【疾病特点】
肝豆状核变性（HLD）属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，临床出现多种多样的临床表现。主要为神经精神症状与肝脏症状两大方面。肝脏受累表现，多于5～10岁发病，包括无症状肝肿大（伴或不伴脾肿大），病情发展呈亚急性，慢性肝功能损害或暴发性肝功能衰竭起病，也有呈隐性肝硬化进而门静脉高压表现，肝病时可能还未发生神经系统损害。神经系统表现多见于20岁以后，但其前亦可有，此时已有肝损害，慢性渐进性起病，呈意向性震颤，发音困难，肌张力或行为异常，面容呆板，凝视，张嘴流口水。神经症状出现时多见角膜K-F环，幼儿或儿童期仅有肝病表现，此环不一定见到。查到K-F环为诊断本病的重要依据。实验室检查血清铜蓝蛋白降低，血铜、尿铜增高。
【西医处方】
处方1 驱铜治疗。
D－青霉胺20mg／（kg·d）分3次口服（长期服用）
维生素B625mg／d分次口服
硫酸锌或醋酸锌相当于锌元素50mg／d分2～3次口服（餐间）。
处方2 改善神经系统症状。
左旋多巴开始0.25～1g／d分4～5次口服（饭后），隔3～4天增加到0.5～2g／d，一般有效量为2～5g／d，分4～7次口服。
说明：
（1）不食含铜高的食物，如动物内脏，贝壳类水产，坚果（花生，核桃等）以及巧克力，如当地饮水含铜高于0.1mg／L则应饮用去离子水。
（2）使用铜螯合剂D－青霉胺驱铜治疗后尿铜先显著增加，但临床改变不明显，随治疗继续尿铜渐下降至正常时肝和神经系统功能亦趋向正常，角膜K-F环亦消失。该药有抗维生素B6作用，故需同时补充维生素B6。本药的不良反应为药物疹、Goodpasture综合征、缺锌、再生障碍性贫血和肾炎等。必要时可短期内应用糖皮质激素治疗。如发生明显不良反应则停用而改用盐酸三乙烯四胺（TETA）0.5～2g／24h，锌制剂亦有帮助。
（3）左旋多巴：常在连续用药2～3周时开始见效。在剂量增加过程中，如出现恶心等应停止增量，待症状消失后再增量。
（4）DNA分析用于本病早期诊断，治疗越早，预后越好。
（5）重症肝豆状核变性、肝功能进行性恶化，应在严重肝衰竭前进行肝脏移植，可获起死回生之效，延长生命。国内已有数十例肝移植成功报道。
【中医处方】
处方1 胆南星、半夏各8g，茯苓、枳实各6g，橘红5g，石菖蒲、人参各3g，竹茹、甘草各2g。
此方为涤痰汤（《奇效良方》）。功效涤痰开窍。主治痰湿阻络证。本方功能涤痰开窍，用于肝豆状核变性之痰湿阻络证。
处方2 柴胡、当归、白芍、白术、茯苓各30g，炙甘草15g。
处方为逍遥散（《太平惠民和剂局方》）。功效疏肝解郁，健脾和营。主治土虚木亢。本方功能疏肝解郁，健脾和营，用于小儿肝豆状核变性之土虚木亢证。肝郁多因情志不遂所致，治疗时须嘱患儿心情开朗。
处方3 白芍18g，阿胶9g，龟板12g，地黄18g，麻仁6g，五味子6g，牡蛎12g，麦冬18g，炙甘草12g，鸡子黄2个，鳖甲12g。
处方为大定风珠（《温病条辨》）。功效滋阴熄风。主治阴虚风动证。本方功能滋阴熄风，用于小儿肝豆状核变性之阴虚风动证。但阴液虽亏而邪热尤盛者，不宜使用本方。
【康复处方】
1.早期治疗，临床症状可缓解，甚至消失，但血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性改善不明显，而且需终生维持治疗。延误治疗，可导致肝硬化、腹水以及智力障碍，预后不佳。
2.服用青霉胺者应定期检查血、尿、血沉。
3.每3～6个月门诊随诊1次。
4.家庭中如有未发现的同胞兄妹，应做正规检查，以免延误治疗，如有可能可进行DNA检查。如需生第二胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前DNA诊断。
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