM患者的治疗，而且鼓励在患者病情稳定下做适量的活动。唯一不同的是，如DCM患者病情已稳定，鼓励做轻至中度的活动时，以等长运动为佳。
2．有心力衰竭者治疗原则与一般心力衰竭相同。采用强心药、利尿药和扩血管药。
洋地黄类药物可减少患者因心力衰竭的住院，虽然对病死率的影响是中性的。对那些LVEF≤25%、NYHA心功能分级Ⅲ～Ⅳ级，且伴心脏扩大的患者，治疗所获得的症状改善效益最大。最常用的洋地黄口服制剂是地高辛，由于扩张型心肌病心力衰竭、心肌损伤较重，应用剂量宜偏小，以防中毒。可用0．125～0．25mg，2／d，3～5d后视情况改为1／d的维持用量。若病情紧急或患者无法口服，可选用速效类强心苷如毛花苷C，首剂0．2～0．4mg，加在5%葡萄糖溶液20ml内，缓慢静脉注射，必要时2～4h可再静脉注射0．2mg，注意一日总量不超过1．2mg。毒毛花苷K现已较少应用，尤其不适宜在扩张型心肌病心力衰竭伴心房颤动快速室率时。但在伴有轻度房室传导阻滞时，可应用小剂量的毒毛花苷K，0．125～0．25mg加在5%～10%葡萄糖溶液20ml中稀释后缓慢静脉注射，必要时2／d。
心力衰竭时伴有的肾小球滤过率降低，影响多数噻嗪类利尿药的使用，故应选用襻利尿药。常用呋塞米，口服一般以40mg／d起始，以后视病情可增加至80～160mg／d，分3～4次服用。注意监测血电解质，尤其是血钾，必要时补钾，或与保钾利尿药合用。严重心力衰竭伴肾功能不全，往往需要增加利尿药剂量方始之有效。循环淤血症状明显时应积极利尿，可采用呋塞米静脉注射，常为每次20～40mg，需重复使用时间隔1～1．5h。
血管扩张药可减轻心脏负荷，在左心室功能不全时，应列为首选治疗药物。多项大型临床试验均已表明，血管扩张药（肼屈嗪、单硝酸异山梨酯）和ACEI可明显改善患者的症状和降低病死率。ACEI类药物的应用采取以小剂量开始，逐步增量，严密观察，为求达到治疗目的的合适剂量。卡托普利可从6．25mg，2／d开始；依那普利则可从2．5mg，2／d开始。β受体阻滞药应用的初步资料令人鼓舞，但其作为第一线药物常规应用则需要更多的证据。经验性的做法是：如选用美托洛尔，剂量宜从6．25mg，1／d开始，约间隔1周，每次增量为6．25mg，终点量以50mg／d为宜，最大剂量不超过100mg／d。钙通道阻滞药不作为第一线药物，仅在DCM患者伴心力衰竭且有高血压、心绞痛时才考虑应用。
3．扩张型心肌病心力衰竭常伴有各种心律失常。治疗首先应针对引起心律失常的一些诱因，如缺氧、电解质紊乱（尤其是低血钾、低血镁）、酸碱失衡、心肌缺血等。目前，对使用抗心律失常药物取保留态度，仅仅在持续性室速或已有因心律失常晕厥史的患者中才考虑应用，药物以胺碘酮为首选。心脏再同步化治疗（cardiac resynchronization therapy）主要适用于药物治疗效果不佳，QRS波群时限长＞120ms、EF值≤0．35、QRS波呈LBBB或室内传导阻滞的DCM患者。可考虑安置左右心室同步起搏器。对伴顽固性持续快速室性心律失常的患者可考虑安置心脏自动复律除颤起搏器（AICD）。晚期DCM患者维持全身循环、等待有限心脏供体及不能进行心脏移植患者可考虑使用左心机械辅助循环，但价格较昂贵。
4．有心腔明显扩大伴低射血分数、NYHA心功能Ⅳ级、长期卧床、有血管栓塞史或深静脉有血栓形成者可使用华法林抗凝，但需及时监控凝血酶原时间，使国际正常化比率（INR）控制在2．0～3．0为妥。
5．改善心肌代谢的药物如维生素C、三磷腺苷、辅酶A、环化腺苷酸、曲美他嗪和辅酶Q10等可作为辅助治疗。
6．对扩张型心肌病心力衰竭的患者，如内科治疗无效，且病情进行性恶化而无禁忌证时应考虑手术治疗。目前手术方法包括心脏移植术、心肌成形术、部分左室切除术、二尖瓣成形术及左室辅助装置等。其中心脏移植是外科治疗中最有效的方式，1年生存率可达83%，5年存活率可达70%以上。限制原因主要是供体严重短缺。
（四）预后
DCM患者的预后主要取决于左心室功能和血流动力学的代偿、稳定性和恶化程度。一般与NYHA心功能分级相平行。据国外资料统计，NYHA分级为Ⅰ级者，1年病死率为10%，Ⅱ级者10%～15%，Ⅲ级者20%～25%，Ⅳ级者达50%。如果左心室射血分数（LVEF）＜25%则预后不佳。左心室内径大小、右心室功能保持情况、血浆钠水平、心肌氧耗峰值等均与预后相关。总之，本病病程长短不一，短者发病后1年死亡，长者可存活20年以上。
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