【摘要】： 本病是所有报道的共济失调中最多的一种。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废。治疗上主要给予对症、支持疗法以及针灸和康复治疗。肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。
【流行病学】 本病是所有报道的共济失调中最多的一种。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。
【发病机制】 发病机制未明。
【病理变化】 病变主要累及小脑，出现小脑萎缩，但脊髓及脑神经也可部分受累，部分患者累及脑干，出现脑干各核团的变性、萎缩。
【临床表现】
1．多在30～60岁起病，少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调。
2．部分病例可有吞咽困难、失声、言语障碍、情绪不稳、智力衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。
3．双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性。
4．无弓形足及心脏异常。
【辅助检查】
1．X线片 脊柱和骨骼无畸形。
2．CT或MRI 可见小脑变细、萎缩。部分患者出现脑干萎缩。
3．心电图 常见T波倒置、心律失常和传导阻滞。
【诊断】
1．发病年龄较迟，有常染色体显性遗传的家族史。
2．进行性加重的共济失调，步态为醉酒样。
3．无心脏异常及弓形足，骨骼X线片常正常。
4．排除其他类型的共济失调，排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。
【治疗】 本病是遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废。治疗上主要给予对症、支持疗法以及针灸和康复治疗。肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。
【预后】 本病目前无法治愈，病情发展缓慢，早期常不危及生命。
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