先天性心脏病复合畸形

先天性心脏病复合畸形是指同一患者同时有两种或两种以上心血管畸形并存的先天性心脏病。近年来，随着先天性心脏病介入治疗器材的改进及介入治疗技术的提高，某些单一型先天性心脏病介入治疗的临床疗效与安全性已得到公认，并在此基础上逐渐开展了对先天性心脏病复合畸形同期进行介入治疗技术。目前，能够同期进行介入治疗的先天性心脏病复合畸形包括：室间隔缺损（ventricularseptal defect，VSD）合并房间隔缺损（atrialseptal defect，ASD）、VSD合并动脉导管未闭（patent ductusarteriosus，PDA）、VSD合并肺动脉瓣狭窄（pulmonarystenosis，PS）、ASD合并PDA、ASD合并PS、ASD合并二尖瓣狭窄及主动脉缩窄合并PDA等。

随着介入器材的不断改进及国产化比例的扩大，介入经验的积累和操作技术的提高，先天性心脏病介入治疗的范围将会日益扩大，复合畸形的联合介入治疗也将成为必然。

【概述】

1．室间隔缺损合并房间隔缺损　VSD与ASD均属于左向右分流性先天性心脏病。两者合并存在时患者心房及心室水平均出现左向右分流，其分流血量及肺循环血流量均较VSD或ASD单独存在时明显增加，对心脏形态结构及心功能的影响也相对出现较早。

2．室间隔缺损合并动脉导管未闭　VSD及PDA虽同属于左向右分流性先天性心脏病，但VSD为心室水平的左向右分流（心内分流），而PDA为大动脉水平的左向右分流（心外分流）。当VSD合并PDA时，心内、心外分流相加，且由于左心室和右心室之间及主动脉与肺动脉之间压力阶差大，血液分流量也较大，易早期发生肺动脉高压。

3．室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄　VSD合并PS的主要病理生理变化是右心室的血液流出受阻，引起右心室压力升高及跨VSD的右向左分流，肺动脉内压力正常或下降，在右心室和肺动脉之间形成压力阶差。

4．房间隔缺损合并动脉导管未闭　ASD及PDA虽同属于左向右分流性先天性心脏病，但ASD为心房水平的左向右分流（心内分流），而PDA为大动脉水平的左向右分流（心外分流）。当ASD合并PDA时，心内、心外分流相加，易出现肺动脉高压。

5．房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄　ASD合并PS狭窄是临床较为常见的先天性心脏病复合畸形，若患者出现右向左分流时又称法洛三联症（trilogyofFallot）。本病的主要病理生理变化是右心室的血液流出受阻，引起与狭窄程度呈比例的右心室压力升高，肺动脉内压力正常或下降。在右心室和肺动脉之间形成压力阶差。

6．主动脉缩窄合并动脉导管未闭　主动脉缩窄最常见的部位是在左锁骨下动脉与动脉导管之间的主动脉峡部，临床上根据缩窄与动脉导管的关系分为“导管前型”与“导管后型”两类。前者又称复杂型，较少见（约占10%）；后者又称单纯型，占90%。主动脉缩窄的主要病理生理改变是血液通过缩窄段时受阻，导致主动脉缩窄处近端压力升高，缩窄远端血流减少及压力降低。

【诊断要点】

1．临床表现

（1）室间隔缺损合并房间隔缺损：临床症状与单一型左向右分流性先天性心脏病比较无特异性，体征改变以VSD时的心脏杂音为主，肺动脉高压的体征可能较为明显，但肺动脉瓣区第二心音“固定”性分裂的特征则相对不明显。

（2）室间隔缺损合并动脉导管未闭：同单发的VSD和PDA。

（3）室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄：其体征主要是肺动脉瓣区喷射性收缩期杂音。第二心音减弱或消失，并可见口唇、甲床发绀及杵状指（趾）。

（4）房间隔缺损合并动脉导管未闭：其临床体征有时也将发生相应变化而不典型，若为大ASD合并小PDA，其临床体征则以ASD体征为主；若为小ASD合并大PDA。其临床体征则以PDA的体征为主。

