先天性心脏病是心脏和大血管在胎儿期发育不正常所形成的一类畸形。
【分类】
根据临床出现发绀的情况，可分为无紫绀类、紫绀类、晚发紫绀类。
根据血流动力学改变，可分为无分流类、左向右分流类、右向左分流类，还可再分出双向分流类。
根据肺血流情况引起的肺血管表现，可分为肺多血类、肺少血类、肺血正常类。
按照X线上肺血管表现，结合临床有无发绀，将常见先天性心脏病大致归类如下：
【肺多血】
1.无紫绀或晚发紫绀型 大多数伴有左向右分流。
（1）心房间隔缺损。
（2）心室间隔缺损。
（3）动脉导管未闭。
（4）主肺动脉隔缺损。
（5）房室间隔合并缺损。
（6）主动脉窦瘤破裂。
（7）先天性二尖瓣狭窄。
（8）二尖瓣狭窄伴房间隔缺损。
（9）房室间隔缺损合并轻度肺动脉狭窄。
2.紫绀型
（1）大血管错位。
（2）永存动脉干（有肺动脉干）。
（3）埃森曼格综合征。
（4）肺静脉回流异常（全部或大部）。
（5）单心室（三腔心或双腔心）。
（6）永存房室通道。
【肺少血】
1.无紫绀型
（1）单纯性肺动脉狭窄。
（2）原发性肺动脉高压。
2.紫绀型
（1）紫绀型四联症。
（2）紫绀型三联症、五联症。
（3）三尖瓣闭锁。
（4）三尖瓣下移。
（5）永存动脉干（无肺动脉主干）。
【肺血正常】
1.镜像右位心、右位主动脉弓、迷走右锁骨下动脉。
2.主动脉缩窄。
3.主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄、主动脉瓣上狭窄。
4.心内膜弹力纤维增生症。
5.心包憩室、心包缺如。
（一）心内间隔缺损
分隔左右心腔的间隔存在一个或多个缺损，分为心房间隔、心室间隔缺损及心内膜垫缺损。
心房间隔缺损
心房间隔缺损是临床上最常见的先天性心脏病，为成人发病率的首位，在儿童中占第4位。女性多于男性。
【病理机制】 心房间隔缺损按其不同的解剖部位和形态分为五型：第一孔型（原始孔型）、第二孔型（继发孔型，图3-15）、高位缺损（静脉窦缺损）、卵圆孔未闭、心房间隔完全缺损（单心房）。
图3-15 二孔型房间隔缺损
【临床表现】 第二孔型是最常见的类型。多数患者在青年期就医，常见症状有心悸、气急、苍白、乏力和发育瘦小。易患肺炎。心力衰竭常在30岁以后发生。心前区常隆起，心尖搏动强烈而弥散，心界扩大，胸骨左缘第2、3肋间可闻及收缩期吹风样杂音，P2亢进、分裂。心电图示右心房、右心室肥大和右束支传导阻滞。
【X线表现】 常见的心房间隔缺损面积都比较大，因此所造成的分流量也大，因此X线改变比较明显。
（1）心影一般中度增大，呈二尖瓣型（图3-16）。右心房、右心室明显增大，以右心房为突出，右心缘膨隆。左心房、左心室不大，心尖圆钝，位置较高，肺动脉段凸隆，肺门血管粗大，搏动强烈，肺内血管明显扩张，主动脉相对较小。
图3-16 房间隔缺损（正位、右前斜位）
肺门血管粗大，肺内血管明显扩张，主动脉相对较小。心影增大，呈二尖瓣型。右心房、右心室明显增大，以右心房为著。肺动脉段凸隆，左心房、左心室不大，心尖圆钝
（2）第一孔型缺损由心内膜垫发育障碍造成，缺损常较大，因此整个心脏、大血管和肺部血管的改变都比较严重，但其基本表现仍与第二孔型类似。多数患者伴有二尖瓣前叶的裂缺，致二尖瓣关闭不全，可能造成左心室增大，但左心房一般不大。
【特别提示】 杂音位置较高，右心房、右心室增大为主，肺充血明显。
心室间隔缺损
为临床上常见的先天性心脏病之一，在儿童和成人先天性心脏病中均约占1／3。男性较多见。
