血液系统疾病总论

血液系统疾病是指原发（如白血病）或主要累及血液（如缺铁性贫血）和造血器官的一类疾病。分类如下：

1．红细胞疾病　如各类贫血和红细胞增多症等。

2．白细胞疾病　如白细胞减少和粒细胞缺乏症，中性粒细胞分叶功能不全，惰性白细胞综合征及类白血病反应等。

3．单核细胞和巨噬细胞疾病　如反应性组织细胞增多症、恶性组织细胞病等。

4．淋巴细胞和浆细胞疾病　如各类淋巴瘤，急、慢性淋巴细胞白血病，多发性骨髓瘤等。

5．造血干细胞疾病　如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性非淋巴细胞白血病以及骨髓增性疾病（慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症，原发性血小板增多症以及骨髓纤维化）等。

6．脾功能亢进

7．出血性及血栓性疾病　如血管性紫癜、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、弥散性血管内凝血及血栓性疾病等。

【病史】

需注意个人史，了解服用药物及有无毒物或放射性核素接触史；遗传性疾病不仅要检查直系亲属，有时还需做家系调查。

【体格检查及辅助检查】

体格检查除全面检查外，必须注意与造血系统疾病相关的体征。如淋巴瘤可引起肝、脾及淋巴结肿大；原发骨髓纤维化症有明显脾大；特发性血小板减少性紫癜常呈四肢皮肤及口腔黏膜瘀点和瘀斑；血友病患者常有关节或深部肌肉血肿。此外还应注意纵隔宽度、胸骨压痛、眼球突出、牙龈肿胀等。

1．血常规及血细胞形态学检查　正确的血细胞计数、血红蛋白测定以及血细胞形态学的详细观察仍是最基本的诊断方法。

2．骨髓穿刺液涂片　是血液病诊断中必不可少的步骤，用于了解造血细胞生成的质和量的变化。

3．淋巴结和肿块的穿刺涂片、印片及病理切片检查　是一些疾病确诊的依据。

4．其他实验室检查

（1）各种凝血试验测定血浆凝血因子、纤溶及抗凝系统的活力。

（2）溶血试验及血红蛋白电泳可以诊断各种溶血性贫血。

（3）各种红细胞酶（如葡萄糖－6－磷酸脱氢酶）测定可诊断酶缺陷所致的溶血性贫血。

（4）血清铁蛋白及血清铁测定可了解体内贮铁和铁代谢情况。

（5）血液免疫学检查：抗人球蛋白试验、红细胞血型、免疫蛋白电泳检查、单克隆抗体检测细胞表面标记及酶标法测定各种细胞因子。

（6）染色体分带检查、PCR检查bcr/abl等融合基因，可以确定某些类型的白血病及淋巴瘤。

5．影像学检查　如超声显像、电子计算机体层显像（CT）、磁共振显像（MRI）及正电子发射计算机体层显像（PET）等，对血液病的诊断也有很大的帮助，放射性核素红细胞寿命测定、脾及淋巴系统扫描、骨扫描等对不同血液病具有重要的诊断意义。

【治疗原则】

1．去除病因

2．保持正常血液成分及其功能　包括补充造血所需营养（叶酸、维生素B12、铁剂、维生素K），刺激造血（雄激素或细胞因子如EPO、粒系集落刺激因子或粒单系集落刺激因子），切脾，过继免疫，成分输血及抗感染药物的使用等。

3．去除异常的血液成分和抑制异常功能　如化疗、放疗、诱导分化、治疗性血液成分单采、免疫抑制、抗凝及溶栓治疗。

4．造血干细胞移植　去除异常的髓造血组织，然后植入健康的造血干细胞，使之重建造血与免疫系统，是一种可能根治血液系统恶性肿瘤等疾病的综合性治疗方法。