手－心畸形综合征

手－心畸形综合征名称较多，包括心血管－肢体综合征、Holt－Oram综合征、心房－手指综合征（atrio－digital syndrome）、上肢心血管综合征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指（趾）发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio－digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾病，其骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，妊娠1个月内服用抗癫药物可导致胎儿发病。手－心畸形综合征以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。

【临床表现】

1．心血管畸形　本病伴心血管异常者占60%～70%，同一家族中患者的心脏畸形改变有差异，常见的心血管畸形是房间隔缺损（多系Ⅱ孔型也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者）和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病。而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2．骨骼肌肉畸形　骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见。桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线与其他掌骨并列，鱼际可消失。由于拇指与其他四指处于同一水平，故失去对掌功能。拇指变异是本病特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节末节弯向尺侧、分叉状、短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

【诊断要点】

1．典型临床特征　有心血管畸形和骨骼肌肉畸形的特征性表现。

2．家系调查　存在遗传谱系改变。

3．辅助检查　超声心动图、心导管、心电图等检查以确定先天性心脏病类型。骨骼X线摄片和染色体检查有助于确诊。

【治疗方案】

1．手部畸形可做矫形术。

2．对心血管畸形尤其是心房室间隔缺损宜做修补术。

3．防止并发症：对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭按常规予以彻底治疗。本病预后取决于心脏缺陷若无致命或复杂的心血管畸形预后一般良好。