胎儿影像学

胎儿的发育缺陷频率为2%～3%，出生缺陷已经成为影响我国人口素质的重要卫生问题，胎儿产前诊断是减少缺陷患儿出生的有效预防手段和措施，对人类的优生优育具有重大意义。影像学检查是产前诊断的重要技术之一，为宫内手术治疗、评估胎儿生长发育提供重要的信息。

胎儿影像学主要包括X线、超声及磁共振（MRI）检查。X线由于具有放射性，目前在胎儿影像中已基本淘汰，很少用于妊娠期胎儿检查。超声检查由于直观、无射线、费用低，一直是筛查胎儿畸形首选和最主要的影像学检查方法。随着医学的发展，特别出现了胎儿外科及产房外科的发展，对胎儿形态学影像检查有了更高要求。MRI作为新兴的影像技术，应用日益广泛，成为超声诊断胎儿异常的有力补充。

一、胎儿影像检查的内容

1．妊娠早期　确定是否宫内妊娠及胚胎是否存活、排除异位妊娠、确定胚胎数目、估计孕周、检测胎儿早期结构异常。

2．妊娠中期　了解胎儿生长发育、估计孕周、主要观察胎儿的解剖结构。此期为大部分先天畸形的最佳诊断时间，超声筛查可以发现约80%的胎儿畸形。观察的重点在头、面部、脊柱、心脏、腹部（胃肠、肾、膀胱）及肢体等。

3．妊娠晚期　监测胎儿的生长发育，了解羊水情况，观察胎盘位置，判断有无胎盘异常，估计胎儿出生体重，进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形。

胎儿影像学异常发现通常可以分为3类。①致命性畸形：如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等；②严重畸形：可能影响新生儿的生存能力，如心脏畸形等；③微小畸形：通常可在出生后手术治疗，对生活没有严重影响，如唇腭裂、并指等。

二、胎儿超声

超声（ultrasound，US）用于妊娠期胎儿的检查已经有30多年的历史，从A超、B超、彩色多普勒超声发展到三维和四维超声。它不仅可以观察胎儿的生长发育，胎儿在宫内的运动、行为及胎儿的血流动力学变化，还能对胎儿的各系统结构进行详细的检查，排除胎儿的结构异常。近年来随着超声仪器及电子计算机技术的发展，操作者技术水平的提高，一些胎儿的微小结构异常逐渐被发现和认识。超声检查正逐步应用于染色体异常的筛查工作，遗传学超声检查应运而生。

早、中孕期超声检查的目的重点在于了解胎儿有无结构异常，同时寻找有无染色体异常的软指标。根据超声检查发现软指标的情况纠正胎儿染色体异常的危险度，以提高21－三体的检出率，降低假阳性率。3D和4D超声能观察到2D超声无法显示的平面，了解胎儿宫内的状态，扩大了我们了解胎儿器官形态和功能的能力。胎儿外科的发展对胎儿影像学提出了更高的要求，超声检查不仅要作出准确的诊断，而且许多胎儿外科手术，需要在超声引导下进行。例如先天性膈疝、尿道梗阻、骶尾部畸胎瘤、脊柱裂、唇腭裂、羊膜带综合征、双胎输血综合征等。

但是超声具有一定的局限性，其视野比较小，空间及组织分辨率低，对于孕妇体型肥胖、羊水过少、成像区气体较多，妊娠晚期胎头入盆后受母体骨盆影响，影像质量明显降低，对颅后窝的观察也受到限制，而且结论与操作者的技术水平有很大关系，因此，超声并不是胎儿异常检查的“金标准”。

三、胎儿磁共振

1983年Smith等首次报道了对胎儿的MRI检查。最初MRI主要用于对子宫、胎盘和脐带的检查。20世纪80年代后期，MRI开始应用于产前对胎儿结构异常的检测研究。早期应用的常规自旋回波序列采集时间长，胎儿运动使影像质量下降。最近10年来，超快速MR技术的出现，大大提高了影像质量，极大开拓了MRI在产科的应用。

