便秘渐加重个月

病例40　生后胎便排出延迟，腹胀、便秘渐加重3个月

【病历摘要】 患儿，男婴，3个月。因“生后胎便排出延迟，腹胀、便秘渐加重3个月”，于2009年11月21日入院。患儿生后2天一直未排胎便，因腹胀明显，就诊于长春市儿童医院，给予通便灌肠后患儿排出胎便，腹胀缓解后离院。离院后患儿仍腹胀、便秘，自主排气、排便少，最长1次10天未大便。一直未进行系统诊治，家长自行给予开塞露通便（间隔时间不定），每于通便后患儿腹胀均能明显缓解，但很快又再次出现腹胀和便秘，现患儿3个月，腹胀、便秘渐加重，家长为求明确诊治来我院，以腹胀待查收入院。病程中，患儿无发热，饮食及睡眠尚正常，生长发育尚正常，排尿正常。家族史无特殊记载。

体格检查：T 36．5℃，P 120次／分，R 30次／分，BP 92／62mmHg。生长发育正常，营养中等，查体不合作。皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，头颅五官无异常。双眼睑无充血、水肿，双侧瞳孔等大同圆，对光反应正常。颈软，气管居中，甲状腺未触及。双肺呼吸音清，无干湿啰音。腹部膨隆，可见肠型及蠕动波，全腹软，无压痛，无反跳痛，无腹肌紧张，肝脾无肿大，左下腹可触及质硬肿物，大小约3．5cm×3．0cm×3．0cm，边界清楚，活动度良好，无压痛，与周围组织界限清楚，腹部叩诊鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音3次／分。肛门指诊：肛门无狭窄，直肠壶腹空虚，拔出手指引出少许粪便和大量气体。

辅助检查：腹部彩色多普勒超声检查提示左下腹脐旁扫查可见一个界限清楚的低回声暗区，周边和左侧腹腔肠管内可见弧形气体回声。诊断：左下腹实质性包快，其内为粪便，不除外先天性巨结肠。

入院诊断：腹胀待查。

【第一次查房】 （入院当天）

实习医师：汇报病情如上。

住院医师：本例患儿的临床特点有①3个月男婴；②生后胎便排出延迟（＞48小时）；③自主排气、排便少，需辅助通便（开塞露）；④开塞露通便后腹胀均缓解，但很快又出现腹胀；⑤腹胀和便秘渐加重；⑥左下腹可触及质硬肿物，大小约3．5cm×3．0cm×3．0cm，边界清楚，活动度良好，无压痛，与周围组织界限清楚，肛门指诊：肛门无狭窄，直肠壶腹略空虚，拔出手指引出少许粪便和大量气体。还需要哪些检查和处理，明确腹胀原因，请上级医师指点。

主治医师：根据该患儿的症状、体征，首先考虑先天性巨结肠。先天性巨结肠基本的病理改变是受累肠管的远端肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞先天性缺如，副交感神经纤维则较正常显著增生。致使受累肠段发生了生理学方面的功能异常——正常蠕动消失，代之以痉挛性收缩。对于这种功能异常，目前有4种解释。

1．神经细胞缺如 狭窄肠段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，其远端很难找到神经丛。神经纤维增粗，数目增多，排列整齐呈波浪形。狭窄肠段近端结肠壁内逐渐发现正常神经丛，神经节细胞也逐渐增多。黏膜体呈不同程度的病损，结肠固有膜增宽，并伴有淋巴细胞、嗜酸性粒细胞、浆细胞和巨噬细胞浸润，有时可见浅表性溃疡。

2．胆碱能神经系统异常 国内外研究发现，病变肠壁副交感神经节前纤维大量增长增粗，肠壁内乙酰胆碱异常升高，约为正常的2倍以上，乙酰胆碱酯酶活性也相应增强，大量胆碱能神经递质作用于肠平滑肌的胆碱能神经受体，引起病变肠管持续性强烈痉挛收缩，这是造成无神经节细胞病变肠管痉挛收缩的主要原因。

