先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患儿体内有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。常见核型为47，XXY（占80%），其他尚有48，XXXY；47，XXY／46，XY；47，XXY／46，XX等各种嵌合体。

【诊断依据】

1.临床表现　患儿表型为男性，身材瘦高，皮肤细嫩，须毛少，音调高尖，青春期发育障碍，睾丸小硬，婚后不育。

大多数患者智能正常，但性格内向；少数智能低下和精神异常。

2.辅助检查

（1）血清FSH及LH在青春期增高，但睾酮水平低下。

（2）睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。

【诊断中的临床思维】　本病多容易作出诊断，根据患儿症状、化验检查多可明确，但是注意和无睾症、XX男性综合征、家族型性腺功能低下伴女性化乳房征及Kallmann综合征等的区别。

1.无睾症　本病染色体核型为正常的男性型，46XY，内外生殖器表现为男性，但没有男性所必须具备的睾丸，由于不能分泌正常的雄性激素，一直到青春期也没有性成熟的表现，男性第二性征为幼稚型，阴茎非常短小，结婚后常常阳萎，不育。化验室检查性激素显示血中睾酮低，促性腺激素含量高。无法用药物治疗。

2.XX男性综合征　染色体核型异常，为46XX，内外生殖器为男性，至青春期呈现程度稍差的男性副性征，其他各方面表现及激素检查均类似于先天性睾丸发育不全综合征。这种情况治疗也不可能生育。

3.家族型性腺功能低下伴女性化乳房征　即Rosewater综合征，患者在青春期便出现乳房发育，类似无睾症体型，无明显男性副性征，性欲明显低下，阴茎及前列腺均小，睾丸发育接近正常，多数患者不能生育。睾丸活检可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少，血浆睾酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。

4.Kallmann综合征　患者主要表现为睾丸发育不全，性成熟障碍，青春期不出现第二性征，睾丸小，阴茎如幼童，同时伴有先天性嗅觉减退或缺失，还可出现其他先天性异常如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常等，其发病率仅次于先天性睾丸发育不全综合征。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量明显低于正常，尿中17酮类固醇也减少，精液中无精子或无精液，垂体分泌的其他激素均正常。

【治疗】

1.治疗目的为早期确诊，自幼开始强化教育和训练，促进智能发育和性格形成。

2.患儿年龄11～12岁时，可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮，开始剂量为每3周肌内注射50mg，每隔6～9个月增加50mg，直至每3周注射200mg（成人剂量）为止。

【治疗中的临床思维】

1.本病预后较好，通常不影响寿命。

2.药物治疗过程中应经常检测血睾酮。