【临床诊断】
1.肾上腺脑白质营养不良（ALD）的基因突变位于Xq28染色体，编码过氧化物酶膜蛋白质。该蛋白质的异常削弱了极长链脂肪酸向过氧化物体内的转运能力，而正常状态下这些极长链脂肪酸在过氧化物体内分解为较短链脂肪酸，进而在细胞质内合成复杂的脂质和酰基蛋白。
2.受累患者几乎全是男孩，通常5～12岁发病（平均7.2岁）。许多儿童最初表现为在学校学习困难而被诊断为注意力不集中的多动症。本病的其他早期表现包括有视空间分辨力受损、渐进性步态异常及轻度智力减退等。
3.病理上受累的大脑白质分为3个不同的区，在影像学上表现不同。中央区（也称A区）为完全脱髓鞘的瘢痕区，仅由星形胶质细胞增生构成；炎症反应区（也称B区）紧邻中央区外缘，有脱髓鞘和血管周围炎性细胞浸润，但轴突存在；紧邻B区外缘为C区，为活动性脱髓鞘区，仅有髓鞘破坏而无炎症反应。
4.实验室诊断为血浆、红细胞和成纤维细胞培养中超长链脂肪酸（Very-long-chain fatty acid，VLCFA）显著增高。
【影像学检查目的与方案】
1.影像学检查目的 观察特异的脑白质受累的部位和范围，尤其观察胼胝体压部和皮质脊髓束的改变，为临床诊断提供帮助。
2.影像学检查方案 CT和MRI均可显示病变，但MRI显示最好，该病在MRI上改变比较特异，能为临床进一步检查提供线索，应首选MRI检查。
【影像诊断】
1.一般特点
（1）病变主要累及枕叶深部白质，并延伸至胼胝体压部（对应于病理上的A区）。
（2）病变早期可仅仅局限于胼胝体压部。
2.CT表现
（1）CT平扫双侧枕叶深部白质呈低密度。
（2）增强CT扫描病变前缘常出现强化。
3.MRI表现
（1）双侧枕叶深部白质在T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。
（2）病变累及胼胝体压部，整个病变区呈蝴蝶样。
（3）增强MRI扫描病灶边缘炎性脱髓鞘区域出现强化（相当于B区）。
（4）T1加权像正中矢状位上胼胝体压部信号减低。
（5）弥散增高和各向异性下降。
（6）脑桥和延髓水平的皮质脑桥束和皮质脊髓束常出现长T2信号和对比增强，具有特异性。
（7）大约15%患儿以额叶受累为主（变异型），病变主要累及额叶白质、胼胝体膝部、内囊前支和膝部，偶尔以小脑白质受累为主。增强MRI扫描与枕叶型改变相似，表现为病灶的边缘强化。
（8）MRS显示N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰减低，胆碱（Cho）、谷氨酰胺、谷氨酸峰增高，mI峰降低，乳酸峰增高，有些患儿在MRI扫描出现异常之前即显示MRS异常表现，在长T2信号和强化区边缘的正常表现白质的MRS也可出现异常，这个区域对应C区。
【治疗原则】
1.皮质醇替代疗法改善肾上腺功能。
2.药物对症治疗改善神经功能，如镇静药、肌肉松弛药、抗癫
药物等。
3.饮食治疗如选择含有不饱和脂肪酸的油类及严格控制饮食，目前最常用的油剂为Lorenzo油。
4.最有效的治疗为骨髓移植，但仅对轻度脑型ALD有效，如在移植前就给饮食治疗则可提高骨髓移植的成功率。
【临床演变和复查】
MRI复查能监测病情的变化，并能观察治疗后的疗效。
【病例】
男，5岁。视力下降，构音障碍，行走困难就诊。血液中极长链脂肪酸增高。轴位T1WI（图3-1A）显示双侧枕叶、顶-枕交界处、胼胝体压部呈低信号。轴位T2WI（图3-1B）呈高信号，双侧对称，而枕叶皮质下白质未受累，病灶呈”蝴蝶状”外观，病变向前累及内外囊后部。增强扫描（图3-1C）见病灶周边强化。脑桥水平T2WI（图3-1D）显示脑干内双侧皮质脊髓束呈高信号。增强MRI扫描（图3-1E）显示脑干病灶有强化。临床最后诊断：X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
图3-1
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