【摘要】：多发性纤维异常增殖症是一种少见的先天性疾病，其特点是骨纤维性发育异常，局限性色素沉着斑及性早熟。该病又称播散性纤维性骨炎或Albright综合征。骨组织为纤维细胞所代替，X线检查显示斑状稀疏区域，此种异常可导致骨折和变形。 多骨性骨纤维异常增殖症合并皮肤色素沉着和内分泌异常三大特点是本病诊断要点。对于性早熟，如证实其为卵巢本身所致者，则可考虑摘除病变卵巢。
多发性纤维异常增殖症是一种少见的先天性疾病，其特点是骨纤维性发育异常，局限性色素沉着斑及性早熟。该病又称播散性纤维性骨炎或Albright综合征。本病病因不明。病理变化为色素斑表皮基底层色素过多，但大部分患者色素斑皮肤内黑素细胞数目不增多。
【临床表现】 皮损为大的色素沉着斑（咖啡斑），通常出生或出生不久即有。褐色斑通常单侧发生，止于中线，外形不规则，最常见于背、臀、大腿、额及颈部，偶然黏膜也有色素沉着。
骨损害发生于单个或多个骨，半数病例为两侧性，大多数是长骨受累。骨组织为纤维细胞所代替，X线检查显示斑状稀疏区域，此种异常可导致骨折和变形。可伴有疼痛或无自觉症状。头部骨损害为增生性，枕和额部可隆起，还可发生耳聋、失明或副鼻窦阻塞。
最常见的内分泌改变是女性的性早熟，约50%患儿5岁以下、30%患儿5～10岁即有乳房增大、月经早潮、阴毛生长等。
【诊断要点】 多骨性骨纤维异常增殖症合并皮肤色素沉着和内分泌异常三大特点是本病诊断要点。本病的色素斑与神经纤维瘤的咖啡斑相似，但边缘不规则。病理检查其角质形成细胞及黑素细胞内缺少咖啡斑所特有的巨大黑素体。
【治疗方案】 目前尚无特殊疗法，主要为预防病理性骨折发生，或作痛骨的畸形矫正。对于性早熟，如证实其为卵巢本身所致者，则可考虑摘除病变卵巢。并发库欣综合征或“甲亢”的患儿，可以分别做肾上腺切除术或与桥本病患者进行同样的治疗。
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