常见输尿管异常

输尿管异常疾病可因输尿管本身发育异常，也可并发于肾先天畸形，因此临床上并不少见。随着产前检查的规范及完善，特别是B超检查的广泛应用，加之输尿管异常者不少可在新生儿期出现临床症状，因此新生儿期就诊者已并非少见。

正常输尿管的胚胎发生是在胚胎第4周时输尿管芽从中肾管的肘部（即弯曲处）发出，并迅速生长穿入后肾胚基，以后生成肾集合系统的各部分，包括输尿管、肾盂、肾盏，肾曲小管等。输尿管芽发生点的远端为共同排泄管道，于胚胎第8周时逐步吸收成泄殖腔的一部分而形成尿生殖窦。此时输尿管与中肾管互相独立地与尿生殖窦相连，但二者相距甚近。其后输尿管口向头外侧迁移，而中肾管则相对向尾端中线方向移动，形成含有精阜的后尿道进入膀胱的入口。其后中肾管退化演变成生后的附睾、输精管和精囊。此演变过程在胚胎第12周时完成，由于输尿管和中肾管的相对迁移，因此输精管在输尿管的前上方通过。正常胚胎发育中，中肾管与尿生殖窦相连接处为将来膀胱颈的位置，共同排泄管与尿生殖窦会合后形成膀胱三角区。发育过程中，如中肾管发生双输尿管芽则形成双输尿管畸形；如输尿管芽发生的位置过高或过低，则引起开口位置的异常或反流；如输尿管芽分支过早则引起“Y”形输尿管。同时各种异常在临床上还常相互关联。在新生儿期常见的输尿管畸形有输尿管重复畸形、巨输尿管症、先天性巨大输尿管积水、输尿管异位开口、输尿管膨出等

一、输尿管重复畸形

输尿管重复畸形是由于输尿管芽分支发生过早或发生数目异常所致的畸形。胚胎发育时，如输尿管芽在第15周时长入后肾胚基后才分叉，则形成分支型肾盂，若第5周前分叉则形成临床所见的“Y”形输尿管重复畸形，远端开口于膀胱，常无临床症状。另一种情形则是输尿管芽发生时即为2根或更多，并因此形成完全性的重复输尿管，即双输尿管，或3～4根输尿管。导致这些畸形发生的原因不明，有报道认为其发生与遗传有关，亦有报道认为与环境因素有关。临床上“Y”形输尿管及三、四重畸形者少见，也许与这些畸形较少发生并发症有关，最为常见的还是双输尿管畸形。

双输尿管畸形是输尿管畸形中最常见者，且多伴有重复肾。Campbell（1970）通过尸检发现重肾双输尿管的发病率为0．65%；单侧较双侧者多6倍。左右侧无差异，女性多见。

双输尿管是由于胚胎时期中肾管发出双输尿管芽所致。双输尿管形成又分两种情况，一是由于胚胎时期两输尿管芽发生的位置正常而形成的双输尿管，临床上可无任何症状，故也较少见；二是输尿管芽发生的位置过高或过低，不但因此大多伴有重肾，而且双输尿管中，特别是引流上肾的输尿管多有开口异位，如尿道、会阴及阴道等膀胱以外位置，并因此导致新生儿期即可出现临床症状，如尿失禁、反流、尿路感染等。

因双输尿管畸形并不引起肾功能异常，故不少病例是被偶然发现，其中因尿路感染被检出的双输尿管畸形尤为常见。双输尿管伴有重肾时，常出现上输尿管开口异位及异位输尿管膨出。临床表现为尿失禁、排尿困难、尿路感染等，在新生儿期也可因此做相应检查而明确诊断。本畸形中，特别是引流上肾的输尿管，也可因开口处异常改变而导致输尿管积水或反流，并因此导致尿路感染，也是新生儿期双输尿管畸形最常见的并发症。

