【病历摘要】 患儿，男，30天。因“呕吐27天，加重7天”，于2010年5月12日16：45入院。患儿生后第3天无明显诱因出现呕吐，刚开始呕吐量少，次数不频繁，呕吐多发生在进乳后较短时间内，呕吐物为白色凝乳块，有时呈喷射性，不含胆汁，吐后食欲良好，后发展为呕吐量较多，大便次数及量明显减少。出生后10天曾到当地医院就诊，口服阿托品（用1∶1 000或1∶2 000新配制阿托品溶液在喂奶前30分钟口服，自1滴递加至2～6滴，直至皮肤发红为止）治疗，症状有所缓解，考虑幽门痉挛。生后2周时患儿再次出现呕吐，口服阿托品治疗后症状无缓解。患儿呕吐次数及量日益增多，体重逐渐减轻，出生时体重3．5kg，现体重3．3kg。于入院前7天即生后20天时患儿呕吐明显加重。家长为求明确诊治而来我院，门诊以呕吐待查收入院。病程中无发热，睡眠尚可，排尿尚正常，大便量少、干硬。患儿为足月顺产，父母健康，家族史无特殊病记载。
体格检查：T 37．1℃，P 126次／分，R 30次／分，体重3．3kg。一般状态尚可，神志清晰，营养不良。全身皮肤黏膜无黄染，皮下脂肪减少，皮肤呈褶皱样。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，双侧球结膜无充血，瞳孔等大同圆、对光反应正常。颈软，气管居中。心肺未见异常。腹部平坦，可见胃型及由左上腹移到右中腹的胃蠕动波，全腹软，未触及包块，肝肋下1cm，脾肋下未触及，叩诊鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音4次／分。脊柱、四肢未见异常。神经系统检查未见异常。
辅助检查：白细胞计数12．4×109／L，红细胞计数3．45×109／L，血红蛋白112g／L。
入院诊断：①呕吐待查；②营养不良。
【第一次查房】 （入院第一天）
实习医师：汇报病史如上。
住院医师：本病例特点有①30天男婴。②生后第3天开始呕吐，生后20天时呕吐明显加重，呕吐进行性加重。③呕吐物为白色凝乳块，无胆汁样肠内容物。④查体：营养不良，皮下脂肪减少，皮肤呈褶皱样。腹平坦，在上腹部可见胃型及由左上腹移到右中腹的胃蠕动波。目前患儿主要症状为呕吐，发生呕吐的常见原因有①幽门痉挛；②幽门狭窄；③十二指肠狭窄；④喂养不当等。本患儿曾在当地医院口服阿托品治疗效果不明显，幽门痉挛可能性不大。患儿呕吐物为白色凝乳块，无胆汁，考虑幽门梗阻可能性大，请上级医师指示进一步诊疗方案。
主治医师：患儿以频繁呕吐为主症，呕吐的常见原因除如上所述，还有胃食管反流、胃扭转、幽门闭锁等。幽门闭锁生后即发生呕吐，该患儿生后3天出现呕吐，且间断呕吐，可排除此病。胃扭转呕吐无规律，现不能排除此病。胃食管反流也可能是该患的呕吐原因，需进一步检查排除此病。该患儿结合病史、查体，先天性肥厚性幽门狭窄的可能性大，应该耐心进行腹部触诊，明确有无右上腹橄榄样包块。需进行腹部彩色多普勒超声检查，以明确诊断。由于患儿呕吐次数及量日益增多，体重逐渐减轻，出生时体重3．5kg，现体重3．3kg，皮下脂肪减少，皮肤呈褶皱样，故营养不良诊断成立。目前患儿仍呕吐，应该补充水和电解质，最好行静脉高营养改善患儿的一般状况。提检血常规、尿常规、便常规、血离子检查，了解机体内环境状态。患儿营养状态差与呕吐有关，解除原发病后，营养状态应逐渐改善。
