肺部先天畸形

肺部先天畸形常见有肺囊肿、隔离肺、肺大疱和先天性肺气道畸形（旧称先天性囊性腺瘤样畸形）。

一、肺　囊　肿

肺囊肿（cyst　of　lung）又称肺内支气管源性囊肿，是临床上肺畸形中最多的一种。

（一）病因

胚胎发育期，一般在第4周，气管、支气管异常的萌芽或分支异常发育，肺芽索条结构不能衍化为管状，远端的原始支气管组织与近端脱离，形成盲管，分泌物不能排出、积聚增多阻塞支气管、肺实质中肺泡增多而形成了囊肿。

（二）病理及分型

病变可发生在支气管分支的不同部位和显示不同的发育阶段。大部分囊肿与支气管相通，形成含气液性囊肿，常为多房性，也可为单房性。囊壁厚薄不一，多具有小支气管壁结构；内层常可见明显的柱状或假复层纤毛上皮细胞，亦可见立方形和圆形上皮细胞，这显示出支气管树分支发育不完全的不同程度，若感染后可为扁平上皮，反复感染者可见炎性肉芽组织；外层可见散在小片软骨，壁内可见到平滑肌束和纤维组织等。

肺囊肿临床分型较多，根据囊肿数目可分为单发性、多发性，以囊肿内容物可分为含气性、含液性、气液混合性，按囊肿是否与支气管相通可分为开放性、闭合性、张力性。

（三）临床表现

囊肿的大小、多少、发生部位、感染程度等决定了临床症状出现的早晚、症状的轻重。本病发病常见于儿童期（即3～14岁，包括学龄前期、学龄期），以反复肺部感染为主，患儿常因发热、咳嗽、咳痰、胸痛、甚至气促、发绀、咯血而就诊，症状类似支气管肺炎。较大囊肿与支气管相通处可形成活瓣作用，导致囊肿逐渐增大，压迫附近肺组织，甚至出现纵隔移位、纵隔疝，患儿出现呼吸窘迫，需急诊处理。

体查若小囊肿或无并发感染时可无明显体征；并发感染时患侧肺可闻及湿性啰音；气液性大囊肿者患侧呼吸运动减弱，肋间隙增宽，胸廓饱满，叩诊呈鼓音，听诊呼吸音减弱并有湿啰音。

（四）诊断及鉴别诊断

对于有反复上呼吸道感染史或迁延经久不愈的肺内感染患儿应及时行胸部X线检查，胸片示边缘清晰的圆形或椭圆形的致密阴影，或圆形或椭圆形壁薄的透亮空洞阴影，其中可有液平面，甚至周围有被其压迫萎缩的肺组织，应考虑先天性肺囊肿。CT检查表现为纵隔和肺任何部位（大部分发生于气管隆嵴附近）的边缘光滑的圆球形肿块，多数紧贴于气管或支气管壁，囊内含液体，密度均匀，其CT值可有较大差异，增强扫描不强化；当囊肿反复感染，囊内含有气液平面，且周围伴有渗出性、增殖性病灶时，病灶表现为不规则的斑片点条影，易误诊为肺结核。此外，肺功能检查、支气管造影等也有利于本病的诊断。

由于本病无特异性临床表现，极易合并感染，因此目前误诊率较高。当囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片圆形致密阴影易被误诊为肺内良性肿瘤；囊肿与支气管沟通胸部X线片出现空洞形透亮阴影时，易被误诊为肺结核空洞；囊肿有继发性感染时，易被误诊为肺炎或肺脓肿，造成延误正确治疗。因此在诊断时应与以下几个疾病严格地进行鉴别诊断。

1．肺脓肿　临床表现较重，如细菌性肺脓肿急性起病，高热，中毒症状较明显，咳大量脓痰，抗感染治疗有效；阿米巴脓肿常有痢疾史，咳棕红色痰，痰涂片可找到阿米巴包囊或滋养体。单个肺囊肿继发感染时与肺脓肿症状相似，但X线平片显示肺脓肿壁较厚周围肺组织浸润或有纤维化改变，病灶经抗感染治疗后可呈现动态变化，而先天性肺囊肿往往全身中毒症状不重，感染控制后囊腔内液体可能排空，而囊肿仍固定无变化；CT上肺脓肿周围肺纹理反应明显，壁厚薄不均，且见不到囊内花边样改变。