【病理机制】 心室间隔缺损按照解剖部位的不同，可分为高位缺损和低位缺损。高位缺损即室间隔膜部的缺损，可直接位于主动脉瓣下或房室瓣附近，一般缺损比较大。低位缺损位于心室间隔的肌性部分，是由该处肌肉小梁发育不全，留有小孔而成，直径常在0.5cm左右，单发或筛孔状。
【临床表现】 心室间隔缺损小者，血液分流量小，可以没有自觉症状，但能在胸骨左缘第3、4肋间闻及响亮而粗糙的收缩期吹风样杂音和扪及收缩期震颤。缺损较大者可有发育不良，劳累后心悸、气喘、咳嗽、乏力和易患肺部感染等。还可听到P2亢进、分裂。30岁以后常出现右心衰竭。心电图可见双侧心室肥大或不完全性右束支传导阻滞。
【X线表现】
1.心室间隔缺损很小时，大多数患者，特别是儿童，心脏大小、形态没有显著改变，X线表现难以与正常区分。低位缺损常属于此类型。
2.心室间隔中等大小的缺损时，心脏轻、中度增大，可呈二尖瓣型。左、右心室增大，常以右心室增大为主，左心房常增大（图3-17）。肺动脉段延长，较平坦。肺部略呈充血改变。主动脉结多正常。
3.心室间隔缺损伴有明显肺动脉高压时，右心室压力高于左心室，形成艾森门格综合征。心脏以轻度增大者多见，左心室较以前相对缩小，而右心室增大显著。肺动脉段高度凸出，肺门血管及主要分支粗大，远端分支细小，肺野变清晰。右心房常有增大。
【特别提示】 杂音位置较低，右心室、左心室增大，肺充血较轻。
心内膜垫缺损
【病理机制】 是由于背、腹两块心内膜垫没有融合，使左、右房室之间缺乏分隔，形成单一的房室通道，因此又称永存房室共道。血流动力学紊乱表现为心内大量的左向右分流和房室瓣关闭不全导致的房室反流。
图3-17 室间隔缺损
【临床表现】 患者大多在3岁以内夭折，仅少数活到成年。临床检查可以没有杂音或在心前区有粗糙的收缩期杂音，可有发绀，但多不显著。
【X线表现】
1.类似心房间隔缺损，但左心室有增大。
2.心脏一般中重度增大，肺动脉段高度凸起，心影呈二尖瓣型。左、右心室都增大，常以左室为主，左心缘圆隆如球状，右心房增大，左心房也可增大。
3.肺门、肺野充血较明显，透视下能见到强烈的心脏和肺门血管搏动。
【特别提示】 类似心房间隔缺损，但左心室增大，甚至左心房增大。
（二）主、肺动脉间异常交通——动脉导管未闭
动脉导管未闭是常见的先天性心脏病之一。在先天性心脏病中占第2位，在儿童中占第1位。
【病理机制】 动脉导管是胎儿期连接主动脉与肺动脉的正常血管。如1岁以后动脉导管仍未闭塞，则为病理状态。未闭的动脉导管大小及形态不一，常见四种形状：圆柱形（管形）、漏斗形、缺损形（窗形）、动脉瘤形。
【临床表现】 导管细，分流量小，可无症状；导管粗大者可影响发育，甚至在1岁内发生心力衰竭。常见症状为活动后易疲劳，易患上呼吸道感染等。胸骨左缘第2肋间可闻及响亮的连续性机器样杂音，伴有震颤，脉压增大，有周围血管搏动的体征。心电图示左心室肥大。
【X线表现】
1.心脏轻、中度增大，以左心室增大为主，有时左心房轻度增大。
2.肺动脉主干和左肺动脉扩张较明显。两侧肺门、肺野充血，一般较轻。
3.动脉导管附着处以前的主动脉增宽，附着以后的主动脉变细，搏动增强。部分病例可见“漏斗征”（图3-18），正位片表现为主动脉结阴影下方并不像正常时立即内收，而是继续向左外膨隆，随后再向内呈斜坡状移行于降主动脉阴影。
【特别提示】 肺动脉瓣听诊区连续性机器样杂音，左心室增大，升主动脉、主动脉弓以及肺动脉主干和左肺动脉扩张。
（三）肺动脉狭窄类畸形
法洛四联症
法洛四联症是紫绀型先天性心脏病中最常见的一种畸形。