教授：同意以上两位医师的分析。患儿生后第3天开始间断呕吐，出现明显呕吐为生后20天，呕吐呈喷射状，呕吐物为奶汁，吐后有强烈的食欲，大便量逐渐变少，体重未增。查体可见胃型及胃蠕动波。这些症状、体征可以高度怀疑为先天性肥厚性幽门狭窄。而胃扭转、胃食管反流也可导致呕吐，需进一步鉴别。患儿查体不合作，需耐心多次检查，可选择患儿熟睡后查体，也可以给予镇静后检查。当症状高度怀疑为先天性肥厚性幽门狭窄时采取上述方法触到右上腹橄榄状包块即可以做出临床诊断。我们认为先天性肥厚性幽门狭窄患儿中99%以上均能触到包快，这与医师的工作态度关系密切。在治疗方面注意补充水、电解质及静脉营养，改善患儿的一般状况。
【第二次查房】 （入院后第2天）
住院医师：患儿进乳后仍有呕吐症状，带有少量咖啡样物。一般状态无明显变化。查体：在上腹部可见胃型及胃蠕动波，给予镇静（10%水合氯醛1．4ml保留灌肠）后，在右上腹触及橄榄样包块1．0cm×1．0cm×1．5cm，活动度好，表面光滑，界限清晰。白细胞计数10．0×109／L。血离子：血钠130mmol／L，血氯90．0mmol／L。尿常规、便常规正常。腹部彩色多普勒超声检查示幽门呈“宫颈征”，长14．9mm，宽9mm，前壁厚3．9mm，后壁厚3．8mm，提示幽门肥厚性梗阻，客观检查支持先天性肥厚性幽门狭窄的诊断。目前诊断明确，请上级医师指示进一步的治疗。
主治医师：目前根据患儿的症状、体征及客观检查，明确诊断为先天性肥厚性幽门狭窄、营养不良。现在客观检查中消化系统彩色多普勒超声检查为首选检查方法。如果症状、体征不太典型，超声检查结果不能肯定时，选择上消化道造影检查。上消化道造影检查诊断的准确率高，但对患儿及其家属的放射性损伤较大，所以不列为常规检查。患儿已明确诊断，不需要进行上消化道造影检查。目前的治疗重点是完善各种术前实验室检查，做术前准备，同时行静脉营养、补充电解质，积极改善患儿的一般状态，行限期手术治疗。
教授：同意主治医师的意见，待术前各种检查结果回报，无手术禁忌证可以在全麻下行幽门环状肌切开术。术前肌内注射维生素K1，防止术中、术后出血。先天性肥厚性幽门狭窄的大体病理改变，主要是幽门环肌增生肥厚，使幽门管腔变窄引起的机械性消化道梗阻。手术的目的是切开幽门环肌将幽门黏膜充分膨出，使管腔变宽。常见的术式有纵行切开幽门环肌和“Y”形切开幽门环肌。术中注意事项包括①充分膨出幽门黏膜；②避免损伤十二指肠黏膜。因为在幽门和十二指肠移行处幽门环肌呈宫颈样凸向十二指肠，分离时很容易发生十二指肠的破裂。我们的经验是以幽门前静脉为分界线，切开环肌到幽门前静脉位置即可。因为患儿年龄较小，凝血功能较差，注意术中止血（几年前我们曾经见过在当地小医院接受幽门环肌切开术后，由于术中止血不彻底，术后患儿因失血性休克而死亡的病例）。
手术记录：患儿在全麻下行幽门环肌切开术。取右上腹横切口，长约2．5cm，切开皮肤、皮下组织、止血。切开腹壁肌层，剪开腹膜暴露腹腔。用卵圆钳提起胃壁找到幽门肿块，将幽门提到切口外。可见幽门大小2．0cm×2．0cm×1．8cm，表面苍白，质硬。术中诊断为先天性肥厚性幽门狭窄，于幽门管前壁无血管区纵行切开浆膜及部分肌层，用幽门钳钝性分离肌层，使幽门管黏膜充分膨出。彻底止血，将其送入腹腔，逐层缝合关闭腹腔。手术经过顺利，出血约1ml，输液50ml，术后安返病房。
【术后治疗】 术后第1天，患儿一般状态良好，生命体征平稳，腹部敷料洁净，术后胃肠减压引出约50ml白色胃液，停胃肠减压开始进食。第一次进糖水10ml，隔1小时后进稀释奶10ml，以后逐渐增加奶量及奶的浓度，到术后48小时后正常进食。评估术后疗效时主要观察有无呕吐同时排便量、排气量及排尿量。术后第1天可以补充全量液体，第2天补充半量液体，第3天停止补液。