（5）房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄：其体征主要是肺动脉瓣区喷射性收缩期杂音，第二心音减弱或消失。当右心房压力升高并超过左心房压力时，则出现心房水平的右向左分流，检查可见口唇及甲床发绀，严重者可有杵状指（趾）。

（6）主动脉缩窄合并动脉导管未闭：临床主要表现为上肢血压高、下肢血压低的反常现象（正常人下肢血压较上肢血压稍高）；部分患者可于背部肩胛间闻及血管杂音，股动脉搏动减弱，甚或足背动脉搏动消失。

2．实验室和器械检查

（1）心电图：可正常。

（2）X线检查：可见继发性肺淤血，左、右心室增大。

（3）超声心动图：是确诊的主要依据。

（4）多层螺旋CT或磁共振检查：可更清晰地显示周围心血管腔室的关系。

（5）心导管检查：结合心导管检查，可准确判断的部位及分流量。

【治疗】

先天性心脏复合畸形已往主要靠外科体外循环下心内直视手术治疗，近年来随着先天性心脏介入治疗技术的提高及介入器材的不断改进，VSD、ASD、PDA等均可通过介入治疗手段得到根治。

对先天性心脏复合畸形患者，同期介入治疗时必须先确定其介入治疗顺序，以确保介入治疗的疗效和安全性。在介入治疗过程中应遵循的原则：①先难后易，先复杂后简单。如对VSD合并ASD及VSD合并PDA者，先封堵VSD，后封堵ASD或PDA。因为VSD局部解剖结构复杂，缺损变异性较大，难免有少数封堵术失败，或封堵后影响主动脉瓣关闭而放弃封堵治疗情况，因此要先行VSD封堵。②后期操作不影响前期治疗效果的原则。如ASD合并PDA者，则先行PDA封堵术后行ASD封堵术。若先封堵ASD而后行封堵PDA的过程中操作导管有可能影响到ASD封堵器。本组29例均按上述原则进行，获得满意的效果，无严重并发症出现。

先天性心脏病复合畸形的介入治疗并不是单纯型先天性心脏病介入治疗技术操作的简单相加，更重要的是要有适当的介入治疗策略。①对于VSD并发其他心脏畸形的介入治疗策略。PS、ASD及PDA的介入治疗技术上已相当成熟，成功率接近100%。但由于VSD，特别是膜周部VSD局部解剖结构的复杂性和缺损的多样性，尽管术前经过超声心动图的严格筛选，在行VSD介入治疗时仍不可避免地有部分患者在封堵器置入后会影响主动脉瓣或三尖瓣的启闭，或出现高度房室传导阻滞网，只能收回封堵器放弃封堵，转心外科治疗。这种情况下就没有必要再进行其他畸形的纠正，以避免加重患者的创伤和经济负担。因此，对于先天性心脏病复合畸形的介入治疗顺序以先难后易为原则，先做技术难度大的，后做简单的。②后期畸形的处理以不影响前面的介入治疗效果为宜。在ASD合并其他的心脏畸形介入治疗过程中先行其他畸形介入治疗，后行ASD封堵。如果先行ASD封堵，则在其后进行其他畸形处理过程中导丝、导管或鞘管可能对ASD封堵器产生影响，增加治疗的危险。对于合并PS的心脏畸形患者，先行PS球囊扩张，成功后再行其他心脏畸形的封堵，同样也避免了PS球囊扩张时指引导丝以及球囊本身可能对封堵器产生的不良影响。因此，复合畸形同期介入治疗的顺序应依次为PS球囊扩张术、VSD封堵术、PDA封堵术，最后行ASD封堵术。可见，对于先天性心脏病复合畸形的介入治疗，除严格掌握适应证外，术中选择正确的操作顺序和方法才具有良好的安全性，可取得满意的治疗效果。

