结节性硬化症以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。病因为常染色体显性遗传。脑部的主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛出现于大脑皮质、白质和室管膜下。结节可使脑回增宽、变白、变硬。硬化结节突入脑室内可形成特有的白色和粉红色烛泪样肿块，阻塞室间孔、中脑导水管和第四脑室底时，可引起脑积水。
【诊断要点】 根据典型的皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退，临床诊断不难，此外可伴有其他脏器损害，如视网膜处有灰色或黄色的晶状体瘤、肾肿瘤和囊肿等。
如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节，结合常染色体显性遗传家族史，可以确诊。
【影像学特征】 98%有室管膜下结节，15%有室管膜下巨细胞星形细胞瘤；有皮质或皮质下结节；70%～95%有皮质或皮质下白质病变。
CT平扫：早期呈低密度或钙化，晚期呈等密度或钙化。即使没有室管膜下结节，脑室扩大也很常见。
MRI：皮质或皮质下结节T1呈高信号或等信号、FLAIR呈高信号、T2呈高信号，部分病灶可有强化。白质病灶T2呈条纹线状或楔形高信号影。室管膜下结节T1等信号或高信号，T2和T2＊呈低信号（图10－2，图10－3）。
【鉴别诊断】 应与其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病鉴别，如神经纤维瘤病等。
【临床与影像】 结节性硬化症依据临床和影像学特征一般即可诊断，可伴有多器官错构瘤。
图10－2 结节性硬化
男性，19岁，发作性抽搐7年。查体：双侧鼻旁可见皮脂腺瘤。A、B．CT示脑室扩大，侧脑室壁和脑室旁可见多发高密度结节影；C、D．MRI T1像示脑室扩大，脑内多发结节影，呈等或高信号；E、F．MRI T2像和G、H．FLAIR像示多发结节影，多呈高信号，部分呈低信号，双额叶可见皮质下白质高信号灶
图10－3 结节性硬化
男性，15岁，发作性抽搐3年。MRI示侧脑室壁和脑室旁可见多发结节影，T1和T2呈等信号，增强呈高信号。A．T1WI；B．T2WI；C．增强MRI
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