心血管内科常见的护理操作有哪些

马方综合征（Marfan Syndrome）是由于原纤维蛋白基因（FBN1）缺陷造成的一种先天性遗传性结缔组织疾病。该缺陷基因定位于15q21．1，为常染色体显性遗传，有家族史。又名蜘蛛指（趾）综合征。

【临床表现】

1．骨骼肌肉系统　主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2．眼　主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3．心血管系统　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本病重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、心房颤动、心房扑动等。

【诊断要点】　在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到1／3以上的器官，才能确诊其患有马方综合征。

其中该病骨骼系统诊断的8条主要标准：①鸡胸；②漏斗胸，需外科矫治；③上部量／下部量的比例减小，或上肢跨长／身高的比值＞1．05；④腕征、指征阳性；⑤脊柱侧凸＞20°；⑥肘关节外展减小＜170°；⑦跖跗关节脱位形成平足；⑧任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）。骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。

【治疗方案】　马方综合征目前尚无特效治疗，应根据具体情况作相应处理。该病的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主症俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。