2．肺包虫囊肿　在我国的流行地区是新疆、青海、甘肃、宁夏、内蒙古及西藏，但由于交通发达、人口流动、畜产品加工、运输频繁等原因，使原来仅流行于牧区的包虫病在非流行地区的城镇也可因间接接触而受感染。肺包虫囊肿是一个不断扩展的占位性病变，肺包虫囊肿以年倍增，且壁较薄；较小的囊肿一般不引起症状，增大到一定程度对周围组织有压迫或继发感染时可有胸痛、咳嗽、发热等症状。肺包虫病由血行播散，下叶多于上叶，右叶多于左叶。X线片及CT可见囊肿内有液平面，其上方可见两层弧形透亮影；若仅内囊破裂，部分囊膜漂浮在囊液上，则显示“水上浮莲征”。

3．肺炎（尤其是金黄色葡萄球菌肺炎）　先天性肺囊肿继发感染时，临床表现与肺炎相似，但先天性肺囊肿常无明显全身症状且为反复发生，病变在固定部位，显示斑片状阴影伴有薄壁环形透亮区，而患者并无免疫功能低下或其他反复呼吸道感染的病因，仔细读片及治疗过程中动态观察可以与肺炎相区别。

4．空洞型肺结核　空洞型肺结核一般较小，周围可见卫星灶，且有播散病灶；可通过结核菌素试验及结核菌抗原和抗体检测以及X线检查随访予以区别。

5．肺大疱合并感染　肺大疱往往形态多变，可在短期出现或消失，而先天性肺囊肿则长期存在，部位固定不变。肺大疱合并感染可见液平，壁菲薄均匀，直径较小。

6．气胸　张力性肺气囊肿应与气胸鉴别。肺囊肿位于肺实质内，肺尖、肺底及肋膈角部位可见含气肺组织影，而气胸其气体位于胸膜腔，受挤压的肺组织被推向肺门，胸部X线片有助于区别。

7．先天性膈疝　好发于左侧，临床亦以呼吸窘迫为主要表现，钡剂造影有助于与多发性肺囊肿相鉴别。

8．肺癌　发病年龄大，CT上球形病变密度较囊肿高而不均匀，常有分叶，边缘有短细毛刺。

（五）治疗

一般诊断明确，在无急性炎症情况下，应尽可能早期手术治疗。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，致手术较为困难，易发生并发症。本病年龄小并非手术的绝对禁忌证，尤其在出现缺氧、发绀、呼吸窘迫者，更应及早手术，甚至急诊手术才能挽救生命。

目前的手术指征如下。

（1）无合并感染者，一般认为＞3个月。

（2）合并感染者，控制感染、病情好转后2～3周。

（3）合并脓胸者，应在脓胸治愈后4～6周。

（4）张力性出现呼吸窘迫者，可仅行经胸壁囊肿闭合引流术或急诊行开胸根治术。

手术方式应根据病变部位、大小、感染情况而定，以尽量保留正常肺组织为原则：孤立于胸膜下未感染的囊肿，可做单纯囊肿摘除术；局限于肺缘部分的囊肿，可做肺楔形切除术；囊肿感染而致周围粘连或邻近支气管扩张则做肺叶或全肺切除术。双侧性病变，在有手术适应证的前提下，可先做病变严重的一侧。

二、隔　离　肺

隔离肺（pulmonary　sequestration）又称肺隔离症，是一种以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷，是临床上较常见的肺部先天畸形。

（一）病因

隔离肺是由胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无呼吸功能肺组织团块。隔离肺由体循环的动脉供血，多数来自于胸主动脉分支、少数来自于腹主动脉；静脉主要回流至肺静脉，少部分回流至奇静脉。

（二）病理及分型

隔离肺是无呼吸功能的肺组织块，多无炭末沉着，外观呈粉红色或灰白色。本病常依其覆盖的胸膜可分为叶内型和叶外型；另可分为肺实质隔离、肺动脉隔离、肺实质与肺动脉隔离（即典型肺隔离症）。当合并与食管或胃构成异常交通，则称为支气管肺前肠畸形。

