弥漫型系统性硬化症

1.病历摘要

严××，女性，35岁。

因面部麻木疼痛伴手足遇冷后变色2个月于2007年2月住院。

患者两个月前拔牙后出现右面部麻木并逐渐加重，随之疼痛难忍，后累及对侧面部，伴面部皮肤肿胀发紧，继之出现全身关节及肌肉疼痛，以双膝及手关节为主，双手遇冷后出现“雷诺现象”。1个月来口唇发紧，伴有轻度吞咽困难，胃区不适，恶心、呕吐。

查体：呈面具脸表情呆板，颞区皮肤稍肿，并有皮肤增厚，不能掐起，双手指肿胀变粗，皮肤发硬，伸屈活动受限，皮温低，表浅淋巴结不大，心律齐、心音正常、双肺清晰，腹软，无压痛，肝脾未及，躯干及下肢皮肤无异常。

实验室检查：血常规正常，尿蛋白（＋），ESR　4mm/1h，IgG 19g/L，IgA正常，IgM正常，ANA　1∶1　000（＋），ds－DNA（－）ENA谱正常，肌酶谱：CK　3　415U/L，CK－MB　278U/L，LDH 1　044U/L，GPT　273U/L，GOT　337U/L，T－Bil　41.6μmol/L（稍高）。CEA、AFP正常，CA125185.9U/ml（正常0～35U/ml）。

辅助检查：ECG示低电压，V1～V4QS型，腹彩超胆囊壁增厚。胸CT示双肺下叶炎症，双侧胸腔积液，心包少量积液。双手正位片：双手骨结构未见确切异常。上消化道钡剂透视：食管蠕动波减少，收缩能力下降，胃黏膜紊乱，蠕动波略减少。肌电图诱发电位：①右上，下肢肌电图示肌源性损害（活动期）；②右上肢正中神经周围神经源性损害（符合腕管综合征）；③右下肢周围神经源性损害。腹彩超：腹水（＋），腹膜后及子宫、双附件无异征。住院后予以泼尼龙120mg/d，3d后泼尼松60mg/d，口服，及白芍总苷治疗，症状改善不理想，自动出院。

2.讨论

（1）患者以颜面、双手皮肤硬肿，伴雷诺现象为主症，在2个月内先后出现多关节及周身肌肉疼痛、食管及胃蠕动异常，ECG示低电压，胸CT示心包及双侧胸腔积液，双下肺有炎性浸润，尿蛋白（＋），肝酶（GPT）及血胆红素增高。此外，患者有三叉神经痛，肌电图有正中神经及右下肢周围神经损害的征象。鉴于患者有多脏器受累的表现。因此符合弥漫型系统性硬皮病的诊断。

（2）本患者有肌痛，肌酶明显增高，CK　3　415U/L，CK－MB 298U/L，LDH　1　044U/L，转氨酶亦有增高，肌电图示肌源性损害。SSc可出现原发性肌病可有肌无力及血清肌酶增高及肌电图多相电位增加，波幅和时限降低等变化。因此，在SSc患者出现肌肉损害可视为本病系统性损害的一部分可不另行诊断。如肌炎症状逐渐突出则可诊断为重叠综合征（SSc＋PM）。

（3）本患者自身免疫抗体检查除ANA　1∶1　000（＋）外，未发现SCL－70、RF及RNP等抗体。Scl－70抗体诊断SSc具有特异性，但敏感性低，仅占30%，不能据此作为排除诊断的依据，RNP、RF在SSc患者中阳性率分别为20%及30%。

（4）本患者发病仅2个月，但进展迅速，累及多个脏器，提示预后不良，患者CA　125增高，应定期随诊以警惕合并恶性肿瘤的可能。

（5）在治疗本病时单用激素可能疗效不佳，应加用免疫抑制药（如甲氨蝶呤，硫唑嘌呤，来氟米特等）。活血化瘀中药（如丹参）配合血管扩张药（如巯甲丙脯氨酸等）可取得症状改善。也可加用结缔组织形成抑制药（如青霉胺，秋水仙碱）。关节，肌肉及神经痛可予以非甾体抗炎药以缓解症状。