本病易于诊断，凡新生儿期明确有尿失禁，特别是有尿路感染时应想到本畸形可能。B超检查简单可靠，但当重肾及输尿管无积水时，常很难确定诊断。尿路造影可显示重肾扩张、输尿管积水扭曲，有重要的诊断价值。但大多重肾功能较差，无法显影，多只能根据患侧肾下移及B超可见输尿管积水而提示诊断。逆行尿路造影时可在会阴、尿道或女性阴道内寻到异位开口，并经异位开口插管造影，满意显示重肾及输尿管。但有时异位开口很难寻找或无法插管，此时磁共振水成像（MRU）检查应是最佳选择。同时，下肾及输尿管也可有反流性积水，有的双输尿管也常伴其他畸形，因此在检查诊断时应予注意。

无临床症状的双输尿管畸形可不予治疗，但大多双输尿管畸形多伴有重肾，且肾多发育较差，并伴有肾积水，其输尿管末端多有异位开口，且开口多有狭窄、输尿管膨出或反流存在，因此该输尿管多有积水扩张、扭曲改变。这些改变即导致了本病常见的尿失禁，排尿受阻，感染等，因此需要手术治疗。手术方法主要有两种，一是切除大部分扩张的输尿管，与另一正常输尿管端－侧吻合，保留重肾；二是切除重肾及大部分扩张输尿管。因重肾大多功能较差，且伴有明显的肾积水，故目前多采用后者术式，此两种术式即可经腹膜后开放手术，也可在腹腔镜下进行，效果均满意。

二、输尿管结构异常

（一）先天性巨大输尿管积水

先天性巨大输尿管积水（congenital　giant　megaureter）是指输尿管远端狭窄或闭锁，导致输尿管极度扩张、伸长、纡曲，直径大于正常10倍以上。与之相连的多为发育异常的无功能小肾，可合并重肾双输尿管畸形，临床较少见。

本病与胚胎时期输尿管发育有关，主要是输尿管芽发育过程中出现异常或发育不全引起输尿管远端狭窄或闭锁所致。狭窄段可位于输尿管下端或与膀胱交界处，狭窄程度不一，上段输尿管极度扩张，直径可达10cm以上，形成3～4个相连的大管形囊肿，囊肿积液量500～2　000ml，最多可达5　000ml，同时与纡曲扩张输尿管相连的肾发育异常，且功能极差，体积常很少，呈囊泡状，镜下多为发育不成熟的肾组织，在合并同侧双肾盂双输尿管畸形时，病变输尿管多引流上肾部。

主要症状为腹部膨大及囊性肿块，多呈分叶状，透光试验可阳性。产前B超检查多可发现，因此新生儿期要么因产前检查提示而就诊，要么因腹部膨隆或腹部肿块而就诊。在继发感染时，可有发热、脓尿。伴发输尿管膨出则可有排尿困难。伴输尿管口异位时，在女性可有滴尿表现。

根据病史、查体及辅助检查，诊断并不困难。B超可发现扩张的输尿管及发育不良的肾，IVU多患肾不显影。当B超、IVU等不能明确诊断时，MRU是最佳选择，可作出精确的定性和定位诊断。因囊肿巨大，有时还越过腹中线，虽来自后腹腔，但有时完全似腹腔肿块，因此，需要注意以囊肿改变为主的肾积水，腹膜后畸胎瘤、卵巢肿瘤、肠系膜囊肿等鉴别。

本病与巨输尿管症不同，即有输尿管下端机械性梗阻，输尿管极度扩张，呈大的囊肿改变，且相应肾也多发育异常，功能极差。因此，明确诊断后，应尽早择期行患肾及输尿管切除术。若为重肾双输尿管则行上肾部及相应输尿管切除。该病多为单侧病变，故预后良好。