1．胎儿MRI检查的安全性　MRI检查无电离辐射，但MRI的生物学效应对胎儿的影响尚不确切。目前，亦无确切的证据表明短期暴露于磁场会损害胚胎发育，也未见MR检查导致胎儿畸形的报道。已有报道暴露于1．5T磁共振仪检查的正常人类胎儿没有显示宫内生长受限及出生时体重量减少，随访3年也未见到与MRI相关的不良反应。

国际辐射防护协会下属的国际非电离辐射委员会、MRI协会安全委员会及英国全国放射防护委员会认为“虽然无证据表明哺乳动物的胚胎对MRI系统的磁场敏感，然而仍需要收集更多关于孕期MRI的数据。”推荐对孕妇的选择性MRI检查应在孕3个月以后。

大多数研究者认为，妊娠最初3个月胚胎自发性的异常发生率很高，应避免在此期行MRI检查。不推荐妊娠期行以钆为基础的增强MRI检查，因为钆螯合剂可通过胎盘，若其在胎儿体内的清除过程缓慢可使胎儿增加暴露于自由钆离子的危险，产生宫内不良反应。然而这种概率非常低，在明显利大于弊时可考虑使用对比剂。

2．胎儿MRI检查的优势　MRI检查视野大，具有极高的软组织分辨率，不受扫描厚度、含气器官和骨骼的影响，特别对中枢神经系统显像明显优于超声；对胎儿组织定位性好，在一定程度上弥补了超声在这方面的不足并提供更多的胎儿影像学信息。大视野及多方位成像更利于评价解剖异常的空间关系及较大病变与周围结构的关系。快速MRI成像“冻结”了胎儿的运动，高质量显示胎儿器官，且无需对胎儿及母亲镇静，减少了不良反应。在孕晚期，尤其是肥胖或羊水过少的产妇，MRI可替代超声检查。基于上述优势，快速MRI在胎儿的检查中取得了长足的进步，在中枢神经系统以及胸、腹部，尤其是在中枢神经系统具有超声所无法比拟的优势。同时功能MRI为评价胎儿正常发育及疾病开拓了崭新的视野。利用弥散加权MRI研究正常胎儿脑的表观扩散系数，检出超急性期的脑缺血改变；利用血氧水平依赖功能MRI研究胎儿的视听觉反射；利用磁共振波谱MRS证实胎儿肝、心脏及脑中与成年人相似的代谢物波峰。一系列的研究显示，胎儿器官功能与代谢的MR信息作为常规MR影像的补充具有良好的应用前景，功能MRI可以在未出现解剖结构异常时发现胎脑功能失调。另外胎儿三维MRI有助于显示所有解剖结构及其与周围组织的关系，较二维影像提供更多的临床诊断信息。

四、临床应用

1．中枢神经系统（central　nervous　system，CNS）　缺陷包括颅后窝畸形、脑室扩大、胼胝体发育不全、神经元移行畸形、脑脊髓膜膨出等。MRI对胎儿CNS诊断比超声具有明显优势，超声通常只能诊断出各脑室的径线异常，而MRI可直接显示脑组织，观察髓鞘形成过程，孕28周以后可分辨主要的脑沟脑回。Blaicher等认为，在先天性中枢神经系统畸形诊断方面，胎儿MRI甚至可以代替新生儿的MRI检查。

（1）脑室扩大：产前超声证实的最常见的中枢神经系统异常，判断标准是在通过丘脑的横断面影像上于脉络丛球后缘所测脑室宽度，10～14mm为轻度，15～20mm为中度，＞20mm为重度脑室扩张。脑室扩大常是许多中枢神经系统畸形的共同征象。单纯的脑室扩张较少见，预后较好。US能发现单纯的脑室扩张，但对其并发的畸形诊断不明。在US证实为单纯脑室扩大的胎儿中，MRI对其并发畸形的检出率高达50%，因此，在US检出异常之后，利用MRI进行详细的检查能提供更多的信息。

