室间隔缺损（VSD）是先天性心脏病中最常见的类型，发病率占先天性心脏病的一半，是胚胎期室间隔发育不全所致。常单独存在，也可是复杂先天性心脏病的重要组成部分。根据其缺损位置不同，分为膜周部、流出部、流入部和肌小梁部缺损。根据缺损大小，又可分为小型缺损（缺损直径＜0.5cm）、中型缺损（缺损直径0.5～1.0cm）、大型缺损（缺损直径＞1.0cm）。
【诊断依据】
1.临床表现
（1）症状：缺损小者一般无症状，一般活动不受限制，生长发育正常。缺损大者有生长发育障碍、消瘦、乏力、活动后气短、心悸、多汗，婴幼儿期易反复上呼吸道感染，并发肺炎、充血性心力衰竭，剧烈哭闹后发绀。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。当发展为艾森曼格（Eisenmenger）综合征时临床上出现发绀，活动受限。
（2）体征：体检心脏扩大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第3、4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。分流量大的病人，心尖部可闻及二尖瓣相对狭窄的舒张期杂音，P2增强或亢进。重度肺动脉高压时，P2呈金属样亢进，典型收缩期杂音减弱或消失，心尖部舒张期杂音可消失。继发漏斗部肥厚时，则P2减弱。
2.辅助检查
（1）X线检查：小型缺损无明显改变，或仅有轻度左心室增大和肺充血。中大型缺损肺充血明显，肺动脉段明显突出，肺门动脉扩张搏动增强，甚至肺门舞蹈；心脏以左心室扩大为主，右心室也可扩大，主动脉结缩小。肺动脉高压者肺血管影增粗，搏动强烈，心脏以右心室扩大为主，右心房也可扩大。
（2）心电图：小型缺损心电图大致正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要为左室高电压；大型缺损电轴左偏、双室肥厚或右室肥厚。症状严重或出现心力衰竭时可伴有心肌劳损。隔瓣下缺损常出现不完全右束支传导阻滞。
（3）超声心动图：缺损小的病人可能不被发现，或仅有左心室扩大，室壁运动增强。二维超声可从多个切面显示室间隔连续中断，以及部位、时相、数目、大小等，并可见左心房、左心室增大，右心室也可增大，室间隔活动正常，主动脉内径缩小。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、大小和方向，还能确诊多个缺损的存在。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差（左室收缩压－跨隔压差＝右室收缩压），估测肺动脉压。
（4）心导管检查：单纯室间隔缺损一般不需常规心导管检查。合并肺动脉高压的患儿，为评价肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等，需进一步行心导管检查。如血氧资料分析右心室平均血氧含量高于右心房1%以上，或右心室内某一标本血氧含量明显增高，提示存在心室水平的左向右分流。导管从右心室经缺损口插入左心室的机会极少。右心导管可测定肺动脉压力，计算全肺阻力，通过吸氧等试验评价肺动脉高压的性质，决定是否有手术指征。造影可显示心腔的形态、大小及分流束的部位、时相、数目、大小，并能明确是否合并其他的心血管畸形。
【诊断中的临床思维】
1.分型 大部分室间隔缺损均可根据患儿的临床体征、心电图、X线检查结果、超声心动图和心导管检查结果明确诊断。按血流动力学将室间隔缺损分为：
（1）中小型缺损：右室和肺动脉压力正常或稍有增高，但与左室比尚存在一定的差距，分流量取决于缺损大小，但有限度。对中小型缺损，虽然分流量较大，但肺血管床仍能容纳。肺∶体循环血流量为1.5∶1～3.0∶1。
（2）大型缺损：直径大于其本人主动脉直径的75%或其直径＞1cm，缺口面积＞0.8cm2，因缺口大无法限制分流量，收缩时左、右室和主、肺动脉的压力相仿，分流量及方向取决于肺血管床的阻力。
（3）高分流缺损：肺∶体循环流量超过3∶1，而肺循环的阻力尚不到体循环的40%。
（4）高阻力型缺损：肺循环的阻力达到体循环阻力的40%～70%，分流量因此减低。
（5）艾森曼格综合征：当右房、右室及肺动脉压力明显升高达到或超过左房、左室及主动脉压力，发生左、右心系统双向分流，甚至发生右向左的反向分流，即为艾森曼格综合征。
2.肺动脉高压的分度 ①轻度：肺动脉压力为4～6.7kPa（30～50mmHg）；②中度：肺动脉压力为6.7～10kPa（50～80mmHg）；③重度：肺动脉压力为＞10.7kPa（80mmHg）。
3.判定有无肺动脉高压常用的方法
（1）临床症状：肺动脉高压时有劳累性呼吸困难，咳嗽、咯血，体格检查有活动后黏膜发绀，重者有杵样指，心脏听诊原有分流性心脏杂音减轻或消失，肺动脉瓣区3／6级以下喷射性收缩期杂音、第二心音单一、收缩早期喷射音、肺动脉瓣相对关闭不全的舒张早期杂音，部分患儿可以听到三尖瓣关闭不全的杂音。