【病理机制】 四联症应为肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚（图3-19），其中肺动脉狭窄和室间隔缺损最重要，右心室肥厚继发于肺动脉狭窄和右心室负荷过大，主动脉骑跨主要起着功能上变化的作用。广义地讲只要有肺动脉狭窄和室间隔缺损，都可以归于此类畸形。
【临床表现】 患者一般发育迟缓，有发绀，常在出生不久出现。有气急和活动减少，大部分有蹲踞现象，可有晕厥史。杵状指、趾出现在发绀后数月或1～2年后。在胸骨左缘第2～4肋间有震颤和收缩期杂音。
【X线表现】 根据血流动力学的改变、肺动脉狭窄程度、室间隔缺损大小，结合临床症状和体征，可将法洛四联症分为三型。
图3-18 动脉导管未闭（正位、右前斜位、左前斜位、左侧位，白箭头：主动脉结下显示漏斗征）
1.重症型 发绀显著，生后立即出现。肺动脉高度狭窄或闭锁，室间隔缺损较大，右向左分流。心脏呈靴形。心脏增大多为中度，右心室增大为主，左心室萎缩。右心房轻、中度扩大，左心房不大。肺门阴影缩小，肺内血管影纤细，有时有网状的侧支循环血管影。上纵隔阴影增宽，主动脉增宽，向前、右移位，1／4病例有右位主动脉弓，降主动脉亦沿脊柱右侧下降（图3-20）。
2.常见型 发绀明显。X线表现与重症型类似，但心影增大较轻，心腰凹陷亦较轻，部分平直或轻微隆起（图3-21）。
图3-19 法洛四联症示意图（肺动脉狭窄、室间隔缺损、右室肥厚、主动脉骑跨）
图3-20 法洛四联症（正位、左前斜位）：两肺血减少，肺门缩小；心尖上翘，心腰凹陷，升主动脉增宽，向前右移位，使心影呈“靴形”
3.轻型或无紫绀型 发绀程度很轻微，甚至不出现。X线表现与上述有发绀的类型也不相同，主要取决于肺动脉狭窄及室间隔缺损的程度，可以有两种类型。
（1）肺动脉瓣狭窄型：室间隔缺损较小，肺动脉狭窄亦较轻，心脏形态与单纯肺动脉瓣狭窄相仿。
图3-21 法洛四联症（正位、左前斜位）：两肺血轻度减少；心尖上翘，心腰凹陷，心影略呈“靴形”
（2）室间隔缺损型：室间隔缺损较明显而肺动脉狭窄不显著，心脏形态与心室间隔缺损相似。
【特别提示】 早发紫绀，肺少血，木靴形心型（心腰凹陷，心尖圆隆、上翘），右心室肥厚。
法洛三联症
【病理机制】 先天性肺动脉狭窄合并房间隔缺损或卵圆孔开放，称法洛三联症。
【临床表现】 与法洛四联症很相似，但发绀常在右向左分流建立后才出现，故紫绀出现较晚，大多数在2岁以后。
【X线表现】 心脏中度扩大，以右心室为主，右心房多增大，肺动脉段以膨出多见。肺门缩小，肺野血管纤细。主动脉多正常或细小。
【特别提示】 发绀较晚，肺少血，右心室、右心房增大。
单纯性肺动脉狭窄
【病理机制】 单纯性肺动脉狭窄为较常见的先天性心脏病之一。肺动脉狭窄按照其病理解剖部位可分为3型：瓣膜狭窄、瓣膜下狭窄、瓣膜上狭窄。单纯性肺动脉狭窄以瓣膜型最常见。
【临床表现】 常见症状为易疲乏，劳累后心悸、气急。体检于胸骨左缘第2肋间闻及响亮、粗糙的收缩期杂音，伴有震颤，P2正常或降低，可听到肺动脉区喷射音。心脏杂音出生时即存在，为其临床特征。心电图显示电轴右偏，右心室肥厚。
【X线表现】
1.轻到中度狭窄，心脏大小正常或者轻度增大；严重狭窄，心脏进行性增大。心脏增大以右心室为主，少数右心房增大。
2.瓣膜型肺动脉狭窄可见肺动脉主干明显膨出，为狭窄后扩张所致，常波及左肺动脉主干，常出现左肺门血管大于右肺门血管的不对称现象。两侧肺野血管影减少变细。
3.漏斗部狭窄肺动脉段较平直，两侧肺门及肺血管影均较细小。
4.主动脉形态大小正常。
【特别提示】 肺动脉喷射音，肺少血，两侧肺门可不对称，右心室大。
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