先天性法洛四联症（congenital tetralogy of Fallot，TOF）是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位（主动脉骑跨于缺损的室间隔上）、右室肥大等4种异常，是最常见的青紫型先天性心脏病，在成年人先天性心脏中所占比例接近10%。TOF形态多样，严重程度不一。最极端的表现为肺动脉瓣闭锁合并VSD。TOF可能与其他畸形同时出现，包括继发孔ASD、房室间隔缺损（AVSD）（通常见于Down综合征）、右主动脉弓。另外，约有3%的TOF合并冠状动脉异常，大部分表现为冠状动脉的前降支起源于右冠状动脉，跨过右心室流出道。
【概述】
本症主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损，多为膜周部，左、右心室压力相等；肺动脉口狭窄可为瓣膜型，或瓣上、瓣下型，以右室流出道漏斗部狭窄为最多见；主动脉骑跨右心室所占比例这15%～95%；右心室肥厚为血流动力学影响的继发改变。本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。
由于室间隔大缺损（非限制性），左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右心室压力增高，但由于肺动脉口狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，右心室血流大量经骑跨的主动脉进入体循环，使动脉血氧饱和度明显降低，出现发绀并继发红细胞增多症。
【诊断要点】
1．临床表现 主要是自幼出现的进行性发绀和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。
患者除明显发绀外，常伴有杵状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。
脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。
2．实验室和器械检查
（1）血常规检查：可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。
（2）心电图：可见电轴右偏、右心室肥厚。
（3）X线检查：主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。
（4）超声心动图：可显示右心室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右心室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。
（5）磁共振检查：对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。
（6）心导管检查：对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变，血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制定手术方案提供依据。
3．诊断及鉴别诊断 根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右心室双出口及艾森门格综合征相鉴别。
【治疗】
未经缓解症状手术而存活至成年的本症患者，唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。
大部分存活至成年的TOF患者均在早年接受了外科手术，完全修补包括关闭VSD以及解除右心室流出道的梗阻，如果肺动脉瓣膜异常，则需要肺动脉瓣膜切开或者肺动脉瓣膜切除。随着年龄的增长，TOF患者生长到成人后可能面临着更多的各种各样的问题需要通过手术来解决。
对于没有明显血流动力学变化的、已经手术修补的TOF患者，不需要规律的药物治疗。但对出现左心室和（或）右心室衰竭的患者，必须进行抗心力衰竭药物治疗。
1．外科修补手术 指南中强调了成年人修补TOF几个方面的手术过程（表7－1）以及术后几个关键的问题，包括：残余的肺动脉瓣反流、肺动脉瓣反流和（或）三尖瓣反流导致右心室的扩张和功能失调、残余的右心室流出道的梗阻、肺动脉的分支狭窄或发育不全、持续性的室性心动过速、心源性的猝死、房室传导阻滞、心房扑动和（或）心房颤动、逐渐加重的主动脉瓣反流，以及相关的并发症。冠状动脉解剖异常，尤其是异常的前降支通过右心室流出道者，在手术干预前，必须检查清楚冠状动脉的走向。
表7－1 成年人修补TOF的外科操作
适应证：
（1）严重的肺动脉瓣反流和运动耐量下降的患者有指征进行肺动脉瓣置换。
（2）严重的肺动脉瓣反流出现下列情况：①中度到严重的右心室功能低下；②中度到严重的右心室扩大；③出现有症状或持续性的房性和（或）室性心律失常；④中度到严重的三尖瓣膜反流。以上情况是行肺动脉瓣膜置换的适应证。
（3）肺动脉狭窄最合适的治疗是外科医师与介入医师联合，进行术前支架的置入，术中支架的置入或术中补片成形术。
（4）已经行修补出现残余右心室流出道（RVOT）（瓣膜或瓣膜下）的狭窄，有下列情况者：①多普勒检测瞬间压力峰值梯度≥50mmHg（证据水平：C）；②右心室／左心室压力≥0．7；③进行性加重的右心室扩张及功能低下；④VSD残余漏，左向右分流＞1．5∶1；⑤严重的主动脉瓣反流或轻度以上的左心室功能低下；⑥合并有多种病变（如VSD和右心室流出道梗阻）导致右心室扩大或者右心室功能下降。推荐再次外科干预。
2．介入治疗 修补术后的TOF患者，为了在去除残余分流或姑息性的体肺分流，或者处理冠状动脉疾病时，必须在成年人先天性心脏病中心接受经导管介入治疗。
修补术后的成年人TOF患者，为了去除左向右分流量超过1．5∶1的VSD或ASD残余漏，如果解剖位置合适，推荐行经导管介入治疗。
【预防】
儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20岁以前死于心功能不全、脑血管意外或感染性心内膜炎等并发症。
尽管外科手术后，TOF有很好的血流动力学改善，但在长期随访中仍有意外的心源性猝死发生，从大样本资料分析，每随访10年，其发生率约占TOF人群的2．5%。室性心动过速，快速折返性心动过速，甚至房室传导阻滞可能是导致猝死的主要原因。因此，TOF术后需要加强对心律失常的随访以及干预。
手术修复过的TOF患者，至少每年到有成年人先天性心脏病诊治经验的专家处随诊。
TOF患者必须在成年人先天性心脏病中心接受超声心动图检查和（或）MRI检查。建议所有的TOF患者接受遗传学检查。TOF患者在妊娠之前，或如果已经诊断存在遗传综合征时，必须向遗传学家咨询相关问题。没有修复或症状缓解的TOF患者，必须在成年人先天性心脏病中心咨询是否可以接受修补。
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