宝宝丙氨酸偏高一点怕不怕

【疾病特点】

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致。本病男女患病率之比接近1∶1，患者双亲均为表型正常的杂合子。患病率各国和地区有所不同，北方地区患病率明显高于南方，但南方及沿海地区四氢生物喋呤缺乏症（BH4缺乏）较多。PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫发作，其中约1／3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。神经系统异常体征不多见，可有小脑畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液呈明显的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

【西医处方】

1.四氢生物蝶呤 20～40mg／（kg·d），分次口服

2.左旋多巴 开始0.25～1g／d，分4～5次口服（饭后），隔3～4天增加到0.5～2g／d，一般有效量2～5g／d，分4～7次口服

说明：

（1）有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析进行产前诊断。

（2）BH4缺乏所致非典型PKU病儿确诊后即使控制血苯丙氨酸在适当水平，神经系统表现依然会恶化，在良好的饮食控制下3个月内抽搐、吞咽困难、肌张力增高等症状依然存在。

（3）左旋多巴常在连续用药2～3周后开始出现效果。在剂量增加过程中如出现恶心等应停止增量，待症状消失再增量。

（4）广泛开展新生儿普查，发现病例及早治疗。

【中医处方】

中医无特效治疗，一旦确诊，对婴儿可以喂低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加副食以淀粉类、蔬菜类和水果为主。

【康复处方】

1.饮食控制

（1）限制苯丙氨酸的摄入，用特制的低或无苯丙氨酸的奶粉喂养，应尽早在3个月以前开始治疗，因超过1岁后，智力低下将不可逆转。

（2）低苯丙胺酸饮食：如蔬菜、水果、谷类、面包、淀粉。

（3）需限制的饮食：牛奶、肉类、蛋、豆类等。

（4）医护人员应与患儿家长共同制定饮食计划，并要求其严格执行，饮食控制应持续到6～10岁。

2.病情观察

（1）饮食治疗期间应监测患儿血中苯丙氨酸浓度，以0.12～0.6mmol／L为宜，不可过度限制，以免影响生长发育。

（2）注意观察有无苯丙氨酸缺乏的表现，如软弱无力、食欲缺乏、贫血、低蛋白血症、低血糖等。

（3）检查患儿血红蛋白及营养状况，并做智力发育评估。