（二）巨输尿管症

巨输尿管症（megaureter）原仅局限于指扩张的输尿管没有或仅有轻度纡曲，虽源于远端梗阻，却无明显解剖性梗阻的一类原发性梗阻性疾病，患侧肾多正常，或伴有肾盂、肾盏扩张表现。其病因多解释为末端输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如，或者内纵肌缺乏；或者两者正常而是因肌层内存在异常的胶原纤维干扰了细胞层的排列，从而阻碍了蠕动波传送而产生的功能性梗阻。但事实上，临床因不同病因引起相同的病理改变的病种较多，故目前多将由各种原因引起的输尿管异常扩张，其管径超过正常值上限的一类疾病均归入巨输尿管症，一般认为小儿输尿管直径＞0．7cm即为巨输尿管症。

巨输尿管症的临床类型与病因有关，目前病理分类虽有多种方法，但大多较认同1976年国际小儿泌尿外科会议（美国费城）的意见，将巨输尿管症分为反流性、梗阻性、非反流非梗阻性三类。

1．反流性巨输尿管症　根据发病原因将其分为两类。①原发性反流性巨输尿管症：多因胚胎时期输尿管发育异常所致，常见的异常改变有膀胱壁内输尿管过短、输尿管开口位置异常、先天性输尿管旁憩室或其他输尿管膀胱连接部紊乱等，这些改变均无明确的梗阻部位。②继发性反流性巨输尿管症：多因下尿路梗阻所致。常见的原发病有尿道瓣膜症、神经源性膀胱、外伤性尿道狭窄，其他如输尿管膨出、肿瘤，放射性膀胱炎等，也可引起输尿管反流。输尿管反流同时合并狭窄梗阻较少见。梗阻是由于输尿管壁肌肉被破坏、输尿管口憩室等造成。轻度输尿管反流可随年龄增长而自愈，但输尿管狭窄存在对肾功能有危害。

2．梗阻性巨输尿管症　临床上分为三类。

（1）原发性梗阻性巨输管症：包括远端输尿管无蠕动功能、输尿管狭窄、瓣膜闭锁及异位输尿管开口等。远端输尿管无蠕动功能者临床上最为常见，是指输尿管远端长3～4cm无蠕动功能，输尿管本身无解剖狭窄，近端输尿管扩张。此病较多见于男性，左侧较右侧多，25%为双侧病变，1岁以内双侧病变更常见。其病因还未完全明确，虽有人曾认为病因与先天性巨结肠相似，但至今无确切证据证实。目前较有说服力的解释是远端输尿管发育不良，因为病理组织学可见病变输尿管内胶原纤维增加、肌肉相对缺乏、环形肌肉增生等。同时电镜下也可观察到肌肉细胞之间的胶原纤维增生，并干扰了细胞之间的紧密连接，从而阻止正常电传导及蠕动。但未发现肌细胞超微结构异常；先天性输尿管狭窄并不多见，狭窄可发生在输尿管的任何部位，狭窄段长短不一，最常见部位是输尿管膀胱连接部。病因可能是胚胎11～12周输尿管发生过程中假性肌肉增生或血管压迫所致；输尿管瓣膜所致梗阻更少见，多为含有平滑肌纤维的横向黏膜皱褶呈瓣膜样改变导致梗阻，常发生在上下段输尿管。病因可能是胚胎期输尿管腔内正常多发横向皱褶的残留。也有如心脏瓣膜，帆布样瓣膜发生在远端输尿管的报道。也有人认为远端输尿管鞘增厚也是梗阻的原因。

（2）继发性梗阻性巨输尿管症：多见于尿道瓣膜症、神经源性膀胱、肿瘤、输尿管膨出，以及其他下尿路梗阻引起的膀胱内压增高。也有膀胱壁或输尿管远端纤维化形成狭窄者。后尿道瓣膜症最为常见，在电灼瓣膜后，膀胱压力下降，输尿管扩张好转。输尿管膨出所致输尿管扩张多同时伴有输尿管口狭窄，有的膨出还可造成对侧输尿管扩张。

