马方综合征是一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人／10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。
【诊断依据】
1.临床表现
（1）骨骼改变：是马方综合征的主要改变。
①躯体骨骼改变：肱、股、胫、腓骨等长骨细长，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多＞180cm，双手伸平，双手中指间距大于身高。
②颅骨改变：头狭长、头颅指数＜75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、腭弓高。
③四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾），可见杵状指，指蹼，足扁平，掌骨指数和指骨指数增大。
（2）眼改变：主要为晶状体异位，约占86.8%，其他有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
（3）心血管系统改变：主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层瘤、肺动脉扩张、脑膜瘤等。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死。心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常等。
2.辅助检查
（1）眼科裂隙灯检查：可确定有无晶状体异位。
（2）X线检查：指骨细长，掌骨指数≥8.4，（即右第2～5掌骨长宽之比），正常为5.5～8.0。
（3）超声心动图：可见主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和其他并发的心脏畸形。
（4）CT及磁共振：较超声心动图更精确。
【诊断中的临床思维】 马方综合征患者由于基因的多效性，其症状组合差别很大，因此在家族史、眼部症状、心血管系统病变及骨骼病变中，至少有两项阳性才能作出诊断。心血管病变可单独存在而不伴骨骼、眼部等表现的，为隐性马方综合征。但需与下列疾病鉴别：
1.纵隔肿瘤 胸部CT或MRI可明确诊断。
2.高胱氨酸尿症 可有面颊潮红，弥漫性骨质疏松，智力低下，尿硝普盐试验阳性，不发生夹层动脉瘤。
【治疗】
1.针对心血管病变的手术治疗
（1）手术适应证：①升主动脉瘤和主动脉关闭不全，病人出现心慌、气短、晕厥及心前区疼痛时，应尽早手术；②若瘤体直径＞5cm，或突出增大有破裂危险时应尽早手术。
（2）手术方法：可根据病情选择适当手术方法，如Bentall手术等。
2.针对晶体异位治疗 除有继发性青光眼或白内障形成需做晶状体摘除外，一般可保守观察。
【治疗中的临床思维】 本病治疗主要针对心脏病变，凡是有心脏畸形影响血流动力学者应手术治疗。手术死亡率为5%～10%，5年存活率在60%～70%，与病变严重程度、累及的范围密切相关。
（赵翠芬）
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