先天性主动脉窦动脉瘤（congenital aortic sinus aneuysm）是一种少见的先天性心脏病变。在瘤体未破裂时可无任何症状，而瘤体大多在20岁以后破裂而出现严重症状，故此类病变大多在成年时被发现，男性多于女性，亚洲国家的发病率是西方国家的5倍多。
【概述】
本病主要发生在主动脉窦部，包括左、右冠状动脉开口的窦，无冠状动脉开口的窦形成动脉瘤，其大小部位因人而异。随着年龄增长瘤体常逐渐增大并突入心腔中，当瘤体增大至一定程度，瘤壁变薄而导致破裂。可破入右心房、右心室、肺动脉、左心室或心包腔。部分患者合并有室间隔缺损。
根据窦瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理变化，如破入心包则可因急骤发生的心脏压塞而迅速死亡。临床上以右冠状动脉窦瘤破入右心室更为常见，并具有典型的类似心室水平急性左向右分流的病理生理特征。
【诊断要点】
1．临床表现 在瘤体未破裂前一般无临床症状或体征，一旦破入心脏其他腔室，就会造成血流动力学的显著异常，80%以上的患者会出现临床症状，因破入腔室差异，其临床表现各异，可引起急性心力衰竭或猝死，也可以是隐匿性的。
破裂多发生在20岁以后，多在运动或劳力负荷时发生。当窦瘤破入右室时，患者突感心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性左心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现。
体征以胸骨左缘第3、4肋间闻及连续性响亮的机器样杂音，伴有震颤为特征。肺动脉瓣第二心音亢进，心界增大。周围动脉收缩压增高、舒张压降低，脉压增大，有水冲脉及毛细血管搏动等周围血管征。继之可出现肝大、下肢水肿等右心衰竭表现。
2．实验室和器械检查
（1）心电图：可正常，窦瘤破裂后可出现左心室肥大或左、右心室肥大表现。
（2）X线检查：窦瘤破裂后，可见继发性肺淤血，左、右心室增大。
（3）超声心动图：窦瘤未破裂前即可见到相应的窦体增大有囊状物膨出。瘤体破裂后可见裂口；超声多普勒可显示经裂口的血液分流。
（4）螺旋CT或磁共振显像：可更清晰显示窦瘤部位大小及与周围心血管腔室的关系。
（5）心导管检查：未破裂的窦瘤经升主动脉造影可清楚显示与窦瘤相关的解剖学变化，破裂后，根据造影剂的流向，结合心导管检查，可准确判断破入的部位及分流量。
3．诊断与鉴别诊断 由于影像检查技术的发展及普及，临床上发现未破裂主动脉窦瘤的概率增加，此时虽无症状体征，但仍应定期做超声和（或）磁共振显像随访，一旦破裂出现症状可立刻得以明确诊断。事先未发现主动脉瘤者，出现急性症状体征时应与急性心肌梗死、动脉导管未闭、室间隔缺损伴有主动脉关闭不全等相鉴别。
【治疗】
窦瘤未破裂者不予处理，应随访观察。一旦破裂，传统的治疗方法可在体外循环条件下，施行外科补片修补术，效果较好。窦瘤一旦破裂预后不佳，如不能手术治疗，多在数周或数月内死于心力衰竭。
1．经导管窦瘤破裂封堵术 1994年Cullen等对1例外科修补术后再发破裂的先天性乏氏窦瘤破裂患者进行了封堵治疗成功，开始了介入治疗窦瘤破裂的新时代。但至今病例数不多，已有结果显示经导管封堵安全有效，长期结果有待进一步验证。
2．外科手术 仍是窦瘤破裂的传统治疗方法，成功的手术长期预后好，并发症和死亡率低，但复发破裂或有残余分流则需再次手术，风险明显增高。但外科手术的心肺转流和开胸手术潜在的并发症增加了治疗的风险，术后还留有手术瘢痕，这些为介入治疗留出了发展空间。
【最新进展和展望】
随着心脏影像的进步和各种导管材料的发展（包括封堵装置），非手术方法封堵心脏内缺损现在已经逐渐成为替代开放式手术治疗的主要治疗选择。经导管窦瘤破裂封堵术可以避免心肺转流和开胸手术，特别对急性破裂导致血流动力学不稳定的患者更加重要。但手术效果还有待进一步观察，手术经验还有待进一步积累。
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