（3）医源性梗阻性巨输尿管症：最常见于输尿管再植术后继发性输尿管狭窄，也有外伤性输尿管狭窄者。部分表现为一过性。部分表现为输尿管蠕动功能减退。

3．非梗阻非反流性巨输尿管症　临床上可分为两类。①原发性非梗阻非反流性巨输尿管症：无解剖狭窄，无膀胱输尿管反流，而表现为全程输尿管扩张，输尿管无纡曲。病因不明，可能为输尿管发育中的异常或输尿管梗阻解除后残留的输尿管扩张。②继发性非梗阻非反流性巨输尿管症：输尿管扩张可继发于多尿，如糖尿病、尿崩症等。在小儿中，更多见于反流性、梗阻性巨输尿管症患儿在原发病因已解决后，如后尿道瓣膜电灼术后、输尿管再植术后，因输尿管自身蠕动功能减退而持续存在的输尿管扩张积水改变。

（1）巨输尿管症的临床表现：因巨输尿管症是因多种病因引起，故临床表现可因原发病不同而不同。巨输尿管症本身如无并发症发生常无明显临床症状，而出现的临床症状大多与引起巨输尿管症的原发疾病有关。如输尿管开口异位的尿失禁，神经源性膀胱的排尿异常，尿道瓣膜的排尿受阻等。因本病极易并发感染，所以反复尿路感染常见，同时还可见血尿、尿失禁及腹痛、腰痛等，可因肾及输尿管明显积水而扪及腹部肿块，也可出现患儿生长发育迟缓等表现。有时可因其他疾病检查时偶然发现巨输尿管症。继发性巨输尿管症往往是在原发病检查时被发现。

（2）巨输尿管症的诊断：对有反复尿路感染及排尿异常等症状者常提示有泌尿系统畸形存在，均应进一步检查。常用的检查方法如下。

①B超：B超操作简单、无创伤性，通常作为泌尿系统疾病的首要检查手段。它可以清楚显示扩张的输尿管，对巨输尿管症的诊断效果好。可作为筛查和随访的主要检查方法。但B超多仅对形态学改变有诊断价值，而对输尿管扩张的具体原因常无更多提示。

②静脉尿路造影（IVU）：IVU是泌尿系统畸形的首选检测方法。可以了解肾功能及上尿路形态。可以发现扩张的输尿管，输尿管膨出等。但是仅依靠IVU不能准确判断肾功能，尤其是新生儿期的肾浓缩功能差，或者肾积水损害太重时效果不佳。

③排尿性膀胱尿道造影（VCU）：VCU是检查下尿路畸形及膀胱输尿管反流的重要方法，可显示反流性巨输尿管及继发性输尿管反流的原发病，如尿道瓣膜症、神经源性膀胱，还可以了解输尿管反流的程度及肾积水形态。

④经皮肾穿刺造影：可用于诊断梗阻性巨输尿管症。特别在尿路造影显影不佳或未显影时更有实用价值。经皮穿刺肾盂注入造影剂，15min后拍片，了解造影剂的排出情况。正常情况下，注入造影剂15min内可排至膀胱，如排出延迟或未排出，应考虑梗阻性巨输尿管，同时也可提示梗阻部位。

⑤膀胱镜检查及逆行肾盂造影：膀胱尿道镜可直接观察有无尿道瓣膜症、尿道狭窄，了解膀胱内有无肿块及膀胱黏膜的情况，观察输尿管口位置等。输尿管插管行逆行肾盂造影，可帮助了解有无梗阻性巨输尿管及梗阻部位。

⑥磁共振水成像（MRU）：MRU可清晰显示双侧尿路形态，对明确诊断巨输尿管，梗阻部位有很大帮助。是近年广泛用于诊断本病的有效检查方法。但常无法判断肾功能的状况。

⑦利尿性肾图：可帮助判断输尿管的梗阻状况，其最大的优点是判断肾功能状况，方法是通过静脉注射呋塞米辅助核素扫描了解上尿道的排泄情况。注射99mTcDTPA后，早期记录肾血流的动脉像，3～4min后记录肾的灌注情况，了解肾功能。然后记录肾图曲线，肾集合系统充盈后，可静脉注射呋塞米（1mg／kg），图像应包括肾及整个输尿管。注射呋塞米后，半程清除率应在15min内完成，如＞20min可确诊为梗阻，15～20min为可疑梗阻。

