尖头综合征

并指（趾）尖头综合征顾名思义即为头形尖而短合并有并指（趾）表现的疾病。该病又称尖头并指（趾）畸形、Apert综合征。过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。

【临床表现】

1．尖头畸形　头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊容貌。

2．肢端并指（趾）畸形　并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2，3，4指（趾）之完全性融合最多见。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。

3．其他　患者有各种不同程度的精神发育迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视神经萎缩较多见而视盘水肿较少见。

【诊断要点及治疗方案】　根据临床表现可诊断，但需与以下疾病鉴别①Crouzon综合征：又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。②小头畸形：常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000g，最大颅周径一般不超过47cm。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材矮小，智力发育停留于白痴阶段。本病预后不良，多夭折。故应按病情轻重行矫形治疗。