先天性胃壁肌层缺损（congenital defects of gastric musculature）是胃壁肌肉在胚胎发育过程中出现障碍，导致胃壁肌层的薄弱或缺如，出生后不久即可发生胃穿孔；是新生儿自发性胃穿孔最常见的病因。1826年Siebold首次描述了一例不明原因的新生儿胃肠穿孔病例；Herbur于1943年首次描述了先天性胃壁肌层缺损；本病虽在临床上较少见，但病死率较高，至今仍为35%～72%。
一、病 因
本病发病原因尚不清楚，目前有以下两种观点。
1．胃壁肌层发育缺陷 在胚胎早期胃壁肌层发育形成的过程中，来自中胚叶的环肌从食管下端开始发育，向胃底及胃大弯部伸展，到胚胎第9周时出现斜肌，最后形成纵肌；在此过程中，如有发育障碍或血管异常即可能造成胃壁肌层缺损。
2．胃壁局部缺血 在围生期因呼吸障碍、低体温、窒息等致缺氧，为保证重要器官大脑、心脏的供氧，婴儿体内出现代偿性的血液选择性再分配，使胃肠道血供显著减少，胃缺血后发生坏死。病理检查坏死局部无正常的胃壁肌肉结构。
胃内压增高是胃壁肌层缺损患儿出生后发生胃穿孔的主要促发因素。新生儿胃壁黏膜下层组织脆弱，弹性纤维欠发达，极易出现胃扩张。当发生窒息或呼吸障碍采用呼吸支持疗法时，常应用面罩加压或鼻管给氧，可使胃内压迅速增高，致使肌层缺损处胃壁变薄而发生破裂。曾有文献报道上述供氧方式较经插管的正压呼吸所致胃穿孔机会大30倍。此外，出生后吞咽大量空气、呕吐、为内容物排空延迟、哺乳吸吮等均可使胃内压上升，肌层缺损处的血供障碍而发生坏死穿孔。目前最新研究还发现，新生儿自发性胃穿孔是由于C－KIT＋的缺乏，C－KIT＋是一种酪氨酸激酶受体，它对肥大细胞发育至关重要。小鼠动物实验发现缺乏C－KIT＋肥大细胞就会导致小鼠发生自发性胃溃疡或穿孔；自发性胃穿孔新生儿死亡后尸检也发现C－KIT＋肥大细胞数量减少。
二、病 理
胃底部及胃大弯处的胃前壁是胃壁肌层缺损的常见部位，尤其在贲门部最多见，而胃后壁肌层缺损非常少见。当各种原因导致胃扩张时，胃壁压力就会传导至胃底，胃底是自发性胃穿孔最常见的部位。胃扩张也会导致胃壁缺血性改变。先天性胃壁肌层缺损范围大小悬殊，不仅仅局限于穿孔部位；穿孔部位边缘的胃壁组织不规则，呈青紫色或黑色，穿孔旁黏膜及黏膜下层均变薄，在与正常胃壁交界处肌层中断，穿孔处无肌纤维，胃壁发育不良或缺如。
三、临床表现
胃壁肌层缺损发生穿孔前无明显前驱症状，少数患儿可表现拒食、神委、嗜睡及呕吐。穿孔常发生在出生后1周内，多见于出生后3～5d，也有患儿穿孔发生在其他先天性畸形手术后，如肛直肠畸形术后。
穿孔发生后，大量气体进入腹腔使横膈抬高，影响肺部气体交换，患儿出现气急、呼吸困难及发绀；同时穿孔后，胃肠内容物流入腹腔，毒素吸收后使患儿病情迅速恶化，出现面色苍白、体温不升、四肢花纹等感染中毒性休克表现。腹部体征可见腹部高度膨隆，且穿孔部位越大、时间越长则腹胀越重；腹式呼吸迅速消失，腹壁皮肤发亮、水肿、发红，浅表静脉怒张，腹肌紧张，叩诊肝浊音界消失，移动性浊音阳性，肠鸣音减少或消失。
四、诊 断
新生儿胃穿孔的诊断并不困难，根据上述临床表现和体征，结合腹部X线直立位平片显示气腹、液气腹、胃泡消失，两侧膈肌升高及肠管向中央集中但充气正常即可确诊。但造成胃穿孔的原因不仅只是胃壁肌层缺损所致，所以需排除其他可能性。
1．胃溃疡 新生儿胃溃疡多继发于产伤窒息、休克、脓毒败血症、低血糖、严重烧伤、呼吸衰竭或肾衰竭，表现为突发性出血或穿孔。穿孔部位常发生在胃小弯近幽门部胃前壁，穿孔直径为0．5～1cm，穿孔部位周围的胃壁组织基本正常，术中能和胃壁肌层缺损相鉴别。