3．肾上腺素能神经（交感神经）异常 Garrett的研究发现，黏膜下层及肌间交感神经荧光强度及分布方式，在病变肠段与“正常”肠段有明显差别。交感神经纤维（节后纤维）减少、增粗、蜿蜒屈曲呈波浪状，失去原有的网状结构。

4．非肾上腺能非胆碱能神经（NANC）异常 新近研究发现（1987）胃肠道各段反应性抑制均系由NO（一氧化碳）介导，1990年Butt等提供了肠道非肾上腺素能非胆碱能（NANC）神经兴奋后释放NO的证据，故目前仍称之为“非肾上腺能非胆碱能神经。国内外研究中发现病变肠段VIP（血管活性肽）、SP（P物质）、ENK（脑啡肽）、SOM（生长抑素）、GRP（胃泌素释放肽）、CGRP（降钙素基因相关肽）等均发生紊乱，都有不同程度的缺乏甚至消失。对NO在巨结肠的研究国外也刚刚开始。现已证实是NANC的主要递质，胃肠道的松弛性反应均由NO介导。一氧化碳的作用引起了极大关注。它由肠壁内固有神经诱发产生。作为神经介质发挥抑制作用。目前已证实在无神经节细胞段因肌神经丛缺乏一氧化碳合成酶（产生一氧化碳所需酶）。肌层内散在的神经纤维可能为外来传入神经末梢。因此可认为狭窄段肠管痉挛与无神经节细胞肠段缺乏产生NO神经有关。

教授：同意主治医师的观点。90%以上先天性巨结肠患儿生后36～48小时无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便。随病情进展，患儿常有营养不良、贫血和食欲缺乏。由于粪便积滞，结肠扩张，细菌繁殖，常并发小肠、结肠炎，结肠为主要受累部位，黏膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身情况迅速恶化，腹胀严重、呕吐，有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高热、脉快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的病死率。

【第二次查房】 （入院后第7天）

经治医师：患儿入院后给予每日清洁洗肠，每次洗肠均洗出较多气体和灰色水泥样便，奇臭无比，洗肠后腹胀均明显缓解。昨日下午患儿再次出现腹胀，给予清洁洗肠后缓解。查体：左下腹未触及明显肿物，考虑原有结肠内粪石已消失。今日行钡剂灌肠检查（彩图40－1），结果回报：经肛门注入造影剂，可见直肠与乙状结肠交界处明显狭窄，狭窄段长约2．0cm，移行段3．0cm，狭窄之管腔直径约1cm，乙状结肠中上段明显扩张，可见其内有较多的钡剂潴留，降结肠亦有扩张。提示：符合先天性巨结肠改变，考虑狭窄段位于直肠与乙状结肠移行处。检查后未行清洁洗肠，拟于明日行腹部立位X线平片观察钡剂排出情况。

主治医师：患儿病史典型，该患儿先天性巨结肠的临床诊断成立。先天性巨结肠的主要鉴别诊断如下。①新生儿单纯性胎粪便秘：新生儿肠蠕动微弱，不能将特别稠厚的胎粪排出，可于出生后数日无胎粪，这与巨结肠头几日内的症状可以完全相同，但单纯性胎粪便秘患儿行盐水灌肠后则能排出胎粪，以后即不会再出现反复的顽固性便秘。②先天性回肠闭锁：经用盐水灌肠后没有胎粪排出，仅见少量灰绿色分泌物排出。腹部直立位X线平片，在肠闭锁和巨结肠均可见肠腔扩大和液平面，但在回肠闭锁中无结肠扩张，整个盆腔空白无气。钡剂灌肠X线显示结肠细小，呈袋状阴影（小结肠或胎儿型结肠），但这常不易与全结肠无神经节细胞症的征象相区别。③新生儿败血症：新生儿可因败血症、脐部感染等继发腹膜炎，此时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线片显示麻痹性肠梗阻表现。有时可在适当的支持疗法下进行鉴别诊断，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。④先天性肠旋转不良：先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂灌肠X线拍片显示右半结肠位置异常，则有大的鉴别价值。