（2）血氧饱和度：平静时测量周围动脉血氧饱和度＜0.25提示有肺动脉高压，右向左分流。
（3）心电图估算右室压力：一般地说，R波在V1导联的高度如超过30mV，则右室压力在13.3～20kPa（100～150mmHg），如果没有右室流出道梗阻，则右室压力与肺动脉压力相近。
（4）胸部X线：肺动脉高压时胸部X线片上肺动脉段突出，肺动脉主干及左、右肺动脉增粗，尤其右下肺动脉增粗，但分支突然变细以至肺野清晰，形成所谓的“残根症”或“秃枝症”。
（5）其他：心脏超声与心导管检查也可测定肺动脉压。
4.鉴别诊断
（1）房间隔缺损：隔瓣下型室间隔缺损可有右心房扩大，心电图可表现不完全性右束支传导阻滞，与房间隔缺损类似，但房间隔缺损杂音在胸骨左缘第2与3肋间，位置较高，较柔和，较少伴有震颤，三尖瓣区可闻及舒张期杂音，P2固定分裂，心电图及X线均显示右心房、右心室扩大，超声心动图可进一步确诊。
（2）动脉导管未闭：室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂时有双期杂音，但动脉导管未闭的杂音是连续性机器样，并有周围血管体征。干下型室间隔缺损合并肺动脉高压，杂音位置高，P2亢进，易与动脉导管未闭合并肺动脉高压相混淆，一般可通过超声心动图鉴别，较可靠的方法是升主动脉造影或左心室造影。
（3）肺动脉瓣狭窄：收缩期杂音在胸骨上缘，呈喷射性，P2减弱，且多有收缩早期喷射音。心电图显示右心优势，X线显示肺血减少、右心室扩大，右心导管检查可测定跨瓣压差，这些指标有助于鉴别诊断。
（4）心内膜垫缺损：杂音无特征性，但在心尖部可闻及二尖瓣关闭不全的全收缩期杂音，心脏增大较明显，右心房亦增大，心电图示电轴左偏及双室大，左心室造影可见二尖瓣反流及特征性的“鹅颈征”。
【治疗】
1.手术治疗 小型缺损预后较好，一般不需手术治疗。中型缺损临床上有症状者，宜在学龄前体外循环心内直视下做修补术。大型缺损在6个月内发生难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长发育缓慢，应予手术治疗；6个月至2岁的婴儿，虽然心力衰竭能控制，但肺动脉压力持续升高，大于体循环动脉压的一半，或2岁以后肺循环与体循环血流量之比＞2∶1者，应及时手术修补缺损。手术修补方法包括直接缝合法和补片修补法。
2.介入治疗 目前临床上广泛应用的是Amplatzer伞封堵装置。
（1）适应证：①膜周部VSD，年龄通常≥3岁；对心脏有血流动力学影响的单纯性VSD；VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣反流；②肌部VSD，通常≥5mm；③外科手术后残余分流；④心肌梗死或外伤后VSD虽非先天性，但其缺损仍可采用先心病VSD的封堵技术进行关闭术。
（2）禁忌证：①活动性心内膜炎，心内有赘生物，或引起菌血症的其他感染；②封堵器安置处有血栓存在，导管插入处有静脉血栓形成；③缺损解剖位置不良，封堵器放置后影响主动脉瓣或房室瓣功能；④重度肺动脉高压伴双向分流者。
【治疗中的临床思维】
1.室间隔缺损的自然闭合率在21%～63%，一般发生在5岁以内，尤其是1岁以内。小的缺损闭合率高，大的缺损闭合率低。合并肺血管改变或肺动脉高压者很难自行闭合。干下型缺损未见自然闭合者，且容易发生主动脉瓣脱垂。
2.室间隔缺损患儿由于肺循环血流量增多，易发生肺部感染、充血性心力衰竭；引起感染性心内膜炎的发病率为5%～6%，婴幼儿期少见，学龄儿童和青少年多见，室间隔缺损死于感染性心内膜炎者为2%～3%。中小型缺损因左右心室压差较大，冲击力强，比大型缺损易并发感染性心内膜炎。手术关闭缺损不能预防心内膜炎的发生，甚至可构成心内膜炎的起因，并发心内膜炎治愈后不宜以预防再发而行手术。
3.伴有肺动脉高压者，在2岁内手术关闭可减少肺血管的结构改变。如已有梗阻性肺血管病变，决定手术前应对肺循环的病理生理作出评估，一般来说，如肺循环阻力不超过体循环的50%，而肺、主动脉流量仍超过1.5∶1，可考虑手术；如肺循环阻力超过体循环的50%，但分流方向为左向右，仍可考虑手术治疗，但风险较大。
4.部分缺损位于主动脉瓣环下方者，使瓣环缺乏支撑力，分流的血流又使瓣叶延长、脱垂，造成关闭不全；也有的缺损边缘增厚纤维化，瘢痕牵拉主动脉瓣造成关闭不全，对这类缺损应尽早修补，避免加重主动脉瓣关闭不全。
5.手术关闭室间隔缺损的主要并发症是残余分流、主动脉瓣关闭不全和心肺功能不全。手术死亡率一般在1%～3%，影响手术死亡率的主要因素有年龄、肺动脉压力、肺血管阻力和心内并发畸形等。若无明显术后并发症，远期效果良好。
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