肾图分类如下。正常形态：不受呋塞米影响而自然排泄；输尿管扩张但无梗阻：呋塞米后显示核素逐渐堆积，但很快排泄；梗阻性巨输尿管：在注射呋塞米后未见核素清除，进一步堆积增加；在可疑梗阻的肾图中，可见核素排泄增加，但慢于正常。

⑧64层螺旋CT尿路造影（CTU）：此检查即可了解肾及输尿管畸形的形态，也可了解其肾功能，应为本畸形诊断较完美的检查方法。但也有人认为此检查持续时间较长，因此接触X线的时间也较长，故不主张在儿童中作为首选方法进行。

巨输尿管症病因各不相同，其治疗方法各异，因此术前诊断必须正确无误，才能对每一病例作出准确的治疗选择。对于每一病例应根据病情需要选用上述方法中的几种进行。通过检查明确巨输尿管症是否存在，积水状况，可能病因及肾的功能状况等。并为治疗方案及手术方法的选择提供可靠的依据。

（3）巨输尿管症的治疗：巨输尿管症形成的病因，除了少部分肿瘤及外伤因素外，大多为输尿管本身先天发育异常或继发于某些胚胎发育异常的疾病引起，如尿道瓣膜、神经源性膀胱、异位输尿管开口等，这些病因多不能用药物治疗，而只能依赖随访或手术治疗，因此本病的治疗关键是掌握好手术的适应证和选择有效的手术方法。

（4）手术适应证：临床症状持续存在，尿路感染反复出现，肾积水、输尿管扩张进行性加重，肾功能恶化，明确有输尿管梗阻存在时，均应选择手术治疗。

产前或新生儿期发现的巨输尿管症，在明确诊断后的处理应有别于一般患儿，大部分不需要急于手术治疗。有报道产前B超发现的巨输尿管症自然好转的比肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水自愈的高约50%，因此可以等待随访。若随访期间出现并发症，如反复泌尿系统感染，肾功能进行性减退等，再考虑手术治疗。

对于重度新生儿原发性输尿管反流，因其有自愈好转可能，故也不宜立即手术治疗，如无症状者可观察等待；如尿路感染反复发生，症状严重，可先行留置导尿管引流，甚至膀胱造口。对于＜1岁的婴儿，巨输尿管手术也应慎重。

对于继发性或梗阻性巨输尿管，应首先明确原发病因，针对病因选择相应的手术方式，并确定是否对输尿管本身采用手术治疗。

（5）手术方法选择：手术方法分两大类：一是原发病因的手术治疗；二是针对巨输尿管本身的手术治疗。

原发病因的手术方法：因病因不同而治疗方法不同，如后尿道瓣膜可采取经尿道的电灼术，神经源性膀胱采用相应的膀胱扩大术等。针对巨输尿管的手术方法：目前多采用横向膀胱黏膜下隧道膀胱输尿管再植术（Cohen手术）。手术包括切除病变段输尿管，松解输尿管纡曲，输尿管下段整形及膀胱输尿管再植等。输尿管松解过程中应注意保留好输尿管血供，避免其缺血坏死。输尿管常有过度扩张和延长，常需切除下段输尿管，但必须保证输尿管再植后无张力。切除过多的输尿管后断端常因扩张而口径大，管壁厚而无法通过膀胱黏膜下隧道。因此裁剪输尿管有时是必须的，但在裁剪时应注意保护血供。膀胱输尿管再植术的成功率很高，可达到90%～95%。如巨输尿管症患侧肾已无功能或发生无法控制的重度感染，则需行肾及输尿管切除术。

