诚如笔者在本章前面癌症发生的机制以及致癌基因与抑癌基因中所言，癌症的形成源自一个变形的组织干细胞（stem cell）过度增生相继繁衍成族（clonal cells），再加上这些细胞正常分化（differentiation）以及自然凋亡（apoptosis）功能的丧失，个个癌细胞老而不死，相互拥挤结聚成群终成癌瘤。绝大多数癌症的形成，乃经由后天外来致癌因素经年累月的慢性刺激，由多步骤性致癌机制致之。然而，如果我们从分子层级（molecular level）来看待癌症的形成，归根结底的是：致癌基因的致活化、抑癌基因的缺失、对于细胞核内的DNA受到伤害后正常修补基因功能的异常，以及调控细胞程序死亡（programmed cell death）基因的改变等，皆与癌症的形成相关。基因的异常，可以是源自后天性躯体细胞（somatic cell）DNA的改变，也可以是源自先天性胚源细胞的突变（germline mutation）。简言之，癌症与遗传如果从上述分子层级的角度来看，是或多或少脱离不了关系的。
截至目前为止，专家学者已指出人类染色体上至少有600种以上的基因特质（genetic traits），可能与该个人是否具有较高的罹癌风险，有着某种程度以上的关联。而这种关联性的强弱程度，则视肿瘤的种类而有不同。比方说，在儿童身上一些较为罕见的癌病，约有30%可被归类是与生俱来的遗传病；然而，在成人身上一些颇为常见的癌症里，却仅有不及5%～10%的恶性肿瘤是先天性基因异常所引起的。总之，绝大多数的常见恶性肿瘤，如前述，主要都是后天性环境中的致癌原，因慢性刺激正常细胞导致质变与量变才形成的。虽说如此，先天性的基因特质与后天性的环境致癌因素，两者彼此之间的相互作用与影响，对于终究是否促成人类癌病的发生，仍然是扮演着一个重要的角色。举例说：过度曝晒在阳光紫外线下，的确是造成黑色素瘤皮肤癌的重要因素，然而，如果对象是一个天生的黑种人，则他很可能并不会罹癌；反之，对象若为一个白种人则得黑色素瘤的机会便提高很多。
1．癌症与遗传的强度关联性 临床上医护人员必须考虑癌症与遗传的强度关联性的线索有：
（1）明确的癌病家族史，特别是有两个或两个以上的“一等近亲”家属罹患相同的癌病时，更必须警醒。
（2）罹患癌病者的发病年龄偏低，且癌瘤两侧性发生时。
（3）同一位病人身上，具有多个不同原发部位的恶性肿瘤病灶，如罹患甲状腺癌同时又患了肾上腺嗜铬母细胞瘤（pheochromocytoma），以及黏膜性神经瘤（mucosal neuroma）的病人，要考虑是否为遗传性癌症的诊断。
（4）罹癌病人除了具有以上任何一个特点之外，同时又从未曾有暴露在任何已知的环境致癌原（carcinogen）者，更必须要想到先天性异常癌症基因的存在。
2．举例说明癌症与遗传关系 有关癌症与遗传的阐述，可由以下几个临床例子来说明：
（1）通常仅好发在幼儿的视网膜母细胞瘤（retinoblastoma），目前已经被证实乃系因第13对染色体，两个长臂（13q）上的抑癌基因RB－1的同时或依序缺失所引起。此种癌症的表现可由先天性胚源细胞的突变在先，再加上视网膜母细胞后天的躯体细胞性突变，或局部染色体的缺陷、丢失而诱发，所以可视为是一种遗传性癌症的例子。
（2）多发性内分泌腺癌瘤（multiple endocrine meoplasia，MEN）也具有遗传倾向。它的由来乃系人体胚源细胞的突变，导致第10对染色体中央节部位（centromeric region）之致癌基因的激活化所形成。
（3）罹患着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）的病人因先天性修补DNA伤害的基因有了缺陷，以致当病人过度暴露在阳光紫外线时，容易呈现明显的光敏感性（photosensitivity）造成皮肤伤害，也导致皮肤癌。
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