进行性肌营养不良症（PMD）是一组遗传性肌肉变性病。临床以缓慢进行性加重的对称性骨骼肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌与平滑肌。
【分类】
1．假性肥大型 所谓假性肥大，为肌肉体积肥大而肌力减退。根据抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）的空间结构变化和功能丧失的程度，将其又分为两种类型。
（1）Duchenne假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）：此型最常见，且多为男孩。
（2）Becker假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）。
2．面肩肱型肌营养不良症（facioscapu-lohumeral muscular dystrophy） 也称为Landouzy-Dejerine型。
3．肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophies） 也称Erd型。
4．眼咽型肌营养不良症
5．远端型肌营养不良症（Gower型）
6．眼肌型肌营养不良症（Kiloh-Nevin型）
7．先天性肌营养不良症
【原因】
本组疾病的遗传方式不尽相同，其中假肥大型肌营养不良症（DMD）的病因学研究，已有明确的结果。DMD的基因位点在Xp21染色体上，该基因编码由3685个氨基酸组成427个kD的抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起细胞支架作用，在维持肌纤维的完整性和抗牵拉方面发挥着不可或缺的功能。患者因基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。进行性肌营养不良症的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成分且与肌纤维糖蛋白紧密结合，此种糖蛋白与Dys有密切的关系，称抗肌萎缩蛋白结合蛋白（dystrophin-associated protein）。这些蛋白与细胞外基质蛋白发生连结，最近认为Dys减少引起肌无力的机制即与此种联结失调有关，因肌纤维膜不稳定而导致肌纤维坏死。
【诊断依据】
1．病史 进行性骨骼肌萎缩与肌无力，常有家族遗传史。
2．临床表现 身体某处骨骼肌肥大、无力，继而发生萎缩。重则不能行走，卧床不起，举手不过肩或吞咽困难。心肌与平滑肌功能也可受累，而出现相应症状。
3．辅助检查
（1）肌电图：显示肌源性损害，可产生多相电位。
（2）肌肉活检：肌骨骼消失并有空泡形成，呈玻璃样变或颗粒变性。肌核增多并向中央移行，肌浆呈透明状。
（3）其他：肌酸代谢测定，尤其基因检测和抗肌萎缩蛋白检测。并配合肌电图、肌肉病理检查及血清肌酶测定，一般均能做出明确诊断。
【鉴别诊断】
1．少年近端脊髓性肌萎缩症 属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束颤。肌电图为神经源性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。基因检测可发现，染色体5q11-13上的SMN基因出现缺失、突变或编码的异常。
2．慢性多发性肌炎 无遗传性病史，病情进展较急性多发性肌炎缓慢。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎的表现。皮质激素疗效较好，可资鉴别。
3．Duchene型 又称谢迪纳肌营养不良，见本章第七节。
4．Becker型 见本章第七节。
【病因治疗】
迄今为止，尚无特效治疗方法。
【对症处理】
1．支持疗法 一般以支持疗法为主，如增加营养，多食蛋白质与维生素，适当锻炼。患者应尽可能从事日常活动，但应避免过劳，防止继发感染。
2．药物治疗 ①三磷腺苷、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、苯丙酸诺龙和中药等；②别嘌醇；③小量泼尼松等。
【手术与麻醉】
此症本身不需手术治疗，并存外科疾病者于手术前应对症处理并预先纠正心衰（第20章第二十节）与控制肺内感染。麻醉主要考虑肌松药的选择及围手术期呼吸和循环功能的维护。此类患者麻醉后并发症和病死率增加。因肌萎缩无力，常引起反复的肺部感染，吞咽和喉反射减弱，胃平滑肌受累，可致胃排空减慢。因此，麻醉前应控制肺部感染，且至少禁食6h以防止呕吐误吸。麻醉不用氯琥珀胆碱和挥发性吸入麻醉药，可用非去极化肌松药但时效延长。加强体温监测，若出现类似于恶性高热的肌强直则迅速给予丹曲林。
麻醉方法宜选用局部麻醉和静脉麻醉并复合N2O吸入，也可吸入七氟烷，因其使肌浆网释放Ca2＋量较少。肌营养不良患者的呼吸储备功能较差，术后常需呼吸支持。术中注意维护心功能，治疗严重心律失常，避免心肌抑制。虽然局部静脉箭毒实验其阻滞作用正常，但肌松维持时间长于正常人。罕见的眼肌营养不良综合征者，对氯筒箭毒碱极其敏感，且对抗胆碱酯酶药几乎无反应。此类患者是否易发生恶性高热，目前尚有争议。Duchene肌营养不良患者，其胃肠平滑肌退化、胃肠蠕动减弱、胃排空延迟，故易发生误吸。
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