小脑及延髓枕骨大孔解剖图

【流行病学】　通常称为Chiari畸形，是一种先天性畸形，相对少见。可同时发生脊膜膨出或其他颅颈畸形，起病缓慢，常于成年出现症状。

【病因】　其可能的病因有：①枕骨发育异常。②颅后窝容积变小，但脑干和小脑发育正常，使颅后窝容积和内容物比例失调。③胎儿发育异常。

【病理】　延髓下部经枕骨大孔突入颈椎管内，使舌咽神经、迷走神经、副神经、舌下神经及高位颈髓被牵拉下移。小脑扁桃体亦经枕骨大孔突入颈椎管内，使脑干下部、高位颈髓等受压。下疝的小脑扁桃体与延髓下部、颈髓发生粘连，使蛛网膜增厚。小脑延髓池与第四脑室正中孔闭塞，脑脊液循环受阻，产生继发性脑积水，进一步加重小脑扁桃体疝。脑脊液不断注入脊髓中央管，使中央管扩大，遂形成脊髓空洞症。小脑扁桃体与延髓下部因受压亦可出现淤血、水肿、出血、软化等。

【临床表现】

1．分型（根据下疝组织的范围和程度）

Ⅰ型：小脑扁桃体（或小脑半球下部）、延髓下移至颈段椎管内，但无脊髓、脊膜膨出和中央管发育异常。

Ⅱ型：小脑、延髓等下移至颈段椎管内，且有脊髓、脊膜的膨出。

Ⅲ型：除有Ⅰ、Ⅱ型的表现外，还可有脑积水、颈段脊柱分叉性囊肿、枕骨分离。

Ⅳ型：脑干和小脑不移入枕骨大孔，只有小脑发育不全。

2．症状及体征 因下疝的情况不同，临床表现也各异。

（1）延髓和上颈髓受压症状：为本病最常见的症状，可有呼吸困难、偏瘫或四肢瘫、偏身或四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理征阳性及尿便障碍。

（2）脑神经及颈神经症状：可出现声音嘶哑、构音障碍、吞咽困难、枕颈部疼痛、活动受限、上肢麻木、疼痛、无力等。

（3）小脑症状：可出现眩晕、眼球震颤、步态不稳等。

（4）第四脑室受压脑脊液循环受阻：颅内压增高，出现头痛、呕吐、视盘水肿等。

【辅助检查】

1．X线摄片 不能发现小脑扁桃体疝，但可发现颈椎管、枕骨大孔扩大、颅后窝变小；还可发现颅底凹陷、寰椎枕化等畸形。

2．脊髓腔碘水造影 除可发现下疝的脑组织外，多无脊髓增粗及其他阳性发现，造影后8～12hCT扫描可见中央管扩大。

3．MRI 是本病目前最好的检查方法。可清楚地显示小脑扁桃体下疝的情况，延髓及第四脑室下移，脊髓空洞症及脑积水等。

【诊断】　根据病人出现延髓、小脑、后组脑神经、高位颈髓、颈神经等颅颈区损害的表现，结合头颅及颈椎X线平片、MRI检查即可确诊。但需与枕骨大孔区肿瘤、多发性硬化、颅底凹陷症及脊髓空洞症相鉴别。

【治疗】　手术治疗为唯一的方法。

1．手术的目的 解除压迫；重建脑脊液循环通路；对不稳定的关节加以固定。

2．手术适应证 ①延髓、上颈髓受压；②小脑和脑神经症状进行性加重；③脑脊液循环障碍，颅内压明显增高；④寰枢椎脱位。

3．手术方法 枕大孔区减压术。对枕骨进行部分切除以扩大枕大孔，以及C1～C3的椎板切除减压术，解除压迫及重建脑脊液循环通路。情况允许时可充分分离枕大池、正中孔及颈髓的蛛网膜粘连，以解除压迫和脑积水。对不能解除梗阻者可为扩大的中央管行蛛网膜下腔分流术，必要时可做第四脑室造瘘等。对不稳定的寰枢椎脱位可行枕骨和颈椎融合术。