1．叶内型　此型多见，病变位于肺实质内，多为左肺下叶后基底段，与邻近正常肺组织为同一脏层胸膜所包裹，一般不与正常支气管相通。异常血管多来自降主动脉，少数为腹主动脉或其分支，一般从肺韧带下部进入病变。多经肺静脉系统回流，引起左向右分流。可单发或多发。隔离的肺为部分具有支气管和肺泡组织，与支气管不相通；反复感染后则可与正常肺的支气管相通，形成大小不一囊性变，囊壁内层衬以扁平或纤毛柱状上皮，囊内有液体，偶或见软骨残余或黏液腺。实性肿块者，为分化不良的肺组织块，其边缘光滑。

2．叶外型　此型少见，病变位于正常肺组织之外，拥有独立胸膜的肺组织，多呈楔形有完整的胸膜包覆，位于胸腔正常肺组织之下，多为左肺下叶后基底段。也可见于从颈到膈下的任何部位包括前后纵隔、膈内、腹腔、后腹膜特别是肾上腺。少见同消化道特别是食管相通。实性肿块多见，由发育异常和增生的肺组织及囊性结构组成。

（三）临床表现

隔离肺在胎儿期有引起胎儿水肿的可能；出生时多没有症状，大的体循环血管会导致严重的左向右分流，出生时症状的轻重以及预后和体循环血管的大小和并发心血管畸形有关。大部分肺隔离症患儿是由于支气管与隔离肺相通时才出现咳嗽、咳痰、发热等呼吸道感染症状，而相当一部分是由于合并膈疝、漏斗胸等畸形就诊时行胸部X线片、CT检查时发现。

（四）诊断及鉴别诊断

随着产前超声检查的广泛开展，不少肺隔离症在胎儿期即被诊断。而对于生后患儿，影像学检查对肺隔离症的诊断起着重要的作用。

1．胸部X线检查　本病在胸片上的表现可分为肿块型和囊肿型。

（1）肿块型：多呈圆形或椭圆形，少数可呈三角形或多边形，密度均匀、紧贴膈面上软组织致密影，边缘较清楚，其长轴指向内后方，提示与胸主动脉或腹主动脉有关。

（2）囊肿型：发生感染与邻近支气管相通时，肿块影内伴囊变形成含气囊肿样肿块影，呈壁薄或无壁单个囊肿或多个小囊肿，内可有气液平。有时多发囊性支气管扩张。隔离肺伴继发感染时，病变可增大，且边缘模糊。炎症吸收后缩小，但病变不会完全消失。

应注意的是，以上两种不同的X线类型在治疗随访过程中是可以相互转化的。

2．胸部CT检查　平扫可见肺内单囊或多囊性病变，边界不规则，囊内含气液，其周围有肺气肿样改变。增强扫描对诊断尤其重要，需用团注造影剂快速CT扫描，不仅可显示隔离肺组织实质性部分明显强化，更重要的是显示来自主动脉供应隔离肺组织的异常动脉，表现为来自主动脉的血管进入隔离肺，或是在降主动脉显影后立即见到隔离肺强化，这提示隔离肺的血供来自主动脉。螺旋CT增强后三维重建血管成像能准确地、多方位地显示异常供血动脉和引流静脉的来源与走向。

3．胸部MRI检查　MRI可清楚显示隔离肺的动静脉及其分支、走向，还可观察病变内部结构变化，为手术查找异常血管提供有利条件。

4．胸部超声检查　胸部彩色多普勒超声检查不仅能显示隔离肺内部结构特点，更重要的是可发现异常供血动脉，从而明确诊断。但若囊内充满气体时则不利于超声对血管的观察。

5．动脉造影　此方法不仅能确诊隔离肺，而且能明确进入隔离肺内异常血管的分支数及其来源，对预防手术中意外出血有着极其重要的意义。但由于本方法属于有创性检查（通常采用经股动脉插管造影），不利于临床广泛开展。

