【临床诊断】
1.由于芳香硫酶A（ASA）或其协同因子活性降低，导致硫酸半乳糖神经酰胺不能降解为半乳糖脑苷脂和硫酸。
2.典型表现为早期出现步态异常和斜视（2岁以前），逐渐出现言语障碍、痉挛状态和智力减退。
3.病变进展迅速，通常在发病4年之内死亡。
4.初步诊断做尿沉渣检查，发现大量异染颗粒，确诊有赖于对白细胞或成纤维细胞内芳香硫酯酶活性测定。
5.影像学仅作为辅助诊断手段。
【影像学检查目的与方案】
1.影像学检查目的 发现脑白质病变，为诊断和鉴别诊断提供帮助。
2.影像学检查方案 MRI为主要影像方法，能确定脑白质病变的部位和范围。
【影像诊断】
1.一般特点
（1）病变累及中央白质区。
（2）进行性脑萎缩。
2.CT表现
（1）中央白质区呈弥漫性低密度改变。
（2）脑室系统扩大。
（3）增强CT扫描病变无强化。
3.MRI表现
（1）深部脑白质区对称性病变。
（2）病变进行性发展。
（3）T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。
（4）外周白质直到病程的后期才会受累。
（5）高分辨率MRI图像上，从侧脑室表面到外周，受累和未受累的髓鞘交错呈条纹状。在病变的早期常最先累及侧脑室体部后部及三角区周围的脑白质，小脑白质也会在早期受累。一半以上的患儿最终会有胼胝体和内囊受累，同时累及胼胝体膝部和压部为较特征改变。
（6）进展期可见大脑半球脑组织呈渐进性的丢失。
【治疗原则】
无特效治疗，以对症处理为主。骨髓移植虽然可使白细胞或纤维细胞的酶活性恢复，但对神经系统症状无效。
【临床演变和复查】
预后差。可用MRI监测病变的发展情况。
【病例】
女，2岁。进行性智力和运动倒退。ASA活性明显下降。轴位T2WI（图3-2）见双侧侧脑室前、后角处白质内呈对称片状高信号，白质病变信号不均，高信号内有条状低信号（“虎纹”征），皮质下白质未受累，胼胝体膝部和压部呈高信号，丘脑呈低信号。临床最后诊断：异染性脑白质营养不良。
图3-2
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