双侧肾发育不全综合征

双侧肾发育不全综合征又名多囊肾（polycystic kidney）、Potter（Ⅰ）综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、肾良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1／1　000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占全部终末肾衰竭病因的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。

【临床表现】

1．泌尿系表现　大多数患者在40岁左右才出现症状。①腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛。②血尿。③上尿路感染。④合并肾结石。⑤头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾衰竭症状。⑥体格检查明显时可触及一侧或双侧肾，呈结节状。伴感染时有压痛，50%患者腰围增大。

2．心血管系统表现　高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全、颅内动脉瘤等疾病。

3．消化系统表现　30%～40%患者伴肝囊肿；10%患者有胰腺囊肿；5%左右有脾囊肿。

【诊断要点】

1．家族史

2．典型临床表现

3．辅助检查

（1）尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

（2）尿渗透压测定：病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾对抗利尿激素反应不良有关，肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。

（3）血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高，肌酐清除率为较敏感的指标。

（4）KUB平片显示肾影增大，外形不规则。

（5）IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。

（6）B超显示双肾有为数众多之暗区。

（7）CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。

婴儿型多囊肾常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成年人。

4．鉴别诊断

（1）成人型多囊肾：肾多发性囊肿，双肾积水，双肾肿瘤，遗传性斑痣性错构瘤。

（2）婴儿型多囊肾：双肾积水，多囊性肾发育异常，先天性肝纤维增殖症。

【治疗方案】　成年人型多囊肾：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗出现的并发症至关重要。

1．一般治疗　大多数患者不必改变生活方式和限制活动。肾明显肿大者，注意防止腹部损伤，免发生囊肿破裂。

2．囊肿去顶减压术　此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症，尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术反加重病情。

3．中药治疗　有报道采用温阳益肾，健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。

4．透析与移植　进入终末期肾衰竭时，应立即于以透析治疗。

5．血尿的治疗　出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。

6．感染治疗　肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。

7．并发上尿路结石治疗　根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。

8．高血压治疗　肾缺血和肾素－血管紧张素－醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。

婴儿型多囊肾：无特殊治疗，预后极为不良。

【预防】　肾功能不全时常因肝病变而不能接受透析或移植，门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾衰竭和感染宜施行分流术。肾、肝同时损害增加了治疗难度。