肥厚型心肌病（HCM）是一组以原因不明、心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征的心肌病，有家族遗传倾向，表现为常染色体遗传，有不同的外显率，男性多见。根据临床、形态学及血流动力学可分为两类：有左心室流出道梗阻的为梗阻性肥厚型心肌病；无左心室流出道梗阻者为非梗阻性肥厚型心肌病。
【诊断依据】
1.病史 患儿常有心肌病家族史。
2.临床表现 肥厚型心肌病临床症状与年龄和病情进展过程有关。
（1）劳力性呼吸困难：与左心室顺应性差、充盈受阻、舒张期末压力增高、肺淤血有关。
（2）胸痛或心绞痛：约有2／3病人出现非典型的心绞痛；
（3）频发一过性晕厥：由于左心室流出道梗阴，左心室顺应性减低而充盈欠佳或快速心律失常，导致神经兴奋增高，加强了肥厚心肌收缩，左心室顺应性差，舒张期血液充盈更少，而流出道狭窄更重，排血更少有关。
（4）猝死：常发生在青壮年，主要原因为严重心律失常，部分为左室流出道梗阻。
3.体格检查
（1）右心室受累：可见颈静脉搏动明显，胸骨左缘第2肋间可以听到收缩中期喷射性杂音。有心力衰竭时可出现体循环静脉淤血的体征，如颈静脉怒张、肝脏大、双下肢水肿、尿少，甚至胸、腹水等。
（2）左心室受累：可有心尖搏动抬举感或双重性搏动，第一心音正常，有第二心音反向分裂，有二尖瓣反流时可听到的心尖部收缩期杂音。出现左心衰竭时可有呼吸困难、心动过速或听到奔马律，双肺可闻及细湿啰音等。
4.并发症 肥厚型心肌病随病情发展可出现顽固心力衰竭、心源性休克、严重心律失常等并发症，左心室肥厚严重者在应急状态下或突然用力等情况下可并发致死性室性心律失常、阿－斯综合征，甚至猝死等。
5.辅助检查
（1）心电图：常见ST-T、左心室肥厚、倒置T波。部分病例有病理性Q波、房室传导阻滞、束支传导阻滞等。
（2）超声心动图：可见①室间隔肥厚，活动度差，与左室游离壁厚度为1.3∶1～1.5∶1；②心室腔小。③左室流出道狭窄。④在心室收缩期前1／3，二尖瓣前叶前移，中1／3呈平状，与室间隔相接，造成流出道狭窄，收缩期后1／3时恢复原位。在舒张期，二尖瓣开放，前叶又与室间隔相接。
（3）胸部X线：心脏左缘明显突出为特征性改变，提示左室明显肥厚，左心房增大，但整个心影可以不增大或轻度增大。
（4）心导管检查：左室造影见左室腔变小，呈香蕉状，收缩期心脏更小，可见室间隔有不规则影突入心腔。冠状动脉造影正常。压力测定点左心室腔与流出道之间有明显压力阶差，连续测压记录符合流出道狭窄的波形，左室流出道与主动脉压力曲线均呈双峰型。
（5）心内膜心肌活检：应用组织化学和分子生物学手段检测心肌内儿茶酚胺或收缩蛋白的RNA表达，可为本病的家族遗传性提供较好的价值。
（6）遗传学检查：进行家族史调查，并明确基因突变，并协助判断预后及指导治疗。
（7）血生化和代谢检查：除常规电解质外，应查血、尿氨基酸和有机酸。有条件可行线粒体酶和线粒体DNA检查。
【诊断中的临床思维】 大约50%的患儿是在因为心脏杂音或家族性成员发病进行体检时才被发现，确诊有赖于心脏超声、X线、心内膜活检等辅助检查。但应与下列疾病鉴别：
1.先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄 前者上肢动脉搏动强，血压高，而下肢动脉搏动消失或减弱，血压测不到。后者有典型的主动脉瓣区收缩期喷射性杂音，主动脉瓣区第二音减弱，X线胸片可显示升主动脉段有狭窄后扩张，超声心动图检查显示主动脉瓣开口小，左心导管检查测压时主动脉瓣狭窄者左室与主动脉之间有明显的收缩压阶差，而肥厚型心肌病患者则其收缩压阶差见于左室流出道之间。
2.糖尿病母亲分娩的婴儿 有心室肥厚及低血糖，多数于生后数月内自行缓解。
3.Pompe病 有心室肥厚，可并发心力衰竭，患儿舌大，肌力低下，心电图P-R间期缩短，QRS波高电压，骨骼肌活检可确诊。
4.Noonan综合征 有先天性肺动脉瓣狭窄，伴有特殊面容及智力低下等。
【治疗】
1.一般治疗 避免劳累，预防感染。避免使用加重左心室流出道梗阻的药物，如正性肌力药物。慎用有可能加重左心室流出道梗阻的药物如利尿药及血管扩张药，必须使用时应与β受体阻滞药或钙通道阻滞药合用。
2.药物治疗
（1）β－受体阻滞药：为主要治疗药物，较大剂量长疗程治疗，常用有普萘洛尔、阿替洛尔和美托洛尔等。普萘洛尔剂量为3～4mg／（kg·d），根据症状及心律调整剂量，可增加到120mg／d，分3次口服。
（2）钙通道阻滞药：常用维拉帕米4～6mg／（kg·d），分3次口服，依据症状调整剂量。
（3）抗心律失常药：由于本病的主要死因为心律失常，可选用胺碘酮、普罗帕酮等药物，与β－受体阻滞药合用能较好地改善心律失常。胺碘酮为10～15mg／（kg·d），分2～3次口服，普罗帕酮为5～7mg／（kg·d），8h1次；危急状态时可选用上述药物缓慢静脉注射，推荐剂量为胺碘酮3～5mg／（kg·次），普罗帕酮1～2mg／（kg·次）。
（4）抗心力衰竭治疗：利尿药、洋地黄不宜应用于梗阻型心肌病，在非梗阻型或心房纤颤伴快心室率时可适量选择应用。β－受体阻滞药仍是抗心衰的主要药物。
（5）其他：合并房颤时，有发生血栓的可能，应注意给予抗凝药，并适当应用改善心肌代谢的药物。
3.外科治疗
（1）外科手术治疗：内科积极治疗无效，流出道阶差＞6.7kPa（50mmHg）及室间隔上、中部明显增厚可考虑手术治疗，切除部分肥厚室间隔。手术死亡率为3%～10%，但对预后尚难肯定。近年来激光切割法可能为一种新的治疗途径。
（2）心脏移植：对治疗效果不好，猝死风险较高，顽固心力衰竭者，可进行心脏移植。但一定排除线粒体病和代谢性疾病引起的心肌肥厚。
【治疗中的临床思维】
1.小儿HCM预后不良，婴儿患者多在1岁之内死亡，心力衰竭为主要死亡原因。
2.猝死常发生在年龄15～35岁，猝死前大多无明显症状或仅有轻微症状，多于运动后发生。猝死高危临床指征有：①晕厥或心脏停搏史；②特异的遗传缺陷，家族中有猝死或晕厥史；③青少年期；④严重左室肥厚；⑤动态心电图有室性心动过速。
3.HCM是一种进行性疾病，尤其在体格发育迅速时期，心室肥厚随之增长。部分无症状者，病情可保持稳定。
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