先天性腹壁肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形，多见于男性。该病除腹肌发育不良外，常合并有隐睾及先天性巨膀胱，故称之为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形像梅脯，故称梅干腹。Osler（1901）将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（Prune－Belly syndrome，PBS）。

（一）病理

先天性腹肌发育不良病理主要表现为腹壁肌肉完全缺如或由一薄而无功能的纤维组织代替。在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较；上腹部比下腹部轻。腹壁肌肉缺如发生率的高低依次为腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌。大体观察腹壁肌肉轻度发育不良者肌肉变化不明显，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维肌肉。严重病例光镜下观察虽然可以找到肌肉纤维，但多已经断裂或破碎，电镜下观察到肌原纤维节断裂细胞内糖原颗粒聚集成堆或弥漫分散，线粒体往往已溶解。

（二）伴发畸形

绝大多数先天性腹肌发育不良者同时存在其他1个或多个系统的先天性异常，女性患儿伴发畸形较男性少。

男性患儿最常伴发隐睾。Welch报道42例男性患儿中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97．9%。

泌尿系统畸形伴发率高，形式多样。PBS者常存在肾发育不良孤立肾多囊肾肾囊肿或肾积水等。Welch曾报道一组43例患者中有81侧肾畸形，伴发率为91%。PBS者伴发的其他泌尿系畸形如：输尿管节段性扩张纡曲及蠕动不良，膀胱扩张增大。

肺发育不良是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因，也是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形。PBS者较常伴发先天性截肢髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。其他伴发畸形如肠旋转不良、肛门直肠畸形等。

（三）临床表现及诊断

腹壁肌肉发育不良通过其典型的外观在新生儿其即可诊断，表现为腹壁松弛无力、皮肤形成皱纹。由于腹肌缺如，腹壁只有皮肤和腹膜，因此腹壁可轻易被两个手指提起。透过菲薄的腹壁可见到腹腔内容物，如内脏外形、肠型、肠蠕动等。触诊易扪到肠管或巨大的膀胱轮廓等。

依据典型的临床表现很少被漏诊，重要的是及早发现伴发畸形如肺功能不良及泌尿系统的畸形等。

PBS通过外观诊断后应行相关检查确定伴发畸形。如排泄性膀胱造影和肾盂静脉造影了解膀胱、输尿管、肾的形状及功能。CT扫描了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。化验血尿素氮、肌酐及肌酐清除率等评定肾功能。

（四）治疗

治疗先天性腹肌发育不良，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

如合并有肺发育不良引起的呼吸功能不全，暂无根治办法，应行对症治疗，如保持呼吸道通畅、吸氧、呼吸机支持治疗等。

如合并有重度泌尿系畸形，应尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，保护肾功能。目前有两种观点：一出生后立即行肾盂造口，而后行尿路重建；二是非手术治疗。

对轻度腹肌发育不良的患儿，体态尚可劳动不受限制者不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣，局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者应做局部修补术。

对全腹肌发育不良综合征患儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部保护内脏器官，利于患儿行走。

对于严重腹肌发育不良者应行腹壁重建术，但由于该病比较罕见，临床中还没有比较成熟的术式，结合文献归纳术式有3种：Ehrlich术、Mongort术、Randolph术。

（五）预后

PBS患者的病死率较高，有报道病死率达60%，新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良，在成长过程中死亡的原因多为肾衰竭。

PBS患者的肾功能与其预后关系密切，早期发现及适时解除尿路梗阻，保护肾功能、防治尿路感染、预防肾衰竭是提高PBS患儿存活率的重要措施。

（王　斌　刘　磊）