肿瘤的本质为细胞失去控制的异常增殖,调控这种异常增生的基因及其蛋白是肿瘤分子病理学研究的重点。肿瘤学是生物学的一个分支,专门研究各种肿瘤和它们的发生过程。由于近年来新技术的发展,很快促进了肿瘤生物学和分子生物学的发展,确实在广度和深度上对肿瘤的认识提高到一个新水平。
肿瘤细胞不仅表现为异常增殖,而且还表现为对瘤旁正常组织的侵犯和破坏,并经血管、淋巴管和体腔转移到身体其他部位,最后导致患者死亡。因此,肿瘤浸润及转移的分子病理研究更具有重大的临床意义。肿瘤的发病机制与一般的创伤、感染性疾病不同,涉及多种因素多个步骤的病理过程。肿瘤的恶性表型是多种因素相互作用导致正常基因突变,进而引起细胞恶变的结果。肿瘤发病的相关因素,依其来源、性质与作用方式的差异,可分为内源性与外源性2大类。外源性因素来自外界环境,与自然环境和生活条件密切相关,包括化学因素、物理因素及感染因素等;内源性因素则包括机体的免疫状态、遗传素质、激素水平及DNA损伤修复能力等。各种因素的改变促使一系列机体重要基因发生突变,并导致肿瘤的发生和发展。目前研究表明,肿瘤是细胞内多种基因突变的结果,主要发生在3大类细胞基因,即癌基因(oncogene)、抑癌基因(tumor suppressor gene)和DNA修复基因(DNA repair gene)。当前,研究肿瘤基因主要集中在以下几个方面:①鉴定由肿瘤基因编码的蛋白质,并确定这些蛋白质在细胞中所起的作用;②细胞的无害原瘤基因(proto-oncogene)变成了失去控制的有致瘤性的肿瘤基因的机制;③人类基因中细胞肿瘤基因的定位(基因图)。
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