教授：小儿先天性巨结肠常见的并发症①慢性便秘；②急性小肠结肠炎；③肠穿孔；④水电解质代谢紊乱；⑤继发感染休克，甚至死亡。目前先天性巨结肠常用的手术方法有：①拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson手术）；②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel手术）；③直肠黏膜剥离，结肠于直肠肌鞘内拖出切除术（Soave手术）。如患儿发生急性小肠结肠炎、危象或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制，腹胀、呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。对于新生儿期患儿，行清洁灌肠可维持排便的，尽可能保守治疗，3个月后再考虑手术，如进行根治手术治疗，术中应行快速冰冻病理检查。该患儿3个月，肠道准备良好，无肠道感染，可考虑手术治疗。Soave术式在直肠肌鞘内操作，具有操作简单，不损伤神经、肛门括约肌、输尿管或输精管等优点，更适合于新生儿和婴幼儿先天性巨结肠手术。但在术中应注意以下几点。①分离直肠黏膜是手术操作的关键。分离应在黏膜下间隙进行。②手术中切缘取直肠齿状线上0．5cm，如切缘距齿状线过长，遗留直肠无神经节细胞段较长，术后便秘和腹胀等症状易复发；过短容易损伤外括约肌，造成肛门污粪。③术中牵开肛门注意尺度，避免为暴露术野而过度牵拉，造成人为肛门括约肌的损伤。④术中应常规进行快速冰冻病理检查，确定切除肠段的范围，有的短断型巨结肠不一定切除整个乙状结肠。⑤在固定肠管前要注意拖出的肠管是否扭转。⑥最佳手术年龄在3个月～1岁，新生儿期麻醉危险大，肛门较小，而年龄较大患儿盆腔较深，操作困难，均容易过度牵拉造成人为损伤，而影响排便控制能力。

【第三次查房】 （手术后第4天）

住院医师：患儿入院后给予每日清洁洗肠，肠道准备充分后于入院后第7天行钡剂灌肠造影检查，诊断为先天性巨结肠。检查后患儿无自主排出钡剂，入院后第8天，行立位腹平片检查提示：降结肠和乙状结肠内可见大量钡剂残留。检查结果支持先天性巨结肠的临床诊断。患儿于入院后第10天行Soave手术（经肛门直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术），术后给予禁食水，抗感染（头孢米诺0．16g，每8小时1次，静脉滴注）、补液、对症治疗。术后48小时后给予肛周理疗保持肛门局部干燥。现患儿术后第4天，无发热，胃肠减压通畅，引出白色消化液约50ml。无腹胀，可自行排气、排便，黄色稀便每日3～4次。查体：肛周切口愈合良好，局部干燥无渗出。请上级医师指导下一步治疗。

