生长激素缺乏症是指下丘脑或垂体前叶功能障碍，造成生长激素（GH）分泌不足导致小儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于2个标准差的疾病。
【诊断依据】
1.病史 包括母亲妊娠史、分娩史、父母身高及青春期发育开始年龄，出生后的营养、生长、疾病史。
2.临床表现
（1）原发性生长激素缺乏症多见于男孩，男∶女约为3∶1。患儿出生时的身高、体重正常。多数在1岁后出现生长缓慢，其身高往往处于正常同年龄、同性别儿童的第3甚至第1百分位数以下。骨龄多落后于实际年龄2岁以上，但身体各部比例仍与实际年龄相符，智能发育正常。多数有青春期发育延迟。
（2）继发性生长激素缺乏症可见于任何年龄。
3.体格检查 测量身高、上下部量、体重、皮下脂肪、头围，有无畸形，肌力，肌张力，骨骼系统发育情况。
4.实验室检查
（1）生长激素刺激试验：目前国内常用的是胰岛素－精氨酸联合刺激试验。各种药物刺激试验GH峰值＞10ng／ml即为分泌功能正常；5～10ng／ml为不完全缺乏；＜5ng／ml为完全性缺乏症。
（2）胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：GHD患儿血清IGF-1常＜0.5U／ml，但应结合GH结果判定。
（3）其他内分泌检测：根据临床表现可测定有无甲状腺素、性腺激素缺乏情况。
（4）影像学检查：腕骨X线片以了解骨龄与实际年龄是否相符，根据需要进行头颅侧位片、CT或MRI检查。
【诊断中的临床思维】
1.首先确定是否为生长激素缺乏症 综合病史，出生身高、体重正常，以后出现生长缓慢，身高低于同年龄、同性别2个标准差或在第3百分位线以下，每年生长速度＜4cm，GH刺激试验GH分泌值＜0.46ng／ml即可诊断为GHD，结合IGF-1及其他辅助检查意义更大。
2.进一步区分是原发性或继发性GHD 原发性GHD除具有典型临床表现外，常伴有腺垂体的其他激素分泌减少而出现相应症状。继发性GHD是由于下丘脑及垂体各种器质性疾病所致，最常见的是肿瘤，如颅咽管瘤，视交叉或下丘脑胶质瘤等。感染因素如常见各种脑炎，结脑以及血管病变；外伤、头部放疗和全身性疾病。可根据影像学检查及脑脊液检查相鉴别。
3.鉴别诊断
（1）家族性矮身材：父母矮，小儿身高常在第3百分位数左右，但其年增长值＞4cm，骨龄和年龄相称，智能和生长发育正常。
（2）体质性青春期延迟：男孩多见，在1～2岁以后呈现生长迟缓，骨龄落后和青春期推迟，父母中大都有类似的情况，小儿的最终身高仍属正常范围。
（3）宫内生长迟缓：出生时的身长、体重均低于同胎龄第10百分位数，部分患儿呈现生长落后并有生长激素缺乏的情况。
（4）染色体异常：Turner综合征、Town综合征，根据各种典型的临床表现可区别，核型分析明确诊断。
【治疗】
1.病因治疗 继发性GHD积极治疗原发病。
2.药物治疗
（1）GH替代疗法：常用基因重组人生长激素（rhGH），0.1U／（kg·d），睡前皮下注射，1／d。以第1年疗效最佳，症状明显改善。用药持续至骨骺愈合。
（2）合成代谢激素：苯丙酸诺龙，1mg／kg，最大量25mg，每周1～2次，15～20次为1个疗程，间隔6个月可重复。亦有用丙酸睾酮。
【治疗中的临床思维】
1.GHD患者除了GH缺乏外，如伴有性腺及甲状腺激素缺乏。在治疗过程中应补充性激素和甲状腺激素。
2.有必要在疗程中检测生长激素抗体，以指导临床合理用药。
3.经以上治疗后，仍大约有50%患儿不能达到成人高度，其原因有：①诊断治疗延迟；②药物来源有限；③药物剂量不足；④青春期提前；⑤GH治疗中产生抗体，影响生长；⑥未能及时处理低甲状腺血症；⑦病因不明，可能因受体或受体后缺陷。
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