总之，对于先天性心脏复合畸形患者，只要严格掌握介入治疗适应证，遵循适当的手术方略，选择正确的操作顺序和方法，是可以通过介入治疗手段一次根治的。

1．室间隔缺损合并房间隔缺损

（1）介入治疗适应证：VSD及ASD均具有介入治疗指征；不合并必须行外科手术治疗的其他心脏畸形。

（2）介入治疗禁忌证：VSD及ASD具有任何一项介入治疗禁忌证者；合并需外科手术治疗的其他心脏畸形者；合并感染性心内膜炎及出血性疾患者。

（3）介入治疗原则与注意事项：先行心脏超声检查、右心导管检查及左心室造影，以除外可能合并的其他心血管畸形：①当确定VSD及ASD均有介入治疗适应证时，方可进行介入治疗。②先封堵VSD，再行ASD封堵治疗；若VSD封堵不成功，则放弃介入治疗。③对于ASD巨大或边缘不好，封堵治疗成功把握不大者可同时穿刺左、右股静脉，分别放入2支输送鞘管，并按“先难后易”的原则，先封堵ASD、再封堵VSD。若ASD封堵不成功，则放弃介入治疗；若ASD封堵成功后，可暂不释放封堵器，待确定VSD同时封堵成功后再逐一释放，以确保手术安全。④对于巨大型VSD合并小型ASD并伴重度肺动脉高压的患者，可先行VSD封堵治疗，暂不封堵ASD，同时密切观察病情变化，并酌情择期行ASD封堵治疗。

（4）术后处理与疗效判定：术后卧床时间、压迫包扎时间及心电监护时间按VSD介入治疗术后常规处理。术后抗凝治疗按ASD介入治疗术后处理原则进行。疗效判定应结合左心室造影、升主动脉造影及心脏超声检查结果综合分析，并应加强术后随访与观察。

2．室间隔缺损合并动脉导管未闭

（1）介入治疗适应证：VSD及PDA均具有介入治疗指征；不合并必须外科手术治疗的其他心脏畸形。

（2）介入治疗禁忌证：VSD及PDA具有任何一项介入治疗禁忌证者；合并其他需外科手术治疗的心脏畸形者；术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎及出血性疾患者。

（3）介入治疗原则与注意事项：介入治疗原则和注意事项包括：①先行心脏超声、右心导管、左心室造影及主动脉弓部造影检查，以判断有无介入治疗适应证。②当确定VSD及PDA均有介入治疗适应证时方可进行介入治疗。③按照“先难后易”的介入治疗原则先行VSD封堵治疗，待确定VSD封堵成功后，再行PDA封堵治疗，若VSD封堵失败，则不再行PDA介入治疗。④若术者先天性心脏病介入治疗经验不足，担心行PDA封堵操作时会对已置入的VSD封堵器造成影响，可以同时穿刺左、右股静脉，分别放入2支输送鞘管。在成功封堵VSD后暂不释放封堵器，待确定VSD及PDA均被成功封堵后再逐一释放，以确保手术安全。⑤对于年龄＜3岁的小VSD合并大PDA者，可以先行PDA介入治疗，暂不封堵VSD（因部分小VSD有自行闭合的可能性），待年龄稍大时再择期行VSD介入治疗，以确保手术安全。⑥若VSD不适合介入治疗，但患者经济条件允许，也可先行PDA封堵治疗，以后再行外科手术修VSD，从而使外科手术操作简化，缩短心脏停搏时间，增加手术的安全性。

（4）术后处理与疗效判定：术后卧床时间、压迫包扎时间、心电监护时间及术后抗凝治疗均按VSD介入治疗术后处理原则进行。疗效判定应结合左心室造影、主动脉造影及心脏超声检查结果综合分析，并应加强术后随访与观察。

3．室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄

（1）介入治疗适应证：VSD及PS均具有介入治疗指征，如无右心室流出道狭窄及其他需外科手术治疗的心脏畸形。

（2）介入治疗禁忌证：VSD及PS具有任何一项禁忌证者，如合并右心室流出道明显狭窄；合并肺动脉重度发育不良或其他心脏畸形需外科手术治疗者；术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎者。

