【流行病学】 本病为一种缓慢进展的退行性病变，男性多于女性，约为3∶1，多在20～30岁发病。
【病因】 确切病因尚不清楚。
1．先天性脊髓神经管闭锁不全 本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其他先天性异常。
2．胚胎细胞增殖 脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。
3．机械因素 因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管扩大，并冲破中央管壁形成空洞。
4．继发性脊髓空洞症 罕见，继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症等引起脊髓中央组织的软化和囊性变。
【病理变化】 空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或显萎缩。空洞腔内充满液体，通常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质纤维构成。空洞常起于颈膨大，可限于几个节段、也可上及延髓下达脊髓全长，横切面上空洞大小不一，形状也可不规则。首先侵害后角基底部及灰质前连合，呈“U”形向后角扩展，后慢慢进展，对称或非对称性侵犯前角、白质，其后再影响白质中的长束，相应神经组织发生变性、坏死和缺失。
延髓空洞症大多由颈髓扩展而来，通常位于延髓后外侧部分的三叉神经脊束核和疑核部位，以后才影响周围的长束，使之继发变性。
【临床表现】
1．发病特点 男性多于女性，约为3∶1，多在20～30岁发病。起病缓慢，渐进性加重，临床症状因空洞的部位和范围不同而异。
2．感觉障碍 突出的症状体征为节段性分离性感觉障碍。因空洞常起于一侧颈膨大后角基底部，首发表现常为同侧上肢痛温觉障碍而触觉保留；病情缓慢进展，空洞侵及灰质前连合时，影响双侧交叉的脊髓丘脑束，则出现双上肢对称性、节段性、分离性痛温觉障碍，呈短上衣样分布；脊髓后索常最后受损。
3．运动障碍 脊髓颈段空洞延伸侵及前角时出现上肢肌肉下位运动神经元损害，出现手部小肌肉无力、萎缩、肌束震颤，严重呈“爪形手”，病情进展可逐渐波及上臂、肩带及部分肋间肌，引起瘫痪。如空洞累及两侧锥体束，可出现损害平面以下一侧或双侧的上运动神经元性瘫痪体征。
4．自主神经功能障碍 常见皮肤营养障碍，皮肤增厚，顽固性溃疡，严重者指（趾）末段发生无痛性坏死、脱失，称Morvan征。约20%的病人骨关节损害，常为多发性，上肢多见，关节肿大，关节面磨损，骨皮质萎缩、脱钙，但无痛感，这种神经源性关节病称为Charcot关节。下颈髓侧角损害可见霍纳综合征。
5．其他 常合并脊柱侧突、脊柱裂、弓形足、扁平颅底、脑积水及先天性延髓下疝等畸形。
6．延髓空洞症（又名球空洞症） 空洞常从脊髓延伸而来，也单独发病。空洞多不对称，症状、体征以单侧为主。常侵及延髓疑核、舌下神经核和三叉神经脊束核而出现吞咽困难，发音不清，舌肌萎缩及震颤甚至伸舌不能，面部痛温觉减退但触觉存在。如空洞侵及前庭小脑通路时出现眼球震颤、眩晕、平衡障碍、步态不稳。当损害脑桥面神经核时可出现周围性面瘫。
【辅助检查】
1．电生理检查 受累节段支配区肌肉神经源性损害，体感诱发电位潜伏期延长。
2．X线片 可能发现脊柱侧突、颅底凹陷、脊柱裂、Charcot关节等畸形。
3．延迟脊髓CT扫描（DMCT） 可显示高密度空洞影像。
4．MRI 为诊断本病最准确的方法，可在纵、横断面上清晰显示空洞大小、位置。
5．脑脊液检查 压力及成分大多正常，空洞大时也可致椎管梗阻，脑脊液蛋白含量增高。
【诊断】 青中年发病，起病隐袭，进展缓慢。临床表现为节段性分离性感觉障碍，肌肉萎缩无力，皮肤关节营养障碍，常伴有脊柱畸形、弓形足等畸形，脑脊液检查压力及成分大多正常，空洞大时也可致椎管梗阻，脑脊液蛋白含量增高，X线摄片可证实所伴有的骨骼畸形，脊髓碘油造影可见脊髓增宽，延迟脊髓造影CT扫描及脊髓磁共振成像可显示空洞的部位、形态与范围。
【鉴别诊断】
1．脊髓髓内肿瘤 病变节段短，进展快，早期出现膀胱功能障碍。椎管梗阻明显。脊髓造影、MRI可鉴别。
2．肌萎缩侧索硬化 表现为上肢下运动神经元损害及下肢上运动神经元损害症状和体征，但多不对称，且无感觉障碍的表现，MRI无异常。
3．颈椎病 可有上肢的肌萎缩及节段性感觉障碍，但无浅感觉分离，根性疼痛多见，肌萎缩常较轻，一般无营养障碍，颈椎X线片可见骨质增生及椎间孔变窄等征象。
4．麻风 可引起手及前臂的痛触觉分离、肌萎缩及皮肤溃疡。但感觉障碍范围不符合节段性分布，体表皮肤可有散在脱屑和色素斑，受累神经变粗，并有麻风接触史，皮肤、黏膜及神经活检可查见麻风杆菌。
【治疗】
1．保守治疗 给予B族维生素及其他神经营养药物；防止烫伤、烧伤、关节挛缩。
2．手术治疗 目的是为了排出空洞内液体以减压，延缓症状发展。常用的有空洞体腔引流术、椎板切除减压、颅后窝减压术、终丝末端切开术等。
3．其他 早期采用深部X线治疗或放射性核素131I治疗，阻止空洞扩大，效果不肯定。
【预后】 与病因、手术时机、手术方法等有关。
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