先天性主动脉缩窄（congenital coarctation of the aorta）为局限性主动脉管腔狭窄，发病率低，因常伴有明显症状及体征多于婴儿期被发现，但大多数可存活到成年。在成年人先天性心脏病中所占比例较小，根据安贞医院统计仅为0．35%。
【概述】
血管狭窄部位的中膜有囊泡状坏死，致使狭窄处动脉血管壁比较薄弱。动脉瘤发生率相对较高。根据缩窄部位与动脉导管部位的关系，可分为导管前型及导管后型。导管前型缩窄常位于左锁骨下动脉与导管之间，此型多合并其他先天性复杂畸形，难以长期存活。导管后型缩窄位于左锁骨下动脉开口的远端，不常合并复杂的严重畸形，但有50%以上合并无明显血流动力学障碍的二叶主动脉瓣畸形，活至成年者较多。为此，成年人主动脉缩窄常为导管后型。
本病主要病理生理改变为缩窄近心端以上体循环其供血范围高血压，包括上肢血压升高而以下肢为代表的、缩窄部位以下的下肢血压降低，腹腔器管及下肢供血减少，肾脏供血减少而刺激肾素活性增高也是使血压升高的原因之一。缩窄部位上下血管分支之间大量侧支循环形成，可部分缓解缩窄以下器官的血液供应。
【诊断要点】
1．临床表现 主动脉缩窄发生部位以上器官供血增多，血压增高，可导致头痛、头晕、面部潮红、鼻出血等；缩窄发生部位以下供血不足而有下肢无力、麻木、发凉，甚至有间歇性跛行。
上肢血压有不同程度的增高，下肢血压下降；肱动脉血压高于下肢动脉血压20mmHg以上，致颈动脉、锁骨上动脉等搏动增强，而股动脉搏动微弱，足背动脉甚至无搏动。心尖搏动增强，心界常向左下扩大，沿胸骨左缘到中上腹可闻及收缩中后期喷射性杂音，有时可在左侧背部闻及。
根据侧支循环形成的部位不同，可在胸骨上、锁骨上、腋下及（或）上腹部闻及连续性血管杂音。
2．实验室和器械检查
（1）心电图：常有左心室肥大和（或）心肌劳损表现。
（2）X线检查：可表现出左心室增大、升主动脉增宽，缩部位上下血管扩张而使主动脉弓呈“3”字征。后肋下缘近心端可见肋间动脉侵蚀形成的“切迹”改变，是侧支循环形成的间接征象。
（3）超声心动图：显示左心内径增大，左心室壁肥厚；胸骨上窝主动脉长轴切面显示缩窄环所在部位及其上下动脉扩张。超声多普勒可测定缩窄部位上下动脉的压力阶差。
（4）螺旋CT或磁共振检查：可更满意地显示整个主动脉的解剖构形及侧支循环情况。
（5）逆行主动脉造影：一般不单独为了诊断而进行心导管检查，多在介入治疗或手术治疗前进行，可确切显示缩窄部位程度，测量压力阶差并显示侧支循环状况。
3．诊断及鉴别诊断 典型的上下肢血压的显著差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。鉴别诊断应考虑主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭及多发性大动脉炎等。
【治疗】
指南中提出，主动脉缩窄导致高血压的药物治疗，必须使用β受体阻滞药、ACEI或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）作为一线的降血压药物。合并主动脉反流的患者选择β受体阻滞药或者血管扩张药，部分可能影响主动脉根部的直径。选择采用经导管介入还是外科手术修补先天性不连续的主动脉缩窄，必须在先天性心脏病中心由成年人先天性心脏病学家、介入学家、外科专家决定。指南中还强调，成年人先天性主动脉缩窄合适的治疗方法仍有争论。
对于一些既往需要球囊扩张成形术和外科手术治疗的主动脉狭窄患者，支架置入治疗逐渐被广泛应用。
从1982年应用球囊扩张术以来，治疗的争议就一直存在。组织学和血管内超声的研究证明了血管成形术会造成血管内膜和中层的损伤，外科手术时发现经球囊扩张的主动脉管壁缺乏弹力层和肌层，一些动脉的内膜和中层会愈合，但有部分会演变成动脉瘤。
1991年完成首例支架治疗主动脉缩窄的手术。支架在损伤血管内膜和中层后将内膜片固定于血管壁上，使其逐渐愈合而没有血管夹层形成；支架可以进一步加固主动脉壁上薄弱的部位，避免形成假性动脉瘤；在内膜撕裂的部位，支架可提供新生内膜所需的表皮，与球囊扩张术相比，支架置入造成血管内膜和中层损伤的程度较轻，避免了主动脉过度扩张。开始，只在外科手术和球囊成形术失败时才应用支架置入术，但随着经验的积累和临床研究的发展，支架置入术逐渐成为治疗主动脉缩窄的选择之一，特别是对于成年患者出现主动脉峡部或弓部发育不良，或者主动脉扭曲性狭窄、长段狭窄或轻度不连续性狭窄时，这些采用球囊扩张术的失败率高，都比较适合支架置入术。对于年龄＜10岁的患儿，没有发育成熟前仍建议多次球囊扩张，避免支架置入术。
支架的选择是依靠临床经验、经济因素和术者偏爱等方面来考虑的。
1．球囊血管成形术和支架置入术
（1）适应证
①主动脉缩窄前后的压力峰值梯度≥20mmHg；如果压力峰值梯度＜20mmHg，但存在明显的主动脉缩窄的解剖影像学证据，并有侧支循环形成者。