（3）介入治疗原则与注意事项：介入治疗原则和注意事项包括：①先行心脏超声检查、右心导管检查及右心室造影，以判断有无介入治疗适应证；②当确定VSD及PS均有介入治疗适应证时，方可进行介入治疗；③应遵循“先行经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）、后行VSD封堵术”的介入治疗原则，若经皮球囊肺动脉瓣成形术效果不佳或失败者，则放弃VSD的介入治疗；④即便预计VSD及PS的介入治疗均可获得成功，也严禁先封堵VSD、后行经皮球囊肺动脉瓣成形术。因先封堵VSD而PS未被解除，可使右心室腔内压力骤增而加重病情。

（4）术后处理与疗效判定：术后卧床时间、压迫包扎时间、心电监护时间及术后抗凝治疗均按VSD封堵术后处理原则进行。经皮球囊肺动脉瓣成形术疗效判定以心导管检查测得的跨肺动脉瓣压力差为准。VSD封堵术的疗效判定则根据左心室、主动脉造影及心脏超声检查结果综合分析判断。因心导管检查测定的跨肺动脉瓣压力差与超声心动图检测结果具有良好的相关性，故术后随访及远期疗效判定可以心脏超声检查为主。

4．房间隔缺损合并动脉导管未闭

（1）介入治疗适应证：ASD及PDA均具有介入治疗指征；不合并必须外科手术治疗的其他心脏畸形。

（2）介入治疗禁忌证：ASD及PDA具有任何一项介入治疗禁忌证者，如依赖PDA生存的其他心脏畸形；合并需外科手术治疗的其他心脏畸形者；术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎及出血性疾患者。

（3）介入治疗原则与注意事项：介入治疗原则和注意事项包括：①先行心脏超声检查、有心导管检查及主动脉弓部造影，以判断有无介入治疗适应证。②当确定ASD及PDA均有介入治疗适应证时，方可进行介入治疗。③按照“后续治疗不影响前期治疗效果”的原则，先行PDA封堵术，再行ASD介入治疗，以增加手术安全性。④对于巨大ASD或ASD边缘不好、介入治疗难度大、预计封堵成功把握不大者，则按“先难后易”的原则。先封堵ASD、后行PDA介入治疗，但需同时穿刺左、右股静脉，分别放入2支输送鞘管，ASD封堵成功后暂不释放封堵器，待确定ASD及PDA均被成功封堵后再逐一释放，以确保手术安全。⑤对于小ASD合并大PDA并伴重度肺动脉高压者，应先封堵PDA，暂不封堵ASD，并密切观察临床症状及肺动脉压力变化，待肺动脉压力下降、临床症状改善后再择期行ASD介入治疗。

（4）术后处理与疗效判定：术后卧床时间、压迫包扎时间按PDA封堵术后常规处理。术后抗凝治疗按ASD介入治疗术后处理原则进行。疗效判定应结合主动脉造影及心脏超声检查结果综合分析，并应加强术后随访与观察。

5．房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄

（1）介入治疗适应证：ASD及PS均具有介入治疗指征；不合并必须外科手术治疗的其他心脏畸形。

（2）介入治疗禁忌证：ASD及PS具有任何一项介入治疗禁忌证者，如合并重度三尖瓣反流或其他心脏畸形需外科手术治疗者，术前3个月内患有严重感染或合并感染性心内膜炎及出血性疾患者。