2．幽门闭锁或十二指肠闭锁 胃及十二指肠的梗阻致使近端胃囊极度扩张而发生破裂，也可能与胃壁肌层缺损同时发生。新生儿胃壁在正常状态下可承受6．6kPa（50mmHg）／cm2的压力，超过此极限后，可导致大弯侧浆肌层血运不足，继后胃肌层撕裂或分离，黏膜发生坏死而破裂或穿孔。
3．医源性损伤 最常见的是胃管或鼻饲管放置不当或胃管过硬直接穿破胃壁造成胃穿孔；也有报道分娩过程中发生损伤性胃破裂。
4．其他 新生儿败血症也可引起胃壁坏死穿孔；还有部分原因不明的胃穿孔称为特发性胃穿孔。
五、治 疗
1．术前准备 重点是积极改善呼吸和控制中毒性休克。应立即置胃肠减压，建立静脉输液通道，输液速度20ml／（kg·h），总液体量75～100ml／kg，输血或血浆10～20ml／kg；尽快行腹腔穿刺减压以缓解腹胀，但排气需缓慢进行以免发生反应性休克。如出现发绀、呼吸困难应尽早气管插管，人工呼吸机辅助呼吸，可采用持续正压呼吸模式，FiO为60%，PEEP 0．29kPa（3cmH2 O），呼吸30～35／min；同时注意保暖和应用广谱抗生素；尽快完善术前准备，急诊手术。
2．手术操作 全麻下取上腹正中或左侧腹直肌分离切口。探查穿孔部位及有无其他胃肠道畸形。无论巨大或微小的缺损胃壁，原则上均应做修补缝合术。先将穿孔边缘坏死组织完全切除，直至出现活跃的出血（健康的胃壁），然后将残留的胃先做全层缝合，再做浆肌层内翻缝合，并将周围大网膜组织覆盖在吻合口上。若大片胃壁肌层缺损或广泛坏死，有时须行部分或全胃切除。胃部分切除后，可行食管胃吻合术；胃全切后，可行结肠替代手术、食管空肠Roux－en－Y吻合术。胃壁缺损或穿孔范围大，修补或局部血运不理想，可考虑行胃造口术。必需用大量温盐水冲洗腹腔，冲洗后放置腹腔引流；但近年来报道大部分胃穿孔术后都不需要行腹腔引流。重庆医科大学附属儿童医院新生儿外科普遍采用胃穿孔修补、胃造口术，术后1周通过胃造口管注射牛奶或进食；2周后造影了解胃形态及容受性，恢复良好可拔出胃管。因为胃修补术、胃造口术实施简单，有效缩短手术时间，防止复杂手术及长时间麻醉所带来的手术风险及严重术后并发症；同时胃造口能更好的缓解胃内压力，有利于手术创缘的愈合；且对咽喉部的刺激小，对呼吸的影响更轻。统计该院从2007—2009年，共收治12例新生儿胃穿孔，全部实施胃穿孔修补、胃造口术，术后1例因严重的感染死亡，其余11例均治愈出院。
3．术后处理 术后使用广谱抗生素和H2受体拮抗药，同时全肠道外营养。继续注意保暖，防止发生硬肿症。持续胃肠减压，保持通畅、有效。继续做好呼吸管理，必要时保留气管插管，以呼吸机辅助呼吸。多数病例术后仍存留着中毒性休克，加上术前血培养阳性者，可很快发展为败血症而导致肾衰竭、呼吸衰竭及DIC死亡；为此，必须加强防治。术后造影显示胃完整才可以进食。
六、预 后
1950年，Leger报道第1例成功修补新生儿胃穿孔；但新生儿胃穿孔患儿的总体病死率在25%～50%；患该病的未成熟新生儿死亡率更高。该病预后取决于就诊时间、发病至手术时间、术前全身情况及胃壁缺损的范围等因素。上海第二医科大学附属新华医院的资料显示存活组自出现穿孔症状至手术时间平均20h，死亡组平均为42h。本组病死率为51．5%，死亡多为就诊较晚、缺损广泛及难以救治的中毒性休克的病例。目前，随着新生儿外科的发展，新生儿疾病诊治水平的提高，新生儿胃穿孔的诊治水平及疗效已有了极大的提高；只要早期明确诊断、积极手术，术后予有效的呼吸循环支持、全肠道外营养及控制感染，该病的总体预后良好，且愈合后对小儿胃肠功能影响不大，对生长发育影响小。
（王 佚 李晓庆）
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