一、直肠恶性黑色素瘤
本病是一种产生黑色素的恶性肿瘤，临床少见、预后极差，易被经验不足的医师忽视及误诊。多发生于中年人，男女发病无差别，好发于齿状线附近。近年来，发病率有逐年增加的趋势。
【病因与病理】
目前认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部黑色素细胞恶变后沿黏膜由下向上浸润发展的结果。肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮，聚集着大量的黑色素细胞，在激素代谢失调，化学性刺激或高能辐射损伤等因素的影响下发生恶变，形成恶性黑色素瘤。
黑色素瘤小者呈斑块状肥厚，宽度仅数毫米，大者呈息肉状脱出肛外，或呈出血性痔核样改变。肿瘤呈浸润生长侵至肌层，早期即可在黏膜下向直肠快速蔓延，侵及肠系膜淋巴结，也可经淋巴和静脉转移到局部淋巴结和肝，肿瘤侵犯的深度是影响本病预后的主要因素。显微镜下癌巢结构多不清楚，瘤细胞似痣细胞，有显著间变，有时可见巨大瘤细胞，核大畸形、泡状、核仁明显，核分裂象不等。多数可见部分瘤细胞内褐色的黑色素颗粒，但约有1/3的肛门恶性黑色素瘤很少或无色素。血行转移是主要转移方式。主要转移至肝、肺、脑、骨等处，还可由淋巴转移和直接浸润。
【临床表现】
便血是最常见的症状，多为新鲜血，有时也为黏液血便，恶臭味。肛门括约肌受侵可导致疼痛，若肛管直肠被阻塞时则有里急后重感和排便困难，晚期可因消耗出现贫血和体重减轻等恶病质表现。
【诊断】
临床少见，缺乏典型症状，易被忽视和误诊。直肠指检和直肠镜检查对诊断有着极为重要的作用。当出现不明原因便血、肛门部肿物及有下坠感时，应及时进行活检明确诊断。病理检查时要求将肿瘤完整而彻底地切除，避免造成医源性的扩散。部分肛管恶性黑色素瘤细胞质不含色素颗粒，应行多巴和酪氨酸酶反应，以提高诊断率。非色素型经以上方法仍不能确诊时，可用电镜超薄切片组织学检查。
【治疗】
该病恶性度很高，生长迅速，不易早期发现。多数主张在手术治疗的基础上，辅以化疗、放疗及免疫治疗的综合治疗方案。手术包括腹会阴联合切除或局部广泛切除两种手术方式。肛管直肠黑色素瘤对化疗、放疗的敏感性较差，预后不良。①化疗：常用的化疗药物有达卡巴嗪（氮烯咪胺，DTIC）、卡莫司汀（卡氮芥，BCNU）等，可单独用药，也可联合用药。②放疗：用于减轻疼痛，缓解梗阻症状及治疗脑、脊髓、骨的转移灶疾病。③免疫治疗：根治术后患者可应用特异性主动免疫治疗，包括皮下注射射线照射处理后的黑色素细胞，此外，使用活化的淋巴因子杀伤细胞、干扰素、疫苗及单克隆抗体等也被认为有效。
【诊疗风险及防范】
对于痔和息肉的标本要常规送检，以免漏诊。该病肺、肝转移率较高，因此术后复查常规包括胸X线片、腹部B超、CT及血清转氨酶水平测定等。
二、直肠类癌
直肠类癌是一种特殊类型的肿瘤，又称嗜银细胞瘤，发生于肠黏膜腺体的嗜银细胞，多从黏膜层的下部发生，早期即延伸至黏膜下。是一种少见的低度恶性肿瘤，多呈局部性浸润性生长而少有转移，并能分泌5-HT，从而引起“类癌综合征”。
【病因与病理】
一般认为发源于肠黏膜隐窝深部的嗜银细胞。组织学上有特征性的形态变化：瘤细胞较小，形态一致，为圆形，核小而规则，胞质内含有嗜银染色阳性的特殊颗粒，典型病例可以看到瘤细胞形成巢状或假菊花形团状结构。
【临床表现】
直肠类癌早期无明显症状，后期可出现疼痛、腹泻、便秘、出血等症状，肿瘤增大可脱出肛门外。直肠类癌少见类癌综合征表现。
【诊断】
直肠类癌早期多无特异性表现，诊断困难。多于普查和体检时方被发现。肠镜下可见圆形突起，质硬、光滑、活动度好，色灰白或褐色，边界清楚。直径＜2cm且活动的多为良性，＞2cm且活动度差的常为恶性。显微镜下肿瘤浸润肠壁肌层，淋巴结或其他脏器有转移时即是恶性。
【治疗】
直肠类癌的治疗原则是早期手术切除，＜1cm者可行电灼切除；直径在1～2cm的可行局部切除；＞2cm或经过病理检查有肌层浸润或术后复发的患者应进行根治性手术。类癌易转移至肝，对于较大的肝内转移瘤可进行手术切除。
【诊疗风险及防范】
类癌常同时或相继并有其他肿瘤，故肠镜检查时不应满足于发现一种或一处肿瘤，而应在术前、术中仔细检查，术后定期复查随访，以便及时诊治。
三、直肠平滑肌肉瘤
大肠平滑肌肉瘤极为少见，以直肠最多，各种年龄均可发病，无男女差异。
【病因与病理】
来源于肠壁平滑肌或血管平滑肌。早期表现为黏膜下包块，质地较硬，活动可，部分柔软且有波动感。可突入肠腔，导致肠腔狭窄，破溃时导致出血。肿瘤切面为粉红色或灰棕色，显微镜下见平滑肌细胞呈多形性，细胞核增大变长，形态不规则，可发现核分裂象。平滑肌肿瘤良、恶难辨，组织学形态与生物学行为不完全一致，常出现形态学良性、生物学行为恶性的现象。平滑肌肉瘤除局部浸润邻近器官和组织外，血行播散是最主要的途径。
【临床表现】
早期常无任何症状，肿瘤增大压迫肠壁周围组织，可影响排便功能，出现进行性便秘。肿瘤位齿线上方，侵犯肛管时，可有局部疼痛。压迫周围器官时可出现排尿异常，骶尾部或下肢痛、乏力等。肿瘤发生溃疡可出现便血，便频和里急后重感。