【出院诊断】 ①先天性肥厚性幽门狭窄；②营养不良。
【预后及随访】 患儿刚开始进乳后有呕吐症状，术后第2天无呕吐。术后第4天，患儿营养状态明显好转，皮肤皱褶明显减少，术后第5天临床治愈出院。1个月后回院复查，患儿一般状态佳，营养状况良好，进食良好，无呕吐，尿、便正常。
【述评及相关进展】 先天性肥厚性幽门狭窄是幽门环肌增生肥厚，使得幽门管腔狭窄引起的消化道梗阻，占消化道畸形的第3位，是婴儿最常见的呕吐原因之一，其发病率国外统计占活产儿1．9%，国内为0．3%～1．0%。
幽门狭窄的病因和发病机制至今尚无定论。经过研究表明，幽门肥厚性狭窄与很多因素相关：①遗传因素，男性发病率高于女性发病率，有研究表明其发病存在遗传异质性；②幽门神经分布异常，有研究发现肥厚的肌间神经丛中神经细胞体及神经节总数减少；③胃肠激素；④肌肉功能性肥厚；⑤肠起搏系统异常；⑥细胞外基质蛋白异常；⑦平滑肌细胞异常。先天性肥厚性幽门狭窄的主要病理表现是幽门部肌肉增生、肥厚，而以环肌为主。大体标本可见幽门区域明显增大，呈橄榄形，表面光滑，幽门长2．0～3．0cm，幽门直径1．5～2．0cm，肌层厚度为0．4～0．6cm，肿块色苍白。先天性肥厚性幽门狭窄的主要临床表现是呕吐，多在出生后2～3周出现。开始呕吐时多为溢奶，逐渐加重，呈喷射性。呕吐物为奶或奶块，不含胆汁，个别呕吐严重者带有咖啡样物。查体：上腹部膨隆，可见自左向右的胃型及蠕动波，下腹部平坦或凹陷。右上腹触及橄榄样肿块是本症的特有体征。超声检查简便易行，已成为本症首选的影像学检查方法。钡剂造影：典型征象为胃扩张，排空时间明显延长，幽门管呈细线样改变。
治疗原则是：限期行幽门环肌切开术，入院后应争取时间做好术前准备，使患儿耐受手术。近年国内已有多家医院开展了腹腔镜手术治疗，效果等同于开腹手术，而切口更为隐蔽、术后恢复良好。
参考文献
［1］ Schechter R，Torfs CP，Bateson TF．The epidemiology of infantile hypertrophic pyloric stenosis［J］．Paediatr Perinat Epidemiol，1997，11（4）：407－427．
［2］ Capon F，Reece A，Ravindrarajah R，et al．Linkage of monogenic infantile hypertrophic pyloric stenosis to chromosome 16p12p13and evidence for genetic heterogeneity［J］．Am J Hum Genet，2006，79（2）：378－382．
［3］ Langer JC，Berezin I，Daniel EE．Hypertrophic pyloric stenosis：ultrastructural abnormalities of enteric nerves and the interstitiacells of Cajal［J］．J Pediatr Surg，1995，30（11）：1535－1543．
（张 策）
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