6．支气管造影　由于造影剂难以进入病变肺内，因此隔离肺段内无造影剂充盈，在肺内有占位性囊性变的周围有发育不全的支气管影像，并呈弓形受压移位或附近支气管呈扩张状。

肺隔离症无特异性临床表现、常合并感染后而就诊，因此常被误诊为肺部其他疾病。叶内型应与肺囊肿、叶外型应与肺部肿瘤相鉴别，当CT、MRI、彩色多普勒超声检查、动脉造影等确认由体循环发出异常血管进入肺内即可鉴别出来。

（五）治疗

肺隔离症一旦确诊，无感染者应尽早行手术治疗，一般为传统的开胸手术，或近年来应用的胸腔镜（VATS）技术切除。合并感染者应在控制感染、症状消失后进行手术。叶内型常行患侧肺叶切除，叶外型可单独病变切除。重点需强调术中对异常血管的仔细分离及妥善结扎，切忌盲目钳夹和缝扎切断，以避免断裂的血管回缩出现难以控制的出血。另有应用介入技术如经未闭的脐动脉及股动脉弹簧钢栓栓塞治疗新生儿肺隔离症的报道，虽近期取得良好效果，但由于缺乏远期的随访结果及大宗病例的报道，其远期疗效尚需进一步观察。总体上本病若早期诊断、术前准备充分、手术技术精湛，完全切除病变预后良好。

三、肺　大　疱

肺大疱，可异写为肺大皰或肺大泡，又称先天性肺叶性气肿（congenital　lobar　emphysem）或先天性大疱性肺气肿，是肺泡源性囊肿，一种少见的肺囊性病变。

（一）病因

本病是由于支气管软骨发育障碍或缺损、病肺弹性纤维缺如或是发育不良失去弹性所致。支气管由于缺乏软骨和弹性纤维，导致支气管黏膜下垂形成活瓣，病肺吸气后不能完全排出，肺内气体残留容量逐渐增加，肺叶过度充气扩张，远端肺泡腔不断扩大，在高压的情况下导致肺泡间隔破坏、互相融合形成大疱。

（二）病理及分型

本病的病理检查常见有三种：①肺泡数目明显增多，达到正常的5倍；②肺泡发育数目正常，仅肺叶局部呈气肿样改为；③肺发育不全伴肺气肿。病变大体特征为淡黄色、呈海绵状，挤压不萎缩。

（三）临床表现

本病在新生儿期和婴幼儿期发病，常见于生后4个月内出现症状。临床上主要为胸内张力性高压表现，即咳嗽、呼吸急促、发绀，严重者出现呼吸窘迫，甚至呼吸衰竭死亡。体查可见患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，呼吸运动受限，气管移向健侧，患侧叩诊鼓音，呼吸音减弱或消失，可闻及哮鸣及湿性啰音。

（四）诊断及鉴别诊断

对于新生儿和婴幼儿出现渐行性呼吸困难应予胸部X线检查，胸片示患侧肺过度膨胀，透亮度增强，其透光区有少许或无肺纹理，周围有萎陷肺组织，纵隔气管移位，并可呈现纵隔疝，即可诊断。另可行CT或MRI检查可进一步明确肺气肿的位置、病变与邻近组织的关系。

本病主要与自发性气胸和肺囊肿相鉴别。自发性气胸者胸片的透亮度更高，不见肺纹理，肺组织向肺门压缩。而肺囊肿的囊壁较厚，对周围的肺组织挤压少，形态和大小随呼吸运动而变化。

（五）治疗

肺大疱病情稳定者可完善术前准备后择期手术治疗，张力性肺且合并感染者可行肺大疱外引流术后再予手术，而对于有呼吸窘迫者应行急诊手术，迅速切除病变后即可改善呼吸循环情况。

四、先天性肺气道畸形

先天性肺气道畸形（congenital　pulmonary　airway　malformation，CPAM），旧称先天性肺囊性腺瘤样畸形（congenital　cystic　adenomatoid　malformation　of　the　lung，CCAM），在临床上是一种罕见的肺发育异常，但却是胎儿较常见肺部畸形，常伴有明显肺发育障碍和肺功能低下。

（一）病因

过去大多数学者认为CPAM系在胚胎发育时肺局部发育不良，肺组织结构紊乱，终末细支气管发育受到影响，过度生长，形成多囊性包块。目前有假设和争论涉及到CPAM的病原学和病因。它不是一个真正的瘤，但已经被认为是一种错构瘤样病变，即伴有一种或几种组织成分的过度发育异常。

