先天性肌性斜颈

先天性肌性斜颈（congenital　muscular　torticollis，CMT）是由于胸锁乳突肌纤维化挛缩所致头颈偏斜，继而发生头面和脊柱的畸形。常常表现为患侧面小，头斜向患侧，下颌转向健侧。多数孩子在婴幼儿期出现胸锁乳突肌假性肿瘤（sternocleidomastoid　pseudotumorof　infancy，SCMPOI），肿块能自行消失，出现多种转归。未治愈斜颈危害儿童的身心健康。该病的记录有300余年历史。其发病率为0．008　4%～2．1%，在中国人婴幼儿中的斜颈发病率可高达1．3%，严重危害儿童的身心健康。

一、病　　因

在20世纪前，对其病因已提出多种学说，包括有宫内学说、损伤学说、感染学说、神经学说和缺血学说等，但没有一种学说能解释该病的整个临床病理特征。在1670年，Van　Roonhysen被认为是最早研究记录者，认为斜颈发生妊娠期，是由于头部在子宫内受压所致。在1838年，Stromeyer认为分娩中的创伤是引起斜颈的原因，产伤使胸锁乳突肌出现血肿，形成假性肿瘤，伴发肌炎，使该肌纤维化。但临床上尚无胸锁乳突肌损伤的直接证据，患儿并无疼痛。1885，Volkmann认为感染是CMT的原因。但病理检查中并未发现有明确的炎症过程，也无病源菌的直接证据。1892年，Petersen提出了宫内羊膜与胎儿面部粘连，干扰了SCM在宫内的发生与发育。Golding－Bird提出了神经学说，认为是宫内脑损伤引起SCM发育障碍。Mikulicz提到缺血是该病的原因。近些年，这些学说被细分和补充为下列几种。

1．遗传学说　虽然该病多为散发，但有家族性发病的报道。有同一家族中3代中出现5人患有CMT，也有道同一家族中5个女性患儿有CMT，其中3个是姐妹，4个是近亲结婚的后代，5个患儿均除外可能的环境因素，认为遗传学因素可能在CMT行成中起重要作用。但目前仍未发现其遗传的特点。

2．子宫内拥挤学说　这种学说是基于30%～60%的斜颈患者有难产病史，支持CMT的发生可能为子宫内拥挤和胎位不正。子宫内拥挤伴随发育性髋关节发育不良（developmental　dysplasia　of　the　hip，DDH）的风险增高，其发生率高达20%。

3．宫内或围生期筋膜间室综合征后遗症学说　Davids通过MRI检查，发现MRI信号患侧SCM与正常侧不对称及异常的信号改变，其信号改变与前臂、小腿筋膜间室综合征信号类似，认为CMT的发生可能为宫内或围生期SCM的筋膜室综合征有关。但胸锁乳突肌的巨微解剖发现该肌血管有4个以上来源，从不同的方向，难于因为头位造成该肌缺血。

4．SCM胚胎发育异常学说　对CMT肿块大体标本观察和光镜检查，发现婴幼儿胸锁乳突肌假性肿瘤大体标本为纤维瘤样，混杂有不同程度的肌组织。发现间质增生为多种细胞成分组成，有肌母细胞、成纤维细胞、肌成纤维细胞及间充质样细胞。年龄小的患儿，病变组织中有较多肌母细胞存在。以此推测肿块具有分化成熟能力。超声下胸锁乳突肌假性肿瘤出现多种回声，动态观察，肿块消退后胸锁乳突肌的回声与健侧相同，临床观察肿块能自行消退，部分患儿可自愈，提出CMT的病因为SCM胚胎发育异常所致，病变组织中多种细胞处在不同分化成熟中，如果以肌母细胞分化成熟为主，形成较正常的肌组织，肿块消退后，病侧胸锁乳突肌临床和超声正常；如果部分成肌分化，SCM部分纤维化，有斜颈症状；如果成纤维细胞分化成熟为主，SCM纤维化挛缩，出现典型的斜颈症状。

二、病理及分型

1．基本病理变化　肿块中纤维组织增生，部分或全部代替了肌组织，与纤维瘤病相似，未发现血肿的证据。肿块中见有正常的肌组织。在光镜下，成纤维细胞增生，间质中有胶原纤维及散在的肌细胞，间质中增生的成纤维细胞呈梭形，核大，显示纤维组织处于早期阶段。CMT病儿胸锁乳突肌不同程度被纤维组织代替，大龄儿童纤维组织似腱样。电镜下病理变化具有特征性，在增生的间质中，同时在有肌母细胞、间充质样细胞、肌成纤维细胞和成纤维细胞。肌母细胞处在不同分化成熟过程中。同时各种细胞均有退变的表现。未发现炎症反应、出血和钙化。

2．分型　根据病理、超声和临床，对该病作临床病理分型。

（1）肿瘤型：胸锁乳突肌出现肿块，累及该肌的部分或全部，超声下出现多种回声，镜下出现多种细胞成分，这些细胞处在不同分化成熟中。临床发现肿块位于SCM中，质硬。

（2）肌肉型：肿块消失，病变侧胸锁乳突肌的超声回声与对侧相似，头颈活动正常，没有斜颈症状。

（3）纤维型：肿块消失后，病变胸锁乳突肌变硬，超声出现强回声，头颈活动受限，不对称，斜颈明显。

（4）混合型：肿块消失后，胸锁乳突肌不同程度挛缩，超声出现部分强回声，临床出现不同程度的斜颈症状。

三、临床表现

临床表现与年龄和病变程度明显相关。

新生儿出生后2～3周，家长偶然发现颈部肿块和头斜，在患侧胸锁乳突肌内可摸到梭形肿块，质地坚硬而固定，伴有头斜表现，颈活动受限，下颌不能向肿块同侧肩部旋转。3～8个月后肿块逐渐消失，出现3种不同转归：肿块自行消失，不伴有斜颈；肿块自行消失，但残留有束状挛缩，头有偏斜；肿块虽然自行消退，但胸锁乳突肌逐渐挛缩，头出现偏斜。

