黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征有3大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性。以往认为本病罕见，近年来临床报道病例较多。又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉、Peutz－Jeghers综合征。属于家族遗传性疾病。

【临床表现】　本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。本征临床表现不一，个体差异很大。

1．一般表现　病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。

2．特征性表现

（1）色素沉着

①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾以及手掌、足底部皮肤等处。

②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色。

③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。

④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5%的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性。

⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。

（2）胃肠道息肉：常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10．0cm，多为0．2～0．5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套叠，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。

【诊断要点】

1．典型临床表现　如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本病。

2．遗传性　大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这三大特征者称为完全性黑斑息肉综合征；仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性黑斑息肉综合征。

3．排除其他胃肠道息肉病或色素斑疾病

【治疗方案】　本病的治疗，主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。若患者感到黑斑有碍美容，且要求治疗时，也可对黑斑治疗。

1．胃肠道息肉的治疗

（1）对息肉较小无症状者，以内科保守治疗为主，并定期随访，每隔1～2年做纤维结肠镜检查1次，但应告知患者，胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能，一旦发作，应及时诊治。

（2）有蒂息肉在1．0cm左右者，可经内镜行电凝切除，1次可摘除多个息肉。

（3）息肉较大（2．0cm以上）且有症状者应尽早手术，可行肠切开单纯息肉摘除术，以免发生肠套叠、肠梗阻；并发肠套叠、肠梗阻者，应行急诊手术，具体术式应根据当时情况而定。

（4）结肠、直肠内息肉较大且密集丛生无法逐个摘除者，可行全结肠切除术，保留部分直肠，行回肠直肠吻合，保存良好的肛门功能。直肠残留息肉，可经内镜做电凝或冷冻切除。

2．黑斑的治疗　对皮肤、黏膜黑斑目前尚无特效治疗方法，一般也不需治疗，如年轻患者觉得有碍美容，可外用消斑灵，每日早、晚各1次外涂，涂后轻轻按摩，有一定效果；或行整容治疗。