含有雌激素和生长激素的食物

时间：2023-03-21 理论教育版权反馈

【摘要】：即Turner综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。为女性最常见的性染色体遗传性疾病。成年女性性欲较低。25%合并心脏畸形、肾畸形，部分患者可合并甲状腺炎和糖尿病。此型少见流产，较易存活，症状亦较轻。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner综合征相反。可使患儿身高明显增长。最小剂量雌激素必须能够维持第二性征和月经以及预防骨质疏松。

即Turner综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本病在存活女婴的发生率国外报道为1／2　500～1／7　000，国内报道为0.25‰～0.4／‰。为女性最常见的性染色体遗传性疾病。

【诊断依据】

1.临床表现　本病临床表现在不同患者可有较大差异，尤其在嵌合体型的患者，其临床表现取决于嵌合细胞株所占的比例。

（1）身材矮小：为本病最恒定的特征。出生身高即低于正常，大多数患者身高常低于正常均值的3个标准差，躯干也短，胸廓宽阔以致两乳距增宽。

（2）智力低下：大多数患者智力正常或轻度降低，语言IQ较操作IQ高，视觉性空间定向障碍，对自身以外的空间左右失定向。BEnton视觉保留试验异常，绘画能力缺陷。

（3）行为改变：本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处，尽管缺乏女性第二性征，但她们十分女性化。成年女性性欲较低。少数患者有神经性厌食。

（4）第二性征及生殖器发育不全：患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少。

（5）其他异常：可有眼睑下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨骼畸形，以肘外翻、第4，5掌（趾）骨短小多见。25%合并心脏畸形、肾畸形，部分患者可合并甲状腺炎和糖尿病。

2.辅助检查

（1）核型分析：有多种核型。①典型核型：45X0，占50%～60%，临床表现较其他各型重；②嵌合型：45X0／46XX出现率最高，此外还有各种组合的嵌合体，如XO／XY，XO／XXX，XO／XYY，XO／XX／XXX等。此型少见流产，较易存活，症状亦较轻。③其他核型：有长臂等臂染色体型，如XO／XXqi，XO／XXqi／XXqiXXqi等；X短臂缺乏如XO／XXp-；X长臂缺乏如XO／XXq-；环状X如XO／XXr；XO／XX／XXr；XO／XXH等。

（2）生化检测：10～12岁时尿中有大量促性腺激素而雌激素量则很低，其他促激素分泌正常。本病对葡萄糖耐受性降低，血中可有抗甲状腺抗体。

（3）X线检查：可见部分骨质疏松、末节指骨端成气囊状、第4指各节均较长，腕骨纹粗而成网状，以及肘、膝的骺部发育异常、偶见隐性脊柱裂和脊椎侧凸。

【诊断中的临床思维】　根据身体矮小、原发闭经、第二性征发育不全、颈蹼等临床特点可怀疑此症，检查其体细胞核性染色质阴性时要考虑本病可能，进一步性染色体检查可明确诊断。诊断时应注意与鉴别以下疾病：

1.青春期发育延缓　虽然青春期较正常儿童延缓几年，但最终可达到正常发育水平，其内分泌功能正常，与Turner综合征的生长发育和性腺功能异常均不同。

2.垂体性侏儒　患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner综合征相反。

3.Noonan综合征　即表型相似于Turner综合征而核型正常的假Turner综合征，本综合征常有听力及智力的障碍，细胞染色体及性染色质检查能真正鉴别。

【治疗】

1.治疗目的　最大限度增加最终身高和诱导第二性征以及与同龄人同时出现月经初潮。

2.治疗方法

（1）重组人生长激素：早期确诊后尽早使用基因重组人生长激素，每晚0.15U／kg皮下注射。可使患儿身高明显增长。

（2）司坦唑醇：对于骨龄明显落后患儿，联合应用重组人生长激素和司坦唑醇效果更好，司坦唑醇25～50μg／（kg·d）口服。

（3）雌激素：当骨龄达12岁以上时，开始给予小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器的发育。