②压力峰值梯度≥20mmHg，再发的、不连续的主动脉缩窄，推荐经导管介入治疗。
③对于长的缩窄病变，放置支架是合适的，但是其效果并不确定，尤其是长期的有效性和安全性并不清楚。
④外科修补后再发主动脉缩窄，选择导管相关的介入治疗（球囊扩张和支架置入），通常是安全有效的。
（2）禁忌证：对于动脉瘤、假性动脉瘤形成、缩窄影响邻近有意义的主动脉分支，为介入治疗相对禁忌证，则优先选择外科手术。
（3）手术方法
①基础设施及耗材：采用大型数字减影C形臂X线机，各种类型球囊和支架。介入治疗过程是在全身麻醉下进行，因为当球囊加压释放支架的时候患者会感到疼痛。穿刺成功后全身肝素化（100U／kg），如术程超过1h，每小时追加500～1 000U。使手术期间活化凝血时间（ACT）维持在200～220s。
②基本步骤
第一，经皮Seldinger法，穿刺右侧股动脉、静脉并置入10～14F和6F血管鞘；股静脉穿刺，放置临时起搏器，对于较高心排血量的成年患者非常重要，例如在主动脉反流发生时，释放支架时，快速右心室起搏能可控性减少心排血量，有利于支架的精确定位。对于几乎闭锁或已经闭锁的主动脉病变可能需要右桡动脉或肱动脉通路，这样可以从上至下通过降主动脉。
第二，先用带直头的导丝引导下把5F或6F末端带孔的导管通过狭窄部位放置于升主动脉，然后再换用加硬长交换导丝，送入多轨道导管，可以在保留导丝位置的前提下测量狭窄部位衰减的压力阶差，并完成血管造影，其上的标尺可以精确测量主动脉的尺寸。需要在左侧位、左前斜位和右前斜位分别进行血管造影。
通过计算收缩期主动脉最大的扩张直径用以选择合适直径的扩张球囊，支架长度的选择是依据左锁骨下动脉和缩窄部位外15mm之间的距离而定的，如果病变已累及左锁骨下动脉则以颈总动脉为标志。装载支架的最大球囊直径是按照主动脉横弓或弓远端直径，稍大一点点即可。
第三，沿导丝将输送长鞘定位于升主动脉，导丝可以定位于头臂干（无名动脉）或锁骨下动脉，输送支架和球囊至缩窄处，通过血管鞘一侧行血管造影，进一步检查支架定位，确认支架准确位置后准备释放支架。过去在球囊扩张时用腺苷使心脏短暂停搏，现应用快速（起搏频率为180～240／min，使升主动脉内血压降至50mmHg以下）右心室起搏取得了良好效果。
第四，快速右心室起搏同时扩张球囊，使球囊内的压力达到爆破压，支架最后的扩张有时需要持续的压力。一旦支架展开就停止起搏并且球囊放气，有时需更大的球囊进行第二次扩张直至狭窄的腰消失，与主动脉血管壁贴壁良好。
第五，球囊放气后要小心地回撤球囊，以免支架移位。测量支架的压力阶差，主动脉血管造影，以排除血管夹层和动脉瘤。
第六，撤出所有导管，局部压迫止血、包扎，因动脉鞘较大，要使用血管封堵器对股动脉进行修复，减少动脉穿刺处的并发症。
（4）术后处理：术后均静脉使用抗生素3d预防感染，给予低分子肝素3d，术前一晚开始服用阿司匹林3～5mg／（kg·d），疗程6个月以上。术后1个月、3个月、6个月和1年需进行随访，第1个月行螺旋CT检查，以排除血管夹层、支架血栓形成和动脉瘤。如出现主动脉再缩窄的临床症状、进行性高血压和CT提示动脉瘤形成时需再次行导管术。
（5）并发症
①支架移位：置入过程中或延迟性发生。
②支架内血栓形成：可以通过局部溶栓治疗。
③血管夹层或动脉瘤形成：较小的夹层或动脉瘤可以采用非手术治疗，如夹层或动脉瘤较大可置入一个裸支架或带膜支架进行治疗。
④血管并发症：使用较大的输送鞘有更大的风险使股动脉闭塞。
⑤心内膜炎。
⑥阵发性高血压：可通过积极的药物治疗控制。
⑦严重并发症：如急性动脉破裂很少见，可经皮快速置入带膜支架，多可化险为夷，避免行急诊外科手术。分期扩张可以降低主动脉破裂的风险。
（6）疗效及预后：对于大多数患者，支架置入后可以有效地将静态血压降至正常，但在运动后血压变化和如何影响运动耐量，目前还不清楚。一些成年患者在介入或手术治疗后没有残留狭窄，但还是有高血压存在，只是血压变得比较容易控制了，所以血压正常并不是衡量治疗有效性的标准。
2．外科手术 对于弥漫性主动脉弓部病变、严重的缩窄、复杂扭曲长病变者可考虑手术治疗，一般采用缩窄部位切除端端吻合或补片吻合，效果较好。术后有时可有动脉瘤形成。已经修补过的主动脉缩窄出现长的再缩窄，或伴随主动脉弓发育不全的情况下，再次外科手术治疗时，必须由接受过先天性心脏病培训、有经验的外科医师完成。
【预防】
成年后患者的手术死亡率高于儿童期手术，如不手术大多死于50岁以内，其中半数以上死于30岁以内。早期介入干预或手术治疗，辅以积极的药物控制血压可有效地改善患者生活质量和寿命，也可预防主动脉夹层或动脉瘤的发生。
【最新进展和展望】
支架置入的适应证越来越广泛，术后近期效果较好，创伤小，随着器械的发展和术者经验的丰富，复杂病变如主动脉弓部发育不良者，采用支架置入术取代以往的外科手术方法，显然能给患者带来更多益处。
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