（3）介入治疗原则与注意事项：①先行心脏超声检查、右心导管检查及右心室造影，以判断有无介入治疗适应证。②当确定ASD及PS均有介入治疗适应证时，方可进行介入治疗。③应遵循“先行经皮球囊肺动脉瓣成形术，后行ASD封堵术”的介入治疗原则，若经皮球囊肺动脉瓣成形术治疗效果不佳或失败者则不需再行ASD封堵术。④对于巨大型ASD合并轻度PS者可先行ASD封堵术，而后连续测量跨肺动脉瓣压力，若压力介差＜20mmHg（1mmHg＝0．133kPa），则不需行经皮球囊肺动脉瓣成形术治疗。⑤对于ASD合并重度PS或有继发性右心室流出道肥厚者，可先行经皮球囊肺动脉瓣成形术治疗；5～6个月或以后复查右心导管检查及右心室造影，并确定是否行ASD封堵治疗。⑥对于年龄＜3岁、小ASD（直径＜5mm）合并PS的患者，可先行经皮球囊肺动脉瓣成形术治疗，而后酌情确定是否行ASD封堵治疗（因部分小ASD有自行闭合的可能）。

（4）术后处理与疗效判定：术后卧床时间、压迫包扎时间、心电监护时间及术后抗凝治疗均按ASD介入治疗术后处理原则进行。经皮球囊肺动脉瓣成形术疗效判定以心导管检查测得的跨肺动脉瓣压力差为准，ASD封堵术的疗效判定主要依赖心脏超声检查。因心导管检查测定的跨肺动脉瓣压力差与超声心动图检测结果具有良好的相关性，故术后随访及远期疗效判定可以心脏超声检查为主。

6．主动脉缩窄合并动脉导管未闭

（1）介入治疗适应证：目前其介入治疗方法主要有两种：CP（Cheatham－Platinum）覆膜支架（covered stent）置入术及主动脉球囊成形术＋PDA封堵术。

①主动脉覆膜支架置入术适应证：先天性主动脉峡部缩窄伴动脉导管未闭；缩窄段主动脉最窄处内径应大于缩窄处近端正常主动脉内径的1／3以上；年龄≥10岁，体质量≥25kg；缩窄段主动脉处无重要血管分支（如左锁骨下动脉、支气管动脉、脊髓动脉等）。

②主动脉球囊成形术＋PDA封堵术适应证：主要用于年龄＜10岁、体质量≤25kg的患儿，但一般要求年龄≥2岁、体质量≥10kg（年龄过小、体质量过轻者易发生并发症及术后再缩窄）。余适应证同主动脉覆膜支架置入术。

（2）介入治疗禁忌证

①主动脉覆膜支架置入术禁忌证：缩窄段主动脉最窄处内径不足缩窄近端正常主动脉内径的1／3；缩窄段主动脉处有重要血管分支者；年龄＜10岁的儿童患者；近期内有严重感染或感染性心内炎者。

②主动脉球囊成形术＋PDA封堵术禁忌证：除年龄及体质量外，其余禁忌证同主动脉覆膜支架置入术。

（3）介入治疗原则与注意事项：介入治疗原则和注意事项包括①先行心脏超声检查、右心导管检查及主动脉造影，以判断有无介入治疗适应证。②当确定主动脉缩窄有介入治疗适应证时，再确定选择何种器材及介入治疗方法。③对10岁以上的儿童患者，置入主动脉支架后，随着年龄增长及血管内径不断扩大，有可能再次造成主动脉相对缩窄；而CP覆膜支架在设计上的特点，即便当患儿随年龄增加出现主动脉相对性缩窄时，仍可用更大直径球囊扩张，增加支架内径以解除缩窄。④对于年龄较小、体质量较轻患者，若主动脉球囊成形术后发生主动脉夹层者，可以置入“裸支架”（适合于股动脉相对较细者），且暂不封堵PDA，待3～6个月或以后再酌情考虑行PDA堵术。

（4）术后处理与疗效判定：术后卧床时间、压迫包扎时间及心电监护时间均按穿刺股动脉后常规处理原则进行。口服用阿司匹林（100mg／d）和（或）氯吡格雷（75mg／d）抗血小板治疗，连服3个月。酌情服用β受体阻断药或血管紧张素转化酶抑制药（ACEI）降压治疗，并密切观察血压变化。术后即刻疗效判断依赖于心导管测压及主动脉造影，术后随访及远期疗效判定主要通过观察四肢血压变化及超声心动图检查。

（朱洁明 柳 俊 高 虹 曾武涛）

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