（2）颅后窝异常：包括Dandy－Walker综合征及其变异型、蛛网膜囊肿、小脑发育不全、蚓部完全或部分缺失、枕大池扩大、Chiari畸形、动脉瘤畸形、原始神经外胚层肿瘤等。孕24周后，由于颅盖骨的骨化使US评价颅后窝的结构变得异常困难，而MRI可以清晰显示小脑及其蚓部、蛛网膜囊肿的范围及其周围的脑组织发育情况，并对Dandy－Walker综合征及其变异型进行鉴别，更准确评估预后。

（3）胼胝体发育不全：胼胝体发育不全是神经系统较常见的先天性发育异常，包括完全性和部分性胼胝体发育不全。胼胝体于孕18～20周发育完全，常规二维超声检查时，主要从胎儿颅脑横切面获得的间接征象进行诊断。而MRI矢状面及冠状面可清晰显示胼胝体发育不全的全貌，较US有更大的优势。完全性胼胝体发育不全表现为胼胝体、扣带回及扣带沟均缺如，连接两侧半球的白质纤维束由横向变为纵向，称为Probst束。部分性发育不全表现为胼胝体膝部和体部存在，压部及嘴部缺如或发育不良。

（4）神经元移行异常：包括脑裂畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形及灰质异位等。产前US对神经元移行异常的诊断比较困难，MRI在检出神经元移行异常方面优于US。脑裂畸形表现为脑室与室管膜下间隙的条样灰质裂。无脑回畸形则表现为外侧裂变浅，缺乏正常的多层脑实质结构及相应胎龄的皮质脑沟减少。

（5）其他：MRI对胎儿全前脑畸形、脑膨出、脊髓脊膜膨出、双脊髓畸形及脊柱裂等均有较高的诊断价值。利用T1WI很容易检查宫内出血、胎儿颅内血肿、脂肪性病变及双胞胎并发症等。利用弥散加权成像可成功检出颅内急性期脑缺血改变。

2．胸部病变　胎儿先天性胸部疾病包括：先天性膈疝、肺囊腺瘤畸形、支气管肺隔离症、先天性肺发育不全、支气管源性囊肿、气管或支气管阻塞等。MRI对肺和支气管树可以很好显影，胸腔其他部分如心脏以及大血管的轮廓可被显影，但心脏内部结构由于胎儿快速的心跳造成伪影，故MRI对于胎儿先天性心血管畸形不能很好诊断。

（1）先天性膈疝：是由膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，多见于左侧，出生活婴中发生率为1／4　000～1／3　000，病死率高达76%，主要因疝入的腹腔脏器挤压肺部引起。肝是否疝入及肺发育不全的程度是评价先天性膈疝预后的重要因素。US显示膈肌缺损困难，且肺与肝回声相似，因此US难于诊断先天性膈疝及评价肝位置，误、漏诊率高达41%。而产前MRI很容易区分肺、肝、胃肠道，可清楚显示先天性膈疝内容物及位置、明确肝是否疝入、测量肺的容积、了解肺发育不良的程度以及胸腔积液时肺与胸腔的比例（图1－1）。MRI上所测肺容积为相对肺容积，等于MRI所测的肺容积／生物学测量数据计算的预测肺容积。相对肺容积是重要的预测因子，＞40%则提示预后良好。

（2）肺隔离症：占产前检出肺病变的23%，是无功能的支气管肺组织团块，其与气管支气管树分离并接受体循环的血液，多见于左后基底段。产后肺隔离症根据隔离肺有无单独的胸膜被覆而分为叶外型和叶内型，大多产前及新生儿期的肺隔离症为叶外型。MRI典型表现为信号较正常肺组织高的边界清晰的肿块（图1－2）。若MRI上显示体循环来源的供血血管则明确诊断。

