【流行病学】 国外报道总患病率为8‰（英）～10‰（美），其中，中、重度者均为2‰。我国1982年12个地区联合调查结果：中、重度患病率为3．33‰，尚无轻度患者的患病率数据。患病率：农村高于城市，男性高于女性。
【病因】 病因复杂。国外资料指出：约20%精神发育迟滞是由环境因素引起，25%由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。引起精神发育迟滞的心理社会因素难以分析归纳，现将较肯定的原因归纳如下：
1．遗传异常 主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征；苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑矇性痴呆；神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。
2．胎儿期获得性异常 妊娠前3个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。在胎儿期母体的感染（病毒、螺旋体、弓形体）、腹部外伤或放射线照射、精神活性物质中毒、甲状腺功能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症、营养不良、缺氧等严重疾病均系精神发育迟滞的病因之一。
3．围产期疾病 包括早产、难产、分娩过程中脑损伤，新生儿窒息及核黄疸等。
4．出生后疾病 出生后前2年，脑发育最快，致病因素在此期内造成的脑损害也严重。学龄前是最关键时期，其次为小学年龄期。致病原因很多，如感染（特别是中枢神经系统的感染）、颅脑外伤、中毒、癫
、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。
近年来研究表明：各种感觉器官的刺激是促进脑神经纤维发育增生的重要因素。发育期的社会环境因素，特别是婴幼儿期的教育都会影响脑发育。狼孩、猴孩的研究证明：婴幼儿期文化教育机会的剥夺，给脑正常发育带来的损害是以后任何精心教育也无法补救的。流行学调查发现低智商常与社会经济文化水平低、住房拥挤、家庭环境不稳定等有明显关系。
【临床表现】 精神发育迟滞又称精神发育不全，是由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征，以智力低下和社会适应困难为主要特征，可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。发育成熟前（18岁前）起病。
智力高低一般用智力测验测定，社会适应能力的衡量标准较复杂，常与年龄、职业要求、社会文化背景等因素有关。智力低下程度与社会适应能力程度并不经常一致，有些智商较低者的社会适应能力还可以，因此，不宜单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞。以往根据症状严重程度分为愚鲁、痴愚和白痴三级。
1．中国精神疾病分类中采用4级分类
（1）轻度：智商为50～69。占精神发育迟滞的大多数。在学龄前期的智力发育、说话、走路均比同龄儿童缓慢。勉强能小学毕业，但多不能进入中学、学习中机械记忆尚可，理解记忆困难，特别是数学尤为困难。日常生活用语困难不大。但说话内容单调、幼稚。情绪发育也不成熟，对善恶等道德观念的区分能力差。身体发育无特殊异常，能在指导下从事简单劳动，学习简单技术，但缺乏主动性。部分患者有多动症表现。从其性格特征上可分稳定型与不稳定型两类；前者较安静，易于接受教育，掌握一定的技能，尚能适应社会环境，容易得到同情和照顾；不稳定型又称兴奋型，兴奋、多动、喋喋不休，缺乏自知之明、社会适应差、常使人讨厌或遭到戏弄，“相当”于“愚鲁”。
（2）中度：智商为35～49。占精神发育迟滞的10%～20%。在学龄前能学会简单生活用语，但词汇贫乏，不能表达较复杂的内容，不易与同龄儿童建立合群关系，进入小学后发现其接受与理解能力均较同龄儿童差，能计算个位十位数的加减法，难以进入较高年级学习。经适当训练，能学会一些简单劳动，生活需人督促和照顾，缺乏自发性。情绪波动，不易控制。身体较小，面容较特殊，很容易被发现有智力低下，相当于“痴愚”。
（3）重度：智商为20～34。约占精神发育迟滞的1%，从小就发现有躯体及运动功能发育迟缓，长至成人也只能达到4～5岁正常儿童的智力水平，完全不能上小学。经过训练学会自己吃饭及基本卫生习惯，在监护下生活，不能进行生产劳动，常伴有其他先天疾病、癫
发作；可因发生感染或罹患躯体疾病而早年夭折。
（4）极重度：智商为20以下，极少见，约占精神发育迟滞的1%以下。出生时即有躯体和神经系统异常，一般不能学会走路与说话，只能发出类似叫人的简单声音。感觉迟钝，不能躲避危险。生活完全不能自理。重度与极重度相当以往诊断的“白痴”。从性格特征上分为愚蠢呆板的迟钝型和不受约束、任性易怒的兴奋型。