（二）病理

CPAM的病理特点为：末梢支气管过度生长，呈腺瘤样生长，并损害肺泡。CPAM可能是由于气道与间充质未能正常联系，腺体未分化成肺泡而是呈息肉样增生，形成了“腺瘤样”病理改变。本病大多数为单侧性病变，或仅累及一叶肺。病变肺的体积可以很大，造成纵隔移位，挤压正常肺组织。

在1949年，CCAM首次作为独特的病理病种由Chin和Tang报道。1977年Stocker等将CCAM分为3型（表12－1）；但随着研究的不断深入，Stocker等根据临床症状、病变的大体和显微特征、病变影响肺的范围，将CCAM增加至5型（表12－2）。由于在CCAM五型分类中，只有3型属于真正意义上的“肺囊性腺瘤样改变”，于是在2002年，Stocker等提出将CCAM更名为“先天性肺气道畸形”，但目前仍有不少学者延用旧称CCAM。

表12－1　Stocker分类（1977年）

表12－2　Stocker分类（2002年）：先天性肺气道畸形（CPAM）0～4型的临床病理特征

（续　表）

（三）临床表现

CPAM常常并发非免疫性胎儿水肿或母亲羊水过多，还可引起胎儿腹水及纵隔移位，导致胎儿流产或早产。

而出生后CPAM病变较小时几乎无症状，在以后的胸部射线照片上偶然发现，病变较大者在出生时或出生后不久即引起呼吸窘迫、严重呼吸困难、发绀；在较大的儿童及成年人伴有周期性发作的局限于一叶的肺部感染（表12－2）。

体查一般为呼吸道感染的体征，如呼吸音粗、肺野可闻及湿性啰音等；严重者可见发绀、三凹征等；无症状者可无任何阳性体征。

约25%的CPAM可合并其他异常，包括呼吸道其他异常、心血管系统畸形（法洛四联症、永存动脉干）、泌尿系统异常（肾缺如、肾发育不良、巨膀胱）、消化道异常（肠闭锁、肺疝）和中枢神经系统异常（脑积水、脊柱畸形）等。

（四）诊断

CPAM往往在妊娠18周后超声检查即可见胎肺异常回声。Adzick等在1985年提出CCAM的B超分型：①大囊型，充满囊液，直径＞5mm，预后较好；②小囊型，伴实性回声，直径＜5mm。由于病变肺体积的膨胀和增大可造成患儿纵隔移位，心脏被推向对侧，严重时心脏被挤压得很小。在纵隔严重移位病例中可出现羊水过多、胎儿水肿，甚至出现胎儿胸腔积液、腹水。这些异常改变表现患儿已出现心力衰竭。

出生后CCAM患儿常常因咳嗽、喘憋等呼吸症状先就诊于内科，经胸部X线片、胸部CT等检查后才发现。

1．胸部X线片　表现为肺内有肿块及大小不等的透亮区，其中无肺纹理；病肺扩大，可压迫纵隔向健侧肺移位。也可表现为实性病变似肺实变或肺不张。

2．CT　能仔细显示本病解剖细节，包括囊腔大小、范围、囊壁和结节。典型表现为大小不等、多房性壁薄的充气囊腔，囊内可有不规则分隔，部分囊腔内可见气液平面。有时也表现为囊实性。病变占位效应明显，造成纵隔向健侧移位。如合并感染则囊内液量可增多，周围肺实质有浸润病灶。

（五）鉴别诊断

本病需与下列疾病相鉴别。

1．隔离肺　肺隔离症由于分泌的液体缺乏排出通路而引起肺泡管过度扩张，故亦可见微囊结构，但肉眼可见其与正常肺隔离，与支气管不通，镜下肺组织结构不正常，除肺泡管扩张外，无肺泡或肺泡很少可作为鉴别要点。

2．淋巴管扩张症　本病体积增大，并有许多小的充有液体的囊肿，致使成蜂窝状，肉眼两者易相混；但镜下见淋巴管扩张症主要为扩张的淋巴管；免疫组化证实其衬有内皮细胞。

3．间胚叶囊性错构瘤　此瘤多见于成年人，为多灶性病变，可累及双肺。光镜特征是有小囊肿（直径1cm）形成，由原始间胚叶细胞的生长层构成，被覆正常的或化生的呼吸上皮。

