重叠综合征及未分化的结缔组织病

时间：2023-03-24 理论教育版权反馈

【摘要】：MCTD发病率低于SLE，任何年龄均可发病，女性占80%。重叠综合征是指两种或两种以上的结缔组织病或结缔组织近缘病的重叠，这种重叠可以同时发生，也可以在不同时间先后发生。未分化结缔组织病指一组疾病具有结缔组织病的某些症状和（或）体征，但又不符合其中任何一种已知CTD的诊断标准。

1.何谓混合性结缔组织病？其临床有什么特征？

混合性结缔组织病（MCTD）是20世纪70年代提出的一种新的结缔组织病，临床上有类似SLE、SSc、PM及RA的混合表现伴有血清学高滴度抗RNP抗体。MCTD发病率低于SLE，任何年龄均可发病，女性占80%。

MCTD的典型临床特征主要有多关节炎，雷诺现象，肿胀手或指端硬化，肺部病变在MCTD中常见，病情晚期可导致肺间质纤维化及肺功能损害，也可出现炎症性肌病及食管运动减弱。也可有发热，淋巴结病变及肝脾大，但肝功损害不常见。可有颧区红斑及其他皮肤病损、脱发及心肾损害，但较少见。常伴有舍格伦综合征及桥本甲状腺炎。

MCTD的预后过去认为良好，但近年来认为与SLE相似，有报道病死率为13%，主要死因为肺动脉高压、肺源性心脏病、心力衰竭等。

2.混合性结缔组织病的诊断标准是什么？

根据1986年Sharp标准。

主要标准：

（1）肌炎（重度）。

（2）累及肺部

①CO2弥散功能＜70%；

②肺动脉高压；

③肺活检示增殖性血管损伤。

（3）雷诺现象或食管功能降低。

（4）肿胀手或手指硬化。

（5）抗ENA≥1∶10　000，抗U1RNP（＋）或抗Sm（－）

次要标准：

（1）脱发。

（2）白细胞减少或小于4×109/L。

（3）贫血：血红蛋白女性小于100g/L，男性小于120g/L。

（4）胸膜炎。

（5）心包炎。

（6）关节炎。

（7）三叉神经病变。

（8）颊部红斑。

（9）血小板减少，小于100×109/L。

（10）肌炎（轻度）。

（11）有手背肿胀史。

确诊：

（1）4个主要标准。

（2）血清学：抗RNP抗体阳性（＋），滴度＞1∶4　000；抗Sm抗体阴性（－）。

可能确诊：

（1）临床

①3个主要标准。

②2个主要标准（1），（2）或（3）及2个次要标准。

（2）血清学：抗RNP抗体阳性（＋），滴度＞1∶1　000。

可疑诊断：

（1）临床

①3个主要标准。

②2个主要标准。

③1个主要标准或3个次要标准。

（2）血清学

①无要求。

②抗RNP抗体阳性（＋），滴度≥1∶100。

排除诊断：无。

3.何谓重叠综合征？如何判断？

重叠综合征（OS）是指两种或两种以上的结缔组织病或结缔组织近缘病的重叠，这种重叠可以同时发生，也可以在不同时间先后发生。重叠综合征可在6个弥漫性结缔组织病（RA、SLE、SSc、PAn、DM/PM及RF）中相互重叠，也可以这6种病与其他结缔组织近缘病如舍格伦综合征、贝赫切特综合征等或其他自身免疫病如桥本甲状腺炎、自身免疫性溶血性贫血等相互重叠。

OS的诊断在于所重叠的两种或两种以上的上述疾病分别符合各自的诊断标准。

4.未分化的结缔组织病是什么概念？如何判断？

未分化结缔组织病（UCTD）指一组疾病具有（一种或几种）结缔组织病的某些症状和（或）体征，但又不符合其中任何一种已知CTD的诊断标准。UCTD可具有某些自身抗体如ANA阳性，但不具有诊断特异性的自身抗体。具有上述特点，病程在1年以上者可诊断为UCTD。长期随诊，部分病例可能发展成为某一特定的CTD，也可以一直没有发展。

对UCTD的治疗应根据症状不同，予以对症治疗，并定期随诊。例如有自身抗体存在可予以免疫调节药如帕夫林等。

5.上述几种类型的疾病应如何治疗？

（1）糖皮质激素：对关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞减少及肾炎、间质性肺损害均有明显疗效，可视病情选择剂量及疗程。

（2）酌情选用下列药物

①肾损害明显。选用细胞毒药物（CTX）。

②关节炎。轻度选用非甾体消炎药；重度加用甲氨蝶呤或来氟米特（爱若华）。

③皮肤损害。选用氯喹或羟氯喹。

6.什么是抗磷脂抗体综合征？

抗磷脂抗体综合征（APS）是指由抗磷脂抗体（APL）引起的一组临床征象，这些临床表现主要有血栓形成、习惯性流产、血小板减少、神经精神症状等。APS病因尚不清楚，无伴随疾病者称为原发性，伴有自身免疫性疾病如SLE、MCTD、SS等为继发性。

APL包括狼疮抗凝物质（LA）及抗心磷脂抗体（ACL）。APL直接损伤血管内皮细胞，从而激活血小板引起血栓。

APS的临床表现如下：

（1）血栓