三、输尿管末端异常

（一）输尿管口异位

输尿管口异位（ectopic　ureter）是指输尿管口不在正常的膀胱三角区两上侧角，而异位于其他部位。其发生是由于胚胎期输尿管芽发生位置偏高所致。该病临床常见，1970年Campbell报道发病率约为1／1　900，但临床发现率可能低于此，因为相当部分病例没有症状，特别是男性病儿。女性多见，男女比例约为1∶2．9。

本病多并发于重复肾、肾发育不全及融合肾等，前者最为常见，有报道80%的异位输尿管开口与肾重复畸形有关，80%以上的女性异位开口的输尿管引流重肾。在女性中尿道开口于前庭者占33%，阴道占25%，其余在子宫等处。在男性中，后尿道、前列腺开口占57%，于精囊、射精管等处43%，罕见报道开口于直肠者。

1．临床表现　因男性尿道与女性尿道在解剖学上存在着明显差异，输尿管的异位开口也各有特点，因此临床表现常不同。

在男性中，因异位开口多在尿道括约肌的上方，因此无临床症状者多见，但可因近端异位开口而导致小量的尿流入后尿道，而表现有尿频、尿急症状。也可因异位开口狭窄梗阻或反流从而导致反复难治的尿路感染。如输尿管口异位于生殖道，可有前列腺炎、精囊炎、附睾炎。甚至因此导致其内扩大膨出的输尿管酷似异位输尿管膨出。

在女性中，因异位开口多在括约肌远端，因此多表现为正常排尿期间尿滴沥不尽。若尿潴留于扩大的输尿管中，则患者表现为仰卧位时不滴尿，站立时则有尿失禁。异位输尿管口位置愈高，尿失禁愈轻，但常伴有梗阻，这是由于输尿管跨过膀胱颈的肌肉受挤压所致。较高位的输尿管口异位中约75%伴有膀胱输尿管反流，因此常并发尿路感染。新生儿及婴幼儿可因尿路感染就诊，也可因梗阻出现腹部包块而就诊。

2．诊断　该病诊断并不困难。多数患儿具有正常排尿期间尿失禁的典型表现。B超及IVU检查可见重肾及积水扩大的输尿管。仔细检查女性外阴，有时可在尿道口附近找到间断滴尿的异位输尿管口，自此插入导管逆行造影即可确诊。

但部分病例可因重肾发育不良，肾功能太差，从而导致IVU检查对诊断无直接提示，同时外阴也可能无法找到异位输尿管开口，并无法经狭窄的开口插入导管造影，此时可在膀胱镜及阴道镜下寻找异位输尿管口。有时膀胱镜检查可见患侧三角区不发育，膀胱底后外侧被其后方扩张的输尿管抬高，如仍不能作出定位诊断，磁共振水成像（MRU）可清晰显示整个的尿路形态，对定位诊断有重要价值。对发育不全的小肾及其相连的细小输尿管确实难以定位时，往往腹腔镜检查是最好的方法，同时还可同期予以小肾及其相连的细输尿管切除。

3．治疗　输尿管开口异位多并发于重复肾，肾发育不全或融合肾中的蹄铁肾，因其病因不同故治疗的方法也不同，但治疗的原则一样，主要根据相应的肾功能决定治疗方法。

（1）在重肾畸形伴有输尿管异位开口者中通常有两方面的不正常，不仅有输尿管的开口异常，往往同时伴有异位引流肾的发育异常，如发育不全及肾积水等。因此多有上肾肾功能严重受损或无功能，大多需行上半肾及异位开口之输尿管切除。如果上半肾尚有功能，则可将引流上肾的输尿管与下肾盂吻合或将上输尿管与下输尿管或膀胱吻合。

