特发性震颤

【流行病学】　约60%病人有阳性家族史，呈常染色体显性遗传，又称为遗传性震颤或家族性震颤；因其进展缓慢呈良性病程，也称为良性特发性震颤。ET的发病率为0．4%～5．6%，任何年龄均可发病，但40岁以上发病者较多见，也可少年、青年期发病。

【病因】　病因未明。

【临床表现】　震颤是唯一的临床症状，主要表现为上臂轻-中度的姿势性震颤和运动性震颤，频率为8～12Hz，可见于一侧手或双手，头面部也常累及，腿部较少受累。部分患者因精神紧张、疲劳或受检查时加剧，但饮酒后症状可减轻。患者常因偶然发现震颤或由于震颤引起工作或生活上的不便而就诊。

原发性震颤表现为执行动作时出现的震颤形式，症状单一。多数累及上肢、下颌和头颈，可以不对称，罕见下肢受累。进展一般较慢，多数在发病5～10年后逐渐影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作，特别是完成精细活动的能力受到损害。

【辅助检查】

1．脑脊液 压力及成分检查正常。

2．脑电图 正常。

3．肌电图 频率为5～8Hz震颤波。

【诊断】　依据：①有肢体和头部的姿势性震颤或动作性震颤，无静止性震颤，即使有亦不明显；②没有与震颤有关的全身性和其他神经系统疾病，无帕金森病或小脑功能紊乱的病症；③未使用过任何会引起震颤的药物；④震颤频率常为5～8Hz；⑤乙醇和β-肾上腺素能受体阻滞药能控制震颤；⑥家族史可阳性。

【治疗】

1．药物治疗 常用普萘洛尔40～120mg/d，在特定情境震颤明显者，可预先临时应用。扑痫酮亦有效，一般100～150mg，3/d。两种药物均需从小剂量开始，逐渐增量至能缓解震颤为止，需注意副作用和禁忌证。其他药物，如氯硝西泮、氯氮平、妥泰等对部分病例有效。

2．手术治疗 少数症状严重、一侧为主，且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或丘脑电刺激术（DBS）。

【预后】　进展一般较慢，多数在发病5～10年后逐渐影响社会活动和生活能力。