主治医师：目前患儿已顺利实施了Soave手术，术后恢复良好，现患儿可自行排气、排便，术中快速冰冻病理检查结果回报：送检扩张段肠管肌间神经丛内可见神经节细胞。术后病理回报：直肠下段及乙状结肠狭窄段肠管内可见肌间神经丛，未见神经节细胞；扩张段肠管肌间神经丛可见神经节细胞，符合先天性巨结肠。先天性巨结肠术后常见的并发症及预防：①结肠扭转，术后短期内出现呕吐、腹胀，停止肛门排气、排便等低位结肠梗阻征象，直肠肛门指检及肛管进入困难，行钡灌肠造影可显示直肠黏膜扭转。为防止此类并发症的发生，我们在拖出结肠至正常肠管后即将对系膜侧浆肌层与保留直肠肌鞘缝合一针，固定肠管，防止其扭转，同时不影响手术操作。②小肠结肠炎，多于术后1周内出现腹泻、腹胀、发热及中毒症状，大便培养均为阴性。最常见的原因是术前肠道准备不足和术后内括约肌痉挛造成功能性梗阻，导致近端肠管的感染和炎症。因此充分的术前肠道准备、术中避免拖出肠管张力大、术后有效地抗感染治疗及及时处理其他并发症可有效减少小肠结肠炎的发生。③直肠肌鞘夹层感染，多发生在术后4～5天内，患儿有腹痛、腹胀、高热，仅排少量黏液样大便，腹部X线有麻痹性肠梗阻表现。严重者可上行播散入腹腔而引起感染性休克。术中黏膜完整剥除是防止发生鞘内感染的关键。④鞘内结肠假性梗阻，术后早期排便功能正常，进食后出现进行性腹胀，停止排便、排气，伴恶心及呕吐。X线检查有多个大小不等液气平面，类似机械性梗阻，但肛诊顺利，肛管进入较顺利，且进入长度超过肌鞘长度时可排出较多气体及大便，腹胀可明显减轻。采用禁食、保留肛管排气治疗多可缓解。⑤便秘，多在术后1个月后再次出现排便少、间隔时间长，可伴有腹胀。可能与术中损伤或缺血造成内括约肌痉挛有关。⑥排便失禁，先天性巨结肠患儿的肛门内括约肌均存在神经支配异常改变，该手术方法切除了内括约肌，从病理学基础上治疗，达到根治的目的。对手术方法进行改进，采用“Y”形切除内括约肌，即在距齿状线约1．0cm处用电刀纵行切开内括约肌即可，有效减少了排便失禁的发生。患儿出院后2周需回院复查，并需要长期扩肛治疗。

【出院诊断】 先天性巨结肠。

【随访及预后】 术后3周回院复查：患儿现无腹胀，进食良好，体重生理性增长。可自行排气、排便，大便1～3次／天。查体：肛门切口愈合良好，肛门指诊可通过小指尖。指导给予扩肛棒扩肛治疗。

【述评及相关进展】 先天性巨结肠是一种常见的以远端病变肠管神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形，其诊断要点如下。①胎便排出延迟：进行性腹胀、顽固性便秘。②腹部查体：腹膨隆，可有肠型，直肠指诊：直肠壶腹空虚，手指拔出后，有大量的粪便及许多臭气排出，同时腹胀可缓解。③X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面，可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。④钡剂灌肠X线片对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90%以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的“结肠空肠化”改变。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。⑤直肠活体组织检查：从理论上讲，直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小，而切取组织要距肛门缘4．Ocm以上，且深度也要达直肠全肌层，因此操作难度大。再加上肛管的直肠神经节细胞稀少，在内括约肌部分神经节细胞缺如，切取组织位置偏低，很容易误诊。⑥直肠内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠反射，因此当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法，作为诊断先天性巨结肠的方法。

自1995年Georgeson等报道了腹腔镜先天性巨结肠根治术以后，国内外不断有这方面的报道，不经开腹手术，腹部瘢痕极小，术后肠粘连、吻合口瘘、吻合口狭窄、盆神经损伤等并发症明显减少，腹腔镜辅助下应用超声刀行小儿先天性巨结肠根治术具有创伤小，手术简便，恢复快，不用开腹等优点。对于病变肠管过长（超过脾曲处），病史中反复肠炎、腹痛提示有肠粘连可能或钡灌肠提示扩张肠段巨大等情况，考虑单从肛门处手术难以完成手术时，应用腹腔镜下联合超声刀行先天性巨结肠根治术是适宜的选择。

参考文献

［1］ 毛文锦，邹大卫，徐本源，等．直肠肌鞘内结肠拖出术特有并发症的治疗和预防［J］．中华小儿外科杂志，1999，20（2）：900－921．

［2］ 王果，李振东．小儿肛肠外科学［M］．郑州：中原农民出版社，1999：5321．

［3］ Hanne N，Vorm SI，Jensen NQ．Lateral sphincteromyotomy in patients with outlet obstruction after surgery for Hirsprung’s disease and shortsegment disease［J］．Pediatr Surg Int，2002，8（7）：368－370．

（杨 帆）