（3）先天性囊腺瘤畸形：是由终末细支气管过度增殖形成的异常肿块，可与正常的支气管树相通，血供来源于肺动脉。MRI上可分为3型，大囊型、小囊型（直径通常＜10mm）及囊实型（实性肿块内有较多小囊）。前两型在T2WI上表现为与羊水信号接近的高信号肿块，显著高于周围正常肺组织，且常可见直径＞3mm的边界清晰的囊肿。第三型表现为不均匀的中、高信号，信号高于肺组织。该病的预后与其大小而非组织学类型有关。已证实产前切除先天性囊腺瘤畸形可有50%～60%胎儿存活。产前MRI对宫内切除肿瘤计划意义重大，这主要是因为MRI的大视野成像，并可以儿科医生所能理解的方式显示所有胎儿胸部解剖结构，包括肿瘤大小、与周围组织的关系以及残留的正常肺组织。在MRI未证实供养血管时，先天性囊腺瘤畸形与肺隔离症的鉴别有时比较困难。

（4）气道阻塞：上呼吸道的先天性阻塞常由气道外病变导致，如颈部淋巴管瘤或畸胎瘤，产前MRI两者表现为实性或囊性肿块。偏实性或囊性伴有实性结节支持畸胎瘤的诊断；而向胸内扩张则支持淋巴管瘤的诊断。MRI尚可诊断先天性高位气道闭塞综合征及肺过度通气，表现为双肺均匀高信号且含液支气管树明显扩张。

3．腹部病变

（1）胃肠道异常：MRI可良好显示胃肠道，近段小肠T2WI表现为高信号，T1WI为低信号；而远段小肠及结肠、直肠T2WI为中－低信号，T1WI为高信号，因此MRI通过确定扩张肠道信号差异可较US更清晰确定梗阻部位，T2WI上只有高信号的小肠扩张提示空肠闭锁；T2WI上中等信号的小肠扩张及T1WI高信号提示远段回肠闭锁。此外，MRI还可用于鉴别扩张的小肠及腹部囊性病变、鉴别胎粪性假囊肿与其他腹部囊性病变。

（2）泌尿生殖系统异常：泌尿系统畸形约占所有胎儿畸形20%，因大多数泌尿生殖系统异常伴有羊水过少，US评价其病变甚为困难，而MRI可清晰评价羊水、肾及膀胱的有无、位置及形态、详细显示解剖细节（图1－3），并可评价会阴部结构。因此利用MRI评价泌尿生殖系统异常优于超声。

（3）腹壁异常：脐膨出及腹裂畸形多见。脐膨出是一种先天性腹壁缺损，为脐带基部腹壁中线缺如致腹内脏器膨出，MRI可清晰显示脱出的脏器及脐囊（图1－4）。腹裂畸形早期有腹壁缺损，常发生于脐带右侧附着处。

4．肿瘤　胎儿先天性肿瘤很少见，如淋巴管瘤、骶尾部畸胎瘤，神经母细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝血管瘤等，单纯US诊断有时容易漏诊，而磁共振具有极高的软组织分辨率，显示肿瘤及其周围关系较超声更好，可弥补超声的不足。

图1－1　先天性膈疝

孕25周，T2WI冠状面，示左侧膈疝

图1－2　肺隔离症

孕27周，T2WI冠状位示左下肺隔离症

5．其他　四肢及颜面部畸形的诊断由于磁共振缺乏实时性，显像效果不太满意，诊断准确率较低。对心脏结构也不能很好显示。

总之，US以其准确、方便、经济、实时的优点，目前仍为产前诊断的首选影像方法。随着快速MR技术的发展，胎儿MRI的使用日益增多，MRI以其大视野、多方位成像、极高的软组织分辨率等优点，不仅能用于评价胎儿的解剖及病变，而且还可了解胎儿器官的功能与代谢活动，尤其在中枢神经系统及胸、腹部病变中具有重要的应用价值。对于考虑行胎儿干预的母亲，出生前MRI检查具有积极的意义，有助于胎儿的手术计划和术后评估。

（刘鸿圣）

图1－3　右肾发育不良

孕30周，T2WI矢状面示脐膨出，膨出内容物以小肠及结肠为主

图1－4　脐膨出

孕33周，T2WI矢状面示右肾发育不良积水，右侧巨输尿管