出生后发现头斜，无颈部肿块病史。体检胸锁乳突肌肿块不明显，超声可发现胸锁乳突肌回声异常。

斜颈的患儿，妊娠和分娩史有特殊表现。剖宫产、宫外孕的小儿也可发生斜颈。有两侧的SCMPOI病儿的报道；斜颈患儿的臀位和助产发生率较高；斜颈患儿后期伴发骨畸形，并随年龄增长而加重，患儿出现面部不对称，斜头畸形，颅骨畸形，脊柱侧弯，斜视等严重并发症。

多种疾病可引起新生儿头斜，出现斜颈症状，常见分类见表16－1。

表16－1　婴儿斜颈分类

四、诊断及鉴别诊断

1．诊断基于病史、临床检查和超声，常常能作出先天性肌性斜颈的诊断。20世纪90年代，开始了胸锁乳突肌的超声检查，采用实时超声诊断仪，探头频率为7～7．5MHz。患儿仰卧位，颈部伸直，探头置于SCMPOI处横断面扫查，图像辉度调节与健侧胸锁乳突肌肌腹为低回声。超声可探及肿块在SCM中，表现多种回声，回声强是纤维化的表现。

2．鉴别诊断，在新生儿期以颈部肿块就诊者，要与先天性甲状腺囊肿、颈部淋巴管瘤和神经母细胞瘤鉴别。超声图像能显示正常颈部的解部关系，识别皮肤，皮下脂肪组织，肌膜和肌纤维图像，发现肿块的位置及大小。颈部非炎性颈部包块，归纳成三种回声：囊状、实质性及混合性回声。认为超声可以从回声性质作出正常颈部的解剖与肿块关系，提供肿块大小，位置范围。如果超声图像发现其他的表现，如肌肉回声不均质，在胸锁乳突肌内伴有边界不规则改变，肿块延伸至肌肉边缘之外，或肿块旁有淋巴结大，应考虑与其他颈部软组织病变相鉴别。甲状腺肿瘤等颈前正中肿块与胸锁乳突肌常不相连，超声图像易与SCMPOI作出鉴别。颈侧软组织囊性肿块多见于腮裂囊肿和囊状水瘤，后者壁薄，内为无回声区含有分隔。小儿颈侧实质性肿块见于淋巴结疾患如颈淋巴结结核、淋巴瘤等，或成神经细胞瘤，观察肿块图像位于胸销乳突肌外，可紧贴胸锁乳突肌生长，成神经细胞瘤内常为非均质强回声。虽然有头斜面小，1岁后还没有好转，但颈活动不受限，B超下胸锁乳突肌回声没有明显异常，病史中无肿块表现，则需要观察随访。

五、治　　疗

1．非手术治疗的方法　非手术治疗方法很多，中文文献的记录可以说是五花八门，多种多样。在医生的指导下，由物理治疗师行头颈的牵拉是有效的治疗方法。具体如下：①患儿平卧于治疗台上，左右转动患儿的头部，正常侧患儿下颌能转到同侧的肩峰，如果把这个位定为0°，病侧不能达到这个度数示为头颈活动欠的度数。②家长抱住患儿的肩，治疗师抱患儿的头，如果是右侧斜颈，则右手拇指附在下颌，其余四指于枕后，左手掌于患儿左侧下颌，牵拉头颈，使患儿下颌转向右侧，反复转动牵拉，每周做2组，每组30～40次。每牵拉10次，停下来对肿块做局部的轻柔按摩5～10次。③牵拉中注意患儿的呼吸，注意呕吐。④在新生儿期，牵拉中易出现“弹响”，突然拉开（give－way），一旦发生，颈部活动明显好转，这个过程实际上是手法使肿块发生了断裂（Manual　Myotomy），达到了手术治疗的目的。对新生儿期行手法牵拉治疗的患儿，要预知家长，防止“弹响”引起家长的惊恐。“弹响”发生后，1～2d内患儿会有一些哭闹，头部活动时更明显，个别的局部有发绀。这种正规的非手术治疗治愈率可达95%。

2．肾上腺糖皮质激素肿块内注射诊疗　常用的药物有确炎舒松和曲安奈德。注射治疗要求药物注射到肿块内，用药适量，注射间歇要够长，减少药物的不良反应。

3．手术治疗　手术指征和方法：①病人有肿块史，1岁左右，肿块渐消，但有头斜面小，颈活动受限，患侧胸锁乳突肌硬，B超下该肌回声强。1岁左右孩子，手术的方式可在胸锁关节上1～2cm，行胸锁乳突肌切断及部分切除术。如果就诊晚，年龄＞3岁，可考虑行胸锁关节上和乳突下双切口，两个切口中均行切断和部分切除。②病人没有肿块史，年龄1岁，头斜面小，颈活动受限，患侧胸锁乳突肌硬，B超下胸锁乳突肌异常回声，回声强。③对1岁内的婴儿，出生诊断后就接受了正规的物理治疗，虽然肿块减小，但头斜仍然明显，颈活动明显受限，临床和超声检查提示非手术治疗效果不好，有条件和经验，则可行手术治疗，术后辅助物理治疗。

（唐盛平）