身体症状：轻者可有门齿切面不整，诸齿排列不齐，皮肤松弛、干燥，并无明显阳性神经系统体征。中、重度患者多有躯体和神经系统体征，如全身发育障碍：巨人症，侏儒症或病态肥胖等；头颅畸形；巨头、尖头、长头、斜头、舟形头等；此外还有指（趾）畸形、掌跖皮纹异常、两眼距增宽、耳郭畸形、先头性心脏病、皮肤和毛发的异常等；以及运动麻痹、肌张力亢进、共济失调、言语障碍或聋哑等神经系统体征。
2．某些特殊类型具有的体征
（1）先天愚型：双眼距宽，两眼外角上斜，目眦赘皮，耳低位，阴囊舌（即舌面沟裂深多）及口半张或伸舌于口外等。手掌厚而指短粗，末指短小并常向内弯曲或只有2个指节。
（2）先天性睾丸发育不全：男性外貌，女性乳房，睾丸小或无，阴茎小，胡须少，喉结不明显。
（3）先天性卵巢发育不全：女性外貌，第二性征发育不良，无卵巢，身材矮小。
（4）苯丙酮尿症：皮肤白皙，头发淡黄和蓝色虹膜，尿中有鼠臭味等。
【辅助检查】
1．染色体检查 例如在先天愚型可发现染色体畸形，主要为21号染色体三体所致，染色体核型分析多为47，XY（XX）；在先天性睾丸发育不全，若进行颊黏膜细胞检查，可见有性染色质小体阳性，其染色体组型以47，XXY多见，还可以发现48，XXXY，49，XXXXY；在先天性卵巢发育不全，常见染色体型为45，XO。
2．生化检验 由先天性代谢障碍所致的精神发育迟滞，往往可检出生化方面的异常，例如苯丙酮尿症有血浆内苯丙氨酸升高，且尿中苯丙酮酸测定（三氯化铁试验）阳性。
3．脑CT或MRI 可见到脑发育不良等改变。
4．脑电图 可见到有正常α节律形成较迟，或弥漫性慢波等；轻中度精神发育迟滞者的脑电图多正常。
【诊断】 本病的病因诊断，要了解患者的双亲有无不良嗜好，母亲于怀孕期有无病毒感染，或其他慢性疾病、精神疾病等，有无急或慢性中毒、放射性物质接触史、有无地方病倾向及服药情况等。还应进行详细的躯体检查、神经系统检查、染色体检查及其他相关的辅助检查等。
应排除脑器质性疾病、精神分裂症及儿童孤独症等。
注：我国常用Wechsler智力测验测评智商，并建议用儿童社会适应行为量表测评社会功能。
1．轻度精神发育迟滞
诊断标准：
（1）智商在50～69，心理年龄9～12岁。
（2）学习成绩差（在普通学校中学习时常不及格或留级）或工作能力差（只能完成较简单的手工劳动）。
（3）能自理生活。
（4）无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。
2．中度精神发育迟滞
诊断标准：
（1）智商在35～49，心理年龄6～9岁。
（2）不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算可从事简单劳动，但质量低、效率差。
（3）可学会自理简单生活，但需督促、帮助。
（4）可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。
3．重度精神发育迟滞
诊断标准：
（1）智商在20～34，心理年龄3～6岁。
（2）表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动。
（3）生活不能自理。
（4）言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。
4．极重度精神发育迟滞
诊断标准：
（1）智商在加以下，心理年龄约在3岁以下。
（2）社会功能完全丧失，不会逃避危险。
（3）生活完全不能自理，大小便失禁。
（4）言语功能丧失。
【治疗】
1．病因治疗 若能早期发现病因，部分病例尚有治疗的可能，如甲状腺功能低下所致者可予以甲状腺素片治疗；苯丙酮尿症患者早期予以饮食治疗；对半乳糖血症病人，应停止乳类食物，主要食用谷类并加用维生素和无机盐等。
2．对症治疗 有癫
发作者选用适当的抗癫
药；兴奋型行为异常者可予以氯丙嗪、奋乃静等抗精神病药。一些脑细胞代谢药物可能有利于智力障碍的改善，如维生素B6、脑复康、脑复新、脑活素等。
3．教育与训练 教育者要有极大的耐心，由简单内容开始，逐渐增加其复杂性，尽量培养其独立生活的能力。较大儿童尽可能逐步训练简单的劳动技能，以利日后能自食其力。使家长认识到打骂方式的教育有害无益。对中度患者可进行康复训练，其培养的目标包括：①培养自我照顾生活的能力；②培养基本的交流能力；③培养社交技巧和情绪的稳定性；④培养躯体运动技巧；⑤培养学习技巧（读与写等）；⑥培养家务及职业劳动技巧。
4．预防 避免近亲结婚；有遗传疾病的人应避免生育；怀孕后定期进行必要的检查，如妊娠14～16周时羊水中脱落细胞染色体检查和酶学检查，必要时终止妊娠。此外还应预防胎儿期、围生期及儿童期可导致精神发育迟滞发生和各种疾病或因素。
【预后】 因病因和疾病严重程度而异。轻、中度者随年龄的增长，智力可逐渐有所改善，但仍低于同龄正常人。预后与脑障碍、抵抗力低、生活适应能力低下等因素有关，重者一般早逝。
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