【诊断】
早期无明显症状及体征难以诊断。直肠指诊可扪及实性肿块，表面黏膜光滑，界限清晰，质地中等，可有痛感。直肠前壁和两侧多为良性，直肠阴道隔内多为恶性。有丝分裂是最重要的恶性依据。判断良、恶性还要依据肿瘤大小、血供情况和邻近脏器有无受侵来判断。
【治疗】
早期手术切除是治疗平滑肌肉瘤的有效措施，放化疗对平滑肌肉瘤效果很差。
【诊疗风险及防范】
本病恶性度高，发展快，经血转移多，术后容易复发，预后差，要定期随访，以便早期发现并治疗。
四、直肠淋巴肉瘤
直肠淋巴肉瘤发病率低，多于50岁后发病，男性发病率高于女性。以淋巴网状组织恶性增生为特征，来源于淋巴组织，恶性度高。
【病因与病理】
直肠淋巴肉瘤病变多局限，初期表现为黏膜增厚，发展缓慢，后可形成表面光滑的质硬包块，生长迅速，可向周围组织器官浸润，并随淋巴回流转移。显微镜下与恶性淋巴瘤相同，混合细胞型和网织细胞型多见，淋巴细胞型少见，网状细胞肉瘤恶性度最高，预后最差。
【临床表现】
早期可无明显症状，肿瘤生长可阻塞肠管导致梗阻，引发疼痛，病变进展可出现全身无力及明显体重减轻等恶病质表现。部分患者腹部可触及包块并伴有血便。
【诊断】
直肠淋巴瘤误诊率较高，需结合病史、症状和肛门指诊，最终确诊需行纤维结肠镜进行病理活检。
【治疗】
直肠淋巴瘤治疗应以手术为主，结合术后辅助放化疗。本病对放疗敏感，但不能达到治愈效果。手术根治率、死亡率和术后生存期较结肠癌差。
【诊疗风险及防范】
确诊需结合病理活检结果，以防误诊。
参考文献
［1］ Lampejo T，Kavanagh D，Clark J．Prognostic biomarkers in squamous cell carcinoma of the anus：a systematic review．Br J Cancer，2010，103（12）：1858-1869
［2］Palmer G，Holm T．Survival in locally advanced rectal cancer can be improved．Optimal management with centralized investigation and treatment．Lakartidningen，2010，107（35）：2014-2017
［3］ Herman JM，Thomas CR Jr．Intensity-modulated radiation therapy for anal cancer：an obvious yet complicated transition．Oncology（Williston Park），2010，24（9）：828，830-831
［4］ Rodriguez-Bigas MA，Chang GJ，Skibber JM．Multidisciplinary approach to recurrent/unresectable rectal cancer：how to prepare for the extent of resection．Surg Oncol Clin N Am，2010，19（4）：847-859
［5］ Habr-Gama A，Perez R，Proscurshim I．Complete clinical response after neoadjuvant chemoradiation for distal rectal cancer．Surg Oncol Clin N Am，2010，19（4）：829-845
［6］ Minsky BD．Chemoradiation for rectal cancer：rationale，approaches，and controversies．Surg Oncol Clin N Am，2010，19（4）：803-818
［7］ Mansoor-Ul-Haq，Faisal N．Familial adenomatous polyposis．J Coll Physicians Surg Pak，2011，21（1）：46-48
［8］ Cappell MS．From colonic polyps to colon cancer：pathophysiology，clinical presentation，screening and colonoscopic therapy．Minerva Gastroenterol Dietol，2007，53（4）：351-373
［9］ Durno CA．Colonic polyps in children and adolescents．Can J Gastroenterol，2007，21（4）：233-239
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