4．炎性囊肿　炎性囊肿为炎性背景并存在纤维化，不会出现CCAM的囊壁结构。

5．肺大疱　此病见于新生儿、婴儿和儿童，病理改变主要是一叶肺的肺泡大块性过度膨胀伴邻近肺发育低下，它不是一种真性的囊性病变。

（六）治疗

若超声波检查出现羊水过多、水肿、腹水、纵隔移位和完全腺瘤样病变提示预后不良。如伴有水肿、严重先天畸形和染色体异常可能被建议终止妊娠。

1．产前治疗

（1）期待疗法／非手术治疗：越来越多的文献已报道产前诊断CCAM出现部分退化和（或）完全消失的病例，因此，如产前诊断未发现出现羊水过多、水肿、腹水、纵隔移位等症状，可不行胎内干预、仅密切观察等期待疗法。某些产前诊断CCAM的病例出现部分退化和（或）完全消失的机制尚未完全清楚，但一般认为是病变缺血或其周围正常肺继续发育所致。

（2）开放性胎儿手术：10%CCAM发展为胎儿水肿，其出生后病死率100%，胎儿如在30周前出现这些症状均须采用开放性手术治疗。

（3）胎儿微创手术：胎儿微创手术包括胎儿镜手术及经皮B超指引下的各种操作。与开放手术相比，胎儿微创手术可减少手术对孕妇腹部及子宫的创伤、减少产科用药和早产发生率，优势明显。包括胸腔－羊水引流术、激光消融术、囊肿硬化术等。

（4）药物治疗：对于CCAM合并水肿的胎儿，已有研究开始使用无创方法如即激素类药物以期改善预后。Tsao等报道了3例CCAM（为巨大、单侧、小囊型）合并胎儿水肿的病例，产前应用倍他米松治疗后，胎儿水肿消失且出生时无呼吸窘迫。另Peranteau等报道了11例产前评估为预后不良的CCAM病例（合并水肿、CVR＞1．6），产前应用倍他米松治疗后其存活率明显增高。

2．产时宫外处理　产时宫外处理（ex－utero　intrapartum　treatment，EXIT）指在分娩时胎儿已取出，但保持胎盘循环，在胎儿循环、血氧交换稳定的情况下开展相关的外科操作或手术。这种技术是介于胎儿手术与母体剖宫产之间的技术，也可归入广义的胎儿外科手术。EXIT切除CCAM，手术不仅对生后有效的机械通气大有帮助，而且还有效提高了回心血量，这对必须行ECMO治疗的患儿是至关重要的。

3．出生后治疗

（1）产前已诊断、出生后即有症状者：对于出生后即出现气促、呼吸困难等症状者，应于新生儿期内行手术治疗。

（2）无产前诊断、因呼吸道症状就诊发现者：此部分患儿应于呼吸道症状尽可能控制或缓解后行手术治疗。

（3）无症状者：对于产前已诊断但生后无症状者、或产前未诊断而偶然发现者的手术时机仍在巨大的争议，一般认为应在生后2～18个月行手术切除病变，而对于未行手术者应每3个月或至少每年进行随访。有研究发现，无症状者的手术时间与其近期预后无关，但亦建议无症状者应早期行手术治疗；一部分学者认为，既然手术无法避免且为了减少CCAM并发症的发生，应在出生后6个月内进行手术；但也有学者研究发现，对于产前已诊断但生后无症状者，手术时机选择在出现症状或病变增大后亦同样安全。

（4）术式的选择：在切除CCAM的术式选择上，可根据病变的范围行楔形切除、单肺段切除、多肺段切除、肺叶切除、甚至整半肺切除。有学者考虑到尽量避免病变的残留及复发的可能性，应尽量多地切除CCAM周围肺组织，因此常倾向于选用肺叶切除术；但由于CCAM远期预后取决于外科手术后剩余肺组织的功能，因此也有学者建议应尽可能多地保留肺组织，并研究得出两者处理对于预后并无明显差异。

（刘　威）