【摘要】：先天性卵巢发育不全综合征是常见性染色体疾病，主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等，是引起围生儿死亡的重要因素，也是引起流产、死胎的主要原因之一。原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。有报道约每2 500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。长期应用雌激素，有诱发子宫内膜癌的危险。
先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）是常见性染色体疾病，主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等，是引起围生儿死亡的重要因素，也是引起流产、死胎的主要原因之一。
【临床表现】 女性新生儿发病率0．2%～0．4%。原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4及第5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2 500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
【诊断要点】 患者血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素FSH、黄体生成素LH明显增高。性染色质检查为阴性，确诊必须做染色体检查，其核型有以下几种类型：①单体型：45，XO，是最多见的一型，症状典型；②45，XO／46，XX；③X染色体结构畸变型，一条X染色体长臂和或者短臂缺失。
【治疗方案】 该患者不能建立生育功能。应用雌激素治疗可促进乳房发育，使阴毛、腋毛稍稍生长，可刺激子宫内膜增生，有撤药性子宫出血，形似月经。另外，雌激素治疗还有利于性生活，对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张应用雌孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥脱，可预防子宫内膜癌的发生。长期应用雌激素，有诱发子宫内膜癌的危险。有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗，取得良好效果。对嵌合体含Y染色体者，应手术切除双侧生殖腺，以防恶变。
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