（2）如单一输尿管开口于生殖系，如肾功能常严重丧失，则做肾、输尿管切除。如异位开口于膀胱颈或尿道，肾功能常较好，则做膀胱输尿管再植术。

（3）双侧单一输尿管口异位，如输尿管口位于尿道，则膀胱三角区及膀胱颈均发育差。该情况多见于女性，患者有完全性尿失禁。静脉尿路造影及排尿性膀胱尿道造影可以诊断。可试做重建手术，包括输尿管膀胱再吻合，用肠管扩大膀胱及膀胱颈重建术。如仍不能控制排尿，可考虑做以阑尾为输出道的可控性尿路改流术（Mitrofanoff术）。

肾发育不全伴有的输尿管开口异位的治疗，也主要根据肾功能确定，如肾功能尚可，可行输尿管膀胱再植术，如肾功较差，或因反流输尿管严重积水所致反复感染则宜切除患肾及输尿管。

（二）输尿管膨出

输尿管膨出（ureterocele）是指膀胱内黏膜下输尿管囊性扩张，直径可以从1～2cm到几乎占满全膀胱。膨出的外层是膀胱黏膜，内层为输尿管黏膜，两者之间为菲薄的输尿管肌层。可引起尿路梗阻、膀胱输尿管反流、尿失禁及肾功能损害。输尿管膨出常伴发于重复肾，相应的输尿管口大多位于膀胱内，也可异位于膀胱颈或膀胱颈以远尿道内。

输尿管膨出在小儿中并不少见，在新生期膀胱出口梗阻性疾病中，输尿管膨出是女婴最常见的病种，在男婴中位列第2，仅次于后尿道瓣膜，约1／50　000。多见于女性，男女比例为1∶4，女性中95%并发重复肾，左侧多于右侧。

病因尚不明确，多数学者认为是Chwalle膜延迟破溃所致。正常胚胎15mm时，有两层上皮的膜位于发育中的输尿管与尿生殖窦之间。胚胎35mm时，在膜消失前，由于后肾的分泌，使膜膨起，邻近的原始输尿管扩张。如膜延迟破溃，就会发生输尿管末端扩张及管口狭窄。还有观点认为，在胚胎期，由中肾管发出的输尿管芽太靠近头端，并致输尿管从中肾管分离延迟，从而发生输尿管末端扩张。如果输尿管口异位于近端尿道或膀胱颈区域，输尿管末端可能没有内在的狭窄，但由于膀胱颈的括约作用，从而导致异位输尿管膨出，并可引起梗阻。Tokunaka等（1981）用光镜及电镜检查输尿管膨出的组织结构，并与近端输尿管相比较，结果发现膨出的顶部缺乏肌束，且肌细胞小，在膨出的肌肉中没有厚的肌原纤维，因此认为这些发现说明多数输尿管远端有节断性胚胎发育停滞，这在输尿管膨出形成中有一定作用。总之，发育中的输尿管进入尿生殖窦的延迟吸收、输尿管芽分化的改变、尾端输尿管肌肉发育停滞，以及尾端过多的扩大均有可能造成输尿管膨出。

病理类型：异位开口的位置不同，临床表现也有差异，因此目前大多赞同根据1984年美国小儿泌尿外科学会将小儿输尿管膨出分为现两型。①膀胱内型：即输尿管膨出完全位于膀胱内，可以是单一输尿管膨出，可无上尿路重复畸形，亦可并发于重复肾双输尿管的上肾段输尿管，极少发生于下肾段输尿管。此类型输尿管膨出多较小，病变不累及膀胱颈和尿道，输尿管梗阻常较轻，一般无排尿困难及反复泌尿系统感染。②异位型：此类型临床常见，占输尿管膨出的60%～80%，输尿管膨出的一部分位于膀胱颈或尿道，其开口可位于膀胱内、膀胱颈或尿道内。此类型输尿管膨出一般较大，膨出的一部分位于膀胱颈或后尿道，易造成尿路梗阻，并脱出于尿道口之外。输尿管膨出大多伴发于重复肾的上肾段，并发于融合肾或异位肾者罕见。

1．临床表现　输尿管膨出常见的临床表现，一是反复难治的尿路感染，二是排尿困难。尿路感染可在新生儿期即出现，有约1／3的输尿管膨出患儿在6个月前因尿路感染、腹部肿块、排尿困难或排尿时尿道口肿物脱出等情况而就诊。超过70%者在3岁左右被诊断。有报道50%～90%的儿童有泌尿道感染症状，10%病例表现为腹块。排尿时囊肿脱出、梗阻者约10%。近年来20%的患儿通过产前B超检出。输尿管膨出可影响排尿，特别是在女性中更易导致排尿困难，女孩的输尿管膨出可反复尿路感染及排尿异常，还可见囊肿间歇地从尿道脱出，同时还可因较大囊肿反复膨出异位于尿道，从而导致尿道外括约肌松弛而出现尿失禁。尿潴留不多见，但当异位输尿管膨出经膀胱颈脱出时，也可有尿潴留发生。婴幼儿可出现生长发育迟滞的全身表现，也可因梗阻造成膀胱及肾积水，而以腹部肿物就诊。甚至合并囊内结石形成而出现血尿。

2．诊断　凡有反复尿路感染或排尿困难表现的患儿均应怀疑到本病，特别在新生儿及小婴儿中。常规泌尿系统B超检查若发现突出于膀胱内的囊性包块，IVU发现重复肾征象及膀胱内造影剂充盈缺损，即可基本确立诊断。本病多并发于重复肾，因此为明确重肾功能及输尿管形态，以便选择合适的手术方式，也有必要选用膀胱镜检查，利尿性肾图及MRU等特殊检查以进一步明确诊断。上肾段输尿管膨出也可引起下肾段输尿管黏膜下段变短，从而发生膀胱输尿管反流，同时不仅在同侧。也有约20%的病例存在对侧的反流，因此在诊断中也应予重视。

3．治疗　输尿管膨出的治疗目的是为了解除输尿管梗阻，防止反流，预防尿路感染。因此治疗方法的选择必须根据膨出是否引起梗阻及泌尿系反复感染，重复肾是否具有功能来综合考虑。

在单一的输尿管膨出中，如果膨出较小，又无临床症状，可采用非手术治疗，但须定期随访，特别是在新生儿及婴幼儿中更可以首选非手术治疗，如果囊肿较大并影响到排尿，甚至反复尿路感染，也有主张先经尿道或膀胱行囊肿开窗术，术后随访有无反流，用放射性核素肾图跟踪肾功能恢复情况。有报道部分病例术后有反流，但可能会随年龄增长而消失。甚至还有人主张在输尿管膨出伴发尿路感染并合并败血症时采用经内镜电切术，必要时再行囊肿切除输尿管膀胱再植术或者膨出输尿管及肾切除术。这些姑息手术对治疗本病无疑是有益的，特别在感染或梗阻的紧急情况下，也是一简单有效的办法，但是在术前如能对扩大的输尿管及相应的患肾到底有无保留价值作出正确判断也尤为重要，因为保存一个无必要保留的患肾及输尿管也无必要，因为最终为根治本畸形还是需要再次手术，因此在进行上述手术时如有条件或时间，还是通过相应检查对患肾及输尿管的功能状况作出准确判断再选择合适的手术方法最好。

在输尿管膨出伴重复肾中，当重复肾已无功能时，应首选重复肾及相应输尿管大部切除，术后输尿管膨出可因无尿液来源而逐渐瘪缩；若同时伴有下肾段输尿管反流，在行重复肾及输尿管大部切除术基础上，尚需行下肾段膀胱输尿管再植术。若患儿伴有严重尿路感染难以控制，可先行经尿道戳穿输尿管膨出，以利于控制感染，然后再行上述手术治疗。如重复肾功能良好或尚具有部分肾功能，可根据具体情况选择如下手术方式：①上输尿管与下肾盂吻合或上输尿管与下输尿管端－侧吻合术；②输尿管膨出切除及上下输尿管分别再植术；③经尿道输尿管膨出开窗术。