【临床诊断】
1.常以不同类型癫发作为首发症状。2.面部常见皮脂腺瘤。
3.智能呈进行性衰退。
4.皮肤有无色素区或低色素区。
5.发现视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、甲周纤维瘤等。
6.影像学检查发现脑室周围钙化等表现可提示诊断。
【影像学检查目的与方案】
1.影像学检查目的 确定脑室周围有无钙化灶。
2.影像学检查方案 CT显示脑室周围钙化灶最好,应作为首选检查方法。
【影像诊断】
1.一般特点 脑室周围多发钙化结节。
2.头颅X线平片表现 仅可发现明显钙化的结节。
3.CT表现
(1)脑室周围室管膜下多发结节,大小不等,部分结节为高密度钙化结节。
(2)增强CT扫描时未钙化的结节可以强化。
4.MRI表现
(1)对钙化结节的显示不如CT。
(2)对皮质未钙化结节的发现明显优于CT,T1加权像皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号,T2加权像呈高信号。
(3)增强MRI扫描时未钙化的结节可以强化。
5.转化 10%~15%的结节性硬化患者,室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤,CT和MRI检查时表现为侧脑室肿瘤,位于室间孔附近,MRI T1加权像呈等信号,T2加权像呈稍高信号,增强扫描明显强化。
6.鉴别诊断 主要应与先天宫内感染区别,二者均表现为脑实质内多发散在结节样钙化,且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下,但结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存在,或者其他部位同时有肿瘤存在,如视网膜错构瘤、肾脏错构瘤、肝脾血管瘤等,MRI检查时脑皮质内可能有未钙化的错构瘤结节存在。
转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤者主要应与中枢神经细胞瘤区别,CT显示钙化的室管膜下结节有助于结节性硬化的诊断。
【治疗原则】
无特殊治疗。有癫发作者给予抗痉药,孤立病灶癫
发作者可行病灶切除手术。伴有脑肿瘤和颅压增高时行外科手术。少数智力尚正常者根据个性特点进行教育。发病早者预后差,成人约1/3病人存活。
【病例】
男,5岁。癫反复发作就诊。头颅CT平扫(图2-9)示双侧侧脑室周围多发钙化结节。影像学诊断:结节性硬化。
图2-9
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