致死性家族性失眠症

【流行病学】　致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI病）由Lugaresi（1986）首先报告，是罕见的常染色体显性遗传病，至1998年为止至少发现9个家系23例FFI病人。好发于中老年人，病程为7～36个月。

【病因】　常染色体显性遗传病。朊蛋白基因突变。

【病理】　病理特点为丘脑、小脑内各核、下橄榄核等特殊核群的萎缩及胶质增生。其中丘脑病变最重，有明显的神经元丢失，神经胶质增生，无海绵状变性或较轻微；病程较长病例的新皮质才有局灶性海绵状变性和胶质细胞增生，额叶、顶叶损害较重。近来发现FFI不仅丘脑有prpc沉积，大脑也有，以颞叶最多，额叶和基底节也有沉积。

【临床表现】

1．顽固性失眠是FFI最突出的早期症状，可通过多导睡眠图分析证实，病人总睡眠时间呈进行性显著减少，严重者24h内睡眠时间不超过1h，催眠药无效。

2．自主神经功能障碍也是本病的早期征象，表现泪腺、唾液腺和汗腺排泌增加，并有微热、心动过速、呼吸急促或节律不整、血压增高等交感神经兴奋性增高症状，男性可有阳萎。

3．也可出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肌阵挛。

4．痴呆症状不明显，但有轻度记忆力衰退及注意力不集中，常有幻觉。

5．内分泌改变示抗黑素、泌乳素、生长激素等日夜周期性分泌失常，ACTH分泌减少，皮质激素分泌增多。

【辅助检查】

1．多导睡眠图分析证实，病人总睡眠时间呈进行性显著减少。

2．EEG可见弥散性慢波，周期性异常波罕见。

【诊断】　主要依据特征性临床表现。由于FFI临床表现多变，基因型检查有助于诊断。

【治疗】　目前对该病也无特效治疗